Ένα από τα βασικά ερωτήματα που απασχολεί τους γιατρούς είναι γιατί ορισμένοι καρκίνοι έχουν τάση να εμφανίζονται περισσότερο μέσα σε ορισμένες οικογένειες. Οι στενοί συγγενείς κάποιου που εκδήλωσε ορισμένους τύπους καρκίνου, έχουν ……. περισσότερες πιθανότητες να προσβληθούν οι ίδιοι από εκείνο τον καρκίνο ή από άλλους.
Στις οικογενειακές καταστάσεις που υπάρχουν αυξημένα περιστατικά καρκίνου, πιθανότατα υπάρχει ένα γενετικό υπόβαθρο. Παράλληλα όμως πρέπει να ληφθεί υπ όψη το γεγονός ότι τα μέλη μιας οικογένειας μπορεί να υποβάλλονται στους ίδιους καρκινογόνους περιβαλλοντικούς παράγοντες.
Άτομα τα οποία έχουν οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του παχέος εντέρου, του μαστού, της ωοθήκης, του προστάτη θα πρέπει να είναι ιδιαίτερα προσεκτικοί και να κάνουν τα ανιχνευτικά τεστ που τους συστήνει για κάθε περίπτωση ο γιατρός τους.
Ποια σημασία έχει το οικογενειακό ιστορικό καρκίνου;Το οικογενειακό ιστορικό υγείας επηρεάζει τις πιθανότητες που έχει μια γυναίκα για να παρουσιάσει καρκίνο του μαστού ή καρκίνο των ωοθηκών. Κάθε γυναίκα είναι καλό να γνωρίζει ποια άτομα από την οικογένεια της παρουσίασαν καρκίνο, ιδιαίτερα καρκίνο του μαστού ή των ωοθηκών.
Γενικά, όσο περισσότερους στενούς συγγενείς έχει μια γυναίκα που προσβλήθηκαν από καρκίνο μαστού ή καρκίνο ωοθηκών και όσο πιο γρήγορα στη ζωή τους τα άτομα αυτά παρουσίασαν τον καρκίνο τόσο περισσότερο αυξάνονται οι πιθανότητες της να παρουσιάσει η ίδια καρκίνο της εν λόγω μορφής.
Οι στενοί συγγενείς είναι οι γονείς, τα αδέλφια, τα παιδιά, οι παππούδες, οι γιαγιάδες, οι θείοι, οι θείες, τα ανίψια και τα εγγόνια. Οι συγγενείς πρώτου βαθμού ενός ατόμου είναι οι γονείς, τα αδέλφια και τα παιδιά του. Οι συγγενείς δεύτερου βαθμού είναι οι παππούδες, γιαγιάδες, θείοι, θείες, ανίψια και τα εγγόνια ενός ατόμου.
Οι περισσότερες γυναίκες στο γενικό πληθυσμό δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό που δείχνει αύξηση του κινδύνου προσβολής από καρκίνο μαστού ή καρκίνο ωοθηκών. Μερικές γυναίκες στις οικογένειες των οποίων υπάρχουν περιστατικά των δύο αυτών καρκίνων έχουν κάπως αυξημένο ή μέτριο κίνδυνο να παρουσιάσουν οι ίδιες ένα από τους δύο αυτούς καρκίνους.
Μόνο 2% των γυναικών έχουν οικογενειακό ιστορικό που δείχνει μεγάλο κίνδυνο προσβολής από καρκίνο μαστού ή ωοθηκών. Σε μερικές από τις οικογένειες με βεβαρημένο ιστορικό καρκίνων αυτής της μορφής, ο γενετικός έλεγχος με εξειδικευμένα τεστ μπορεί να είναι χρήσιμος.
Βλέπουμε λοιπόν ότι τα περισσότερα περιστατικά καρκίνου μαστού και ωοθηκών στο γενικό πληθυσμού δεν έχουν σχέση με μεταλλαγμένα γονίδια BRCA1 και BRCA2 που μεταδίδονται κληρονομικά.
Τι είναι τα μεταλλαγμένα γονίδια BRCA1 και BRCA2 και ποια η σχέση τους με τον καρκίνο;Τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 αποτελούν μέρος του ανθρώπινου DNA. Ανήκουν σε μια κατηγορία γονιδίων που ονομάζονται γονίδια αναστολείς όγκων.
Όταν τα γονίδια αυτά είναι φυσιολογικά και δεν έχουν μεταλλάξεις διασφαλίζουν τη σταθερότητα του DNA των κυττάρων. Συμβάλλουν έτσι στην πρόληψη του καρκίνου, δηλαδή προφυλάσσουν από τον αναρχικό, ανεξέλεγκτο πολλαπλασιασμό κυττάρων και την ανάπτυξη όγκων.
Οι μεταλλάξεις των γονιδίων BRCA1 και BRCA2 οδηγούν σε πολύ αυξημένο κίνδυνο προσβολής από καρκίνο του μαστού ή των ωοθηκών. Τόσο στις γυναίκες όσο και στους άνδρες, οι μεταλλάξεις των εν λόγω γονιδίων δημιουργούν αυξημένο κίνδυνο προσβολής και από άλλες μορφές καρκίνου.
Για κάθε 100 γυναίκες που προσβάλλονται από καρκίνο του μαστού, μόνο 3 έως 5 έχουν μετάλλαξη στα γονίδια BRCA1 και BRCA2.
Για κάθε 100 γυναίκες με καρκίνο ωοθηκών 10 έως 15 έχουν μετάλλαξη μετάλλαξη στα γονίδια BRCA1 και BRCA2.
Σε γυναίκες που έχουν μετάλλαξη στα γονίδια BRCA1 και BRCA2, ο κίνδυνος προσβολής από καρκίνο μαστού ή καρκίνο ωοθηκών νωρίς στη ζωή τους είναι πολύ αυξημένος.
Σε μερικές οικογένειες όπου υπάρχει αυξημένος αριθμός περιστατικών καρκίνου μαστού ή ωοθηκών, οι παθήσεις οφείλονται σε μεταλλάξεις άλλων γονιδίων εκτός από τα γονίδια BRCA1 και BRCA2. Ωστόσο αυτό είναι σπάνιο.
Ποιες γυναίκες και οι οικογένειες τους χρειάζονται συμβουλές από γενετιστή ειδικευμένο σε θέματα καρκίνου και τεστ για τα γονίδια BRCA1 και BRCA2;Μόνο οι γυναίκες με βεβαρημένο ιστορικό καρκίνου στην οικογένεια τους πιθανόν να ωφεληθούν από μία γενετική αξιολόγηση.
Η γενετική αξιολόγηση πρέπει να γίνεται από εξειδικευμένο γιατρό ή άλλο επαγγελματία υγείας σε θέματα γενετικής του καρκίνου. Έτσι η γυναίκα και η οικογένεια της εάν χρειαστεί θα είναι ορθά πληροφορημένοι για να πάρουν τις καλύτερες για την περίπτωση τους αποφάσεις.
Τα τεστ για τα μεταλλαγμένα γονίδια BRCA1 και BRCA2 αποδίδουν τις πλέον χρήσιμες πληροφορίες όταν υπάρχει ένα μέλος της οικογένειας με καρκίνο μαστού ή ωοθηκών και έχει αναγνωρισθεί σε αυτό μια μετάλλαξη.
Επισημαίνεται ότι σε μια οικογένεια που υπάρχει μετάλλαξη των γονιδίων BRCA1 ή BRCA2 δεν είναι υποχρεωτικό η μετάλλαξη να υπάρχει σε όλα τα μέλη της οικογένειας.
Για τις γυναίκες αλλά και για τους άνδρες που έχουν μια μετάλλαξη των γονιδίων BRCA1 ή BRCA2 υπάρχουν αποτελεσματικά μέτρα που δυνατόν να λαμβάνονται για την πρόληψη καρκίνου ή μείωση των πιθανοτήτων θανάτου σε περίπτωση που μια μορφή καρκίνου εκδηλωθεί.
