Το παιδί αυτό αν δεν είχε βγει το φάρμακο που αυτή τη στιγμή παίρνω και εγώ και είναι πολύ βοηθητικό, ειδικά σε τέτοιες περιπτώσεις όπως του μικρού Παναγιώτη Ραφαήλ, θα είχε πεθάνει.
Αυτό δυστυχώς είναι δεδομένο. Γι΄αυτό κι εγώ κάνω οτιδήποτε μπορώ για να έχει μία καλή ποιότητα ζωής».
Με αυτά τα λόγια περιέγραψε στο star.gr ο Στέλιος Κυμπουρόπουλος την περίπτωση του 18 μηνών αγοριού που διαγνώστηκε με Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία Τύπου 1, το ίδιο γενετικό νόσημα από το οποίο πάσχει και ο ευρωβουλευτής. Ο μικρούλης πήρε το πολυπόθητο «διαβατήριο» για να ταξιδέψει στη Βοστώνη. Εκεί θα υποβληθεί σε νέα γονιδιακή θεραπεία που έχει εγκριθεί στην Αμερική από τους αρμόδιους φορείς ελέγχου φαρμάκων (FDA), αλλά δεν έχει εγκριθεί από τον Ευρωπαϊκό Φορέα έγκρισης φαρμάκων (ΕΜΑ).
Πρόκειται για μία πολύ δύσκολη ασθένεια. Αν ο πατέρας και η μητέρα έχουν το γονίδιο, «υπάρχει 25% πιθανότητα να μεταφερθούν και τα δύο γονίδια στο παιδί και να αποκτήσει την ασθένεια»
Ποιον από τους τρεις τύπους (1,2 ή 3) θα εμφανίσει το παιδί είναι τυχαίο γεγονός. Όσο για τα συμπτώματα; Ποικίλλουν ανάλογα με τον τύπο.
«Ειδικά για τον μικρό Παναγιώτη, αυτό που είναι πιο βασικό -δυστυχώς- είναι ότι επέρχεται πρόωρα ο θάνατος» εξηγεί στο star.gr ο Στέλιος Κυμπουρόπουλος.
Όσοι πάσχουν από αυτήν «δεν μπορούν να φάνε καλά και πνίγονται, δεν μπορούν να αναπνεύσουν καλά, οπότε μέχρι την ηλικία του ενός έτους το παιδί έχει πεθάνει. Δε λειτουργούν καλά οι μυες για να λειτουργήσει καλά ο οργανισμός».
Στόχος είναι η βελτίωση της ποιότητας ζωής και της καθημερινότητας του ασθενούς. Αυτό ακριβώς ευελπιστούν οι γονείς του Παναγιώτη Ραφαήλ με το ταξίδι ζωής που ετοιμάζονται να κάνουν στη Βοστώνη. Η νέα γονιδιακή θεραπεία προέκυψε το 2019, σύμφωνα με τον κύριο Κυμπουρόπουλο. Η διαφορά της με αυτή που εφαρμόζεται από το 2016 στην Ελλάδα είναι «ο τρόπος λειτουργίας και τα αποτελέσματα. Η μία θεραπεία πρέπει να επαναλαμβάνεται κάθε τέσσερις μήνες, ενώ η άλλη είναι εφάπαξ».
Θα γίνει καλά μετά τη θεραπεία στη Βοστώνη ο Παναγιώτης Ραφαήλ; «Τα δεδομένα δείχνουν ότι το καλά δεν μπορεί να υφίσταται. Όμως το να βελτιωθεί η κινητικότητά του, να μπορεί να αναπνέει μόνος του, να μπορεί βήχει, να μπορεί να τρώει μόνος του, αυτά θα βελτιωθούν. Να υπάρχει καλύτερη ποιότητα ζωής» εξηγεί ο ευρωβουλευτής της Νέας Δημοκρατίας.
Ο Στέλιος Κυμπουρόπουλος αναφέρθηκε και στην ανθρώπινη πλευρά του Υπουργού Υγείας «είχε να αντιμετωπίσει δύο πράγματα. Την ανθρώπινη ανάγκη αλλά και τη γνώμη των γιατρών, η οποία έλεγε ότι η νέα θεραπεία δε θα βοηθήσει, επομένως ως υπουργός δεν μπορούσε να πάει αντίθετα. Του βγήκε πιο έντονα η ανθρώπινη ανάγκη. Να υποστηρίξουμε κάποιον συνάνθρωπό μας που χρειάζεται άμεσα να κάνει κάτι. Ένας υπουργός πρέπει να λειτουργεί ανθρώπινα σε περιπτώσεις επιτακτικής ανάγκης. Έπρεπε να πάει πάνω από τη γνώμη μίας επιστημονικής ομάδας, του ανώτερου υγειονομικού συμβουλίου που αυτό ξέρετε έχει μία βαρύτητα».
«Αφαιρέστε τα εμπόδια»
Τέλος, ο κύριος Κυμπουρόπουλος έστειλε το δικό του μήνυμα, καλώντας την κοινωνία να αφαιρέσει τα εμπόδια, ώστε να μπορούν να έχουν ποιότητα ζωής. «Είμαστε πολύ ευτυχισμένοι όσοι πάσχουμε από αυτή την ασθένεια, γιατί έχουν προκύψει θεραπείες. Η επιστήμη εξελίσσεται και κάνουμε βήματα προς την πρόοδο. Ψάχνουμε να βελτιώσουμε την ποιότητα ζωής και την καθημερινότητά μας, αλλά κάποιοι άνθρωποι είναι ανάπηροι, άρα πρέπει η κοινωνία να αφαιρέσει τα εμπόδια, ώστε η κατάσταση της αναπηρίας να μπορεί να είναι λειτουργική μέσα στην κοινωνία».
.