Πως αυτή η χώρα έχει καταφέρει να εξαλείψει σχεδόν τις γεννήσεις παιδιών με Σύνδρομο Down;
Μιλάμε πάντα για τη γενετική ανωμαλία που ένας άνθρωπος γεννιέται με 47 αντί για 46 χρωμοσώματα που είναι ο φυσιολογικός καρυότυπος.
Ας πάρουμε όμως τα πράγματα από την αρχή. Από τις αρχές του 2000 περίπου, χάρη στον προγεννητικό έλεγχο, μπορεί να διαπιστωθεί αν το έμβρυο έχει παρουσιάσει κάποια γενετική ανωμαλία (η οποία συνήθως οδηγεί σε Σύνδρομο Down) ώστε οι γονείς να μπορούν να πάρουν εγκαίρως τις απαραίτητες αποφάσεις. Δεν είναι υποχρεωτικές εξετάσεις, αλλά το 85% των γυναικών επιλέγουν να τον κάνουν.
Και κάπως έτσι ερχόμαστε στην περίπτωση της Ισλανδίας. Σύμφωνα με την ισχύουσα νομοθεσία της χώρας, η έκτρωση επιτρέπεται έως και 16 εβδομάδες μετά την έναρξη της κύησης αν το έμβρυο διαπιστωθεί ότι έχει κάποια παραμόρφωση ή ανωμαλία, συμπεριλαμβανομενου και του Συδνρόμου Down.
Όπως σημειώνει η επικεφαλής της μονάδας διάγνωσης προγεννητικών στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Landspitali, Hulda Hjartardottir, δεν είναι ότι στην Ισλανδία δεν γεννιέται κανένα παιδί με Σύδνρομο Down, αλλά, αυτά έχουν μειωθεί στα ένα ή στα δύο, το χρόνο. Κι αυτό επειδή, κατά πάσα πιθανότητα έχιε γίνει, λάθος αποτελέσματα μιας εξέτασης.
«Δεν θεωρούμε την έκτρωση είναι δολοφονία», σημειώνει. «Το να βάζεις τέλος σε μια ζωή που θα αντιμετωπίσει τεράστια προβλήματα δεν είναι αμαρτία και νομίζω πως είναι μικρότητα να πιστεύει κάποιος κάτι τέτοιο». Εξάλλου, όπως λέει, η ζωή δεν είναι μαύρο ή άσπρο.
*** Σύνδρομο Down: Τι είναι
Το Σύνδρομο Down είναι μία γενετική ανωμαλία, η οποία χαρακτηρίζεται από την ύπαρξη επιπλέον γενετικού υλικού από το χρωμόσωμα 21.
Το Σύνδρομο αυτό έλαβε το όνομά του από τον Βρετανό ιατρό John Langdon Down, ο οποίος ήταν ο πρώτος, που το περιέγραψε πλήρως το 1866. Το 1959 Γάλλοι ερευνητές ανακάλυψαν, πως η γενετική αιτία του Συνδρόμου αυτού ήταν η ύπαρξη ενός επιπλέον χρωμοσώματος 21.
Έτσι ενώ ο φυσιολογικός καρυότυπος του ανθρώπου περιλαμβάνει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων (στο σύνολο δηλαδή 46 χρωμοσώματα). Από το κάθε ζευγάρι χρωμοσωμάτων το ένα χρωμόσωμα προέρχεται από τη μητέρα και το άλλο από τον πατέρα. Στην περίπτωση του συνδρόμου Down τα χρωμοσώματα είναι 47, καθότι έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21, το οποίο στο 90% των περιπτώσεων προέρχεται από τη μητέρα.
Υπάρχουν σπάνιες περιπτώσεις, οι οποίες αποτελούν το 4% του συνόλου των περιπτώσεων συνδρόμου Down, στις οποίες το επιπλέον χρωμόσωμα 21 δεν είναι ανεξάρτητο, αλλά έχει κολλήσει σε κάποιο άλλο χρωμόσωμα. Αυτό είναι εξαιρετικά σημαντικό εύρημα, διότι στις οικογένειες ο φορέας του γονιδίου αυτού δεν έχει Down, αλλά το κληροδοτεί στους απογόνους του.
Έτσι στις οικογένειες αυτές το γονίδιο αυτό, το οποίο «περιέχει» το επιπλέον χρωμόσωμα 21 κληρονομείται από γενιά σε γενιά. Αν ο φορέας του γονιδίου είναι ο πατέρας, τότε έχει 3% περίπου πιθανότητα να το κληροδοτήσει στους απογόνους του, ενώ η αντίστοιχη πιθανότητα για τη μητέρα κυμαίνεται μεταξύ του 10% και του 15% .
Μία άλλη περίπτωση αρκετά σπάνια του Συνδρόμου Down, είναι αυτή του λεγόμενου μωσαϊκού. Στις περιπτώσεις αυτές λαμβάνει χώρα μία «ανωμαλία» όσο τα κύτταρα του εμβρύου διαιρούνται με αποτέλεσμα κάποια κύτταρα να «αποκτήσουν» το επιπλέον χρωμόσωμα 21. Έτσι το άτομο αυτό καταλήγει να έχει κάποια κύτταρα με φυσιολογικό γενετικό υλικό, ενώ κάποια άλλα έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21. Στις περιπτώσεις αυτές τα συμπτώματα, που τελικά εμφανίζονται έχουν εύρος και βαρύτητα ανάλογη με το ποσοστό και τη θέση των κυττάρων με το επιπλέον χρωμόσωμα 21.
Το επιπλέον αυτό γενετικό υλικό δίνει στα άτομα με σύνδρομο Down κάποια κοινά χαρακτηριστικά. Καταρχήν τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν μικρό ανάστημα καθώς και επίπεδο και πλατύ πρόσωπο. Τα μάτια τους είναι λοξά, το πηγούνι μικρό και το στόμα τους σχετικά μικρό, με αποτέλεσμα η γλώσσα τους συχνά να προεξέχει.
Ο δείκτης νοημοσύνης των ατόμων με Σύνδρομο Down είναι χαμηλότερος του μέσου όρου, ενώ συχνά παρουσιάζουν προβλήματα όρασης και ακοής.
Συχνά είναι και τα προβλήματα καρδιολογικής φύσεως. Η σύγχρονη ιατρική φροντίδα έχει βελτιώσει σημαντικά την ποιότητα ζωής των ατόμων με σύνδρομο Down και έχει δώσει την ευκαιρία σε πολλά από αυτά να ζήσουν μία «γεμάτη» ζωή.
.