Βρετανία: Αγοράκι θα κάνει πρωτοποριακή θεραπεία για τη μυϊκή δυστροφία
Ένα τετράχρονο αγοράκι θα γίνει το πρώτο παιδί στη Βρετανία που θα υποβληθεί σε μία πρωτοποριακή θεραπεία για την αντιμετώπιση μίας νόσου που καταστρέφει τους μυς.
Ο μικρούλης Κόρμακ Φέγκαν, που κατάγεται από τη Σκωτία, πάσχει από μυϊκή δυστροφία Duchenne και θα πάρει το φάρμακο αταλουρένη τον ερχόμενο μήνα, όταν θα γίνει πέντε ετών.
Η αταλουρένη είναι το πρώτο φάρμακο που διατίθεται στην Ευρωπαϊκή Ένωση για την αντιμετώπιση ενός υποτύπου της Duchenne που οφείλεται σε συγκεκριμένες γενετικές ανωμαλίες, τις ανερμηνεύσιμες μεταλλάξεις όπως αποκαλούνται.
Σύμφωνα με τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων (EMA), η μυϊκή δυστροφία Duchenne είναι μία γενετική ασθένεια που προκαλεί βαθμιαία αδυναμία και απώλεια της μυϊκής λειτουργίας.
Οφείλεται σε μεταλλαγές στο γονίδιο που κωδικοποιεί μία σημαντική μυϊκή πρωτεϊνη που ονομάζεται δυστροφίνη.
Φυσιολογικά, η πρωτεΐνη αυτή συμβάλλει στην προστασία των μυών από τραυματισμούς κατά τη σύσπαση και τη χαλάρωσή τους σε κάθε κίνηση.
Η έλλειψή της στους πάσχοντες από μυϊκή δυστροφία Duchenne έχει ως συνέπεια να καταστρέφονται και τελικά να παύουν να λειτουργούν οι μυς.
Η αταλουρένη έχει εγκριθεί από πέρυσι το καλοκαίρι στην Ευρώπη για ασθενείς ηλικίας 5 ετών και άνω, οι οποίοι διατηρούν την ικανότητα βάδισης.
Για να εξακριβωθεί αν ένας ασθενής φέρει ανερμηνεύσιμη μετάλλαξη και επομένως είναι κατάλληλος υποψήφιος για θεραπεία με αυτήν, υποβάλλεται σε εξετάσεις αίματος.
Πριν από τον Κόρμακ, οι υγειονομικές Αρχές της Αγγλίας είχαν αρνηθεί να καλύψουν το κόστος του φαρμάκου για 50 άλλα παιδιά με ανερμηνεύσιμες μεταλλάξεις, καθώς εκκρεμεί η σχετική γνωμοδότηση της αρμόδιας υπηρεσίας (του NICE).
Στη Σκωτία, όμως, το αίτημα της οικογένειας του Κόρμακ έγινε δεκτό.
«Είναι πραγματικά μία στιγμή-ορόσημο», δήλωσε ο κ. Ρόμπερτ Μήντοουκροφτ, εκτελεστικός διευθυντής του οργανισμού Muscular Dystrophy UK. «Είναι η πρώτη φορά που θα χρηματοδοτηθεί από το Εθνικό Σύστημα Υγείας μία θεραπεία που αντιμετωπίζει μία από τις γενετικές αιτίες της μυϊκής δυστροφίας Duchenne.
»Ελπίζουμε ότι η περίπτωση του Κόρμακ θα ανοίξει το δρόμο της θεραπείας και για άλλες οικογένειες στη Σκωτία και σε άλλες περιοχές της Βρετανίας.
»Η Duchenne είναι μία ασθένεια που βραχύνει τη ζωή και πρέπει να προστατεύσουμε τα παιδιά και την ποιότητα της ζωής τους».
Και συνέχισε: «Η δυνατότητα να μπορεί ένα παιδί να περπατάει και να κινείται για περισσότερο καιρό, είναι πολύτιμη. Ίσως δεν μπορούμε να αποτρέψουμε τις προκλήσεις που θα αντιμετωπίσουν αυτά τα παιδιά στην πορεία της ζωής τους, αλλά τουλάχιστον έχουμε την ευκαιρία να τις καθυστερήσουμε».
Πηγή : Web Only tanea.gr