Η Μαρία από την Κω, είναι μόνο ένα από τα παιδιά με το σύνδρομο “Άγγελμαν”
Η Μαρία από την Κω είναι μόνο ένα από τα παιδιά με το σύνδρομο “Άγγελμαν” – Μία νευρολογική γενετική διαταραχή με συχνότητα 1 : 20.000 γεννήσεις (μία ανά είκοσι χιλιάδες). Είχα το προνόμιο να τη γνωρίσω με τα υπόλοιπα παιδιά του ΚΔΑΠ ΜΕΑ Κω, πριν από 3 περίπου χρόνια.
Το χαρακτηριστικό της; Σπάνια θα την δείτε να μη χαμογελάει. Φιλική με όλους, συμμετέχει σε όλες τις δραστηριότητες και όπως και τα υπόλοιπα παιδιά, είναι ιδιαίτερα αγαπητή, στους “συμμαθητές” της και στους παιδαγωγούς της-το έμψυχο υλικό του ΚΔΑΠ ΜΕΑ και του Σβουρένειου Ειδικού Σχολείου.
H μητέρα της Μαρίας (σε περσινή μας επικοινωνία) ήταν η αφορμή για να ψάξουμε ακόμα περισσότερα για το “Σύνδρομο Angelman”! Έτσι και φέτος η νέα μας ανάρτηση/άρθρο εμπεριέχει αρκετές πληροφορίες προς ενημέρωση του αναγνωστικού κοινού, αλλά και των οικογενειών που μπορεί μέλος τους (χωρίς να έχει διαγνωστεί ακόμα) να έχει το σύνδρομο Angelman Έιντζελμαν ή Άγγελμαν.
Χαρακτηριστικά:
Με δυσκολία ανιχνεύεται κατά τη γέννηση, καθώς τα περισσότερα χαρακτηριστικά του αφορούν την ανάπτυξη (παρά την εμφάνιση). Ανιχνεύεται περίπου στην ηλικία των 4-7 ετών. Τα τυπικά κλινικά χαρακτηριστικά που εμφανίζει η πλειοψηφία των ασθενών με σύνδρομο Angelman περιλαμβάνουν: Σοβαρή αναπτυξιακή και νοητική καθυστέρηση, διαταραχές λόγου, κινητικά προβλήματα ή προβλήματα ισορροπίας (κυρίως αταξικό βάδισμα), μικροκεφαλία και σπασμούς (οι οποίοι εμφανίζονται συνήθως σε ηλικία μικρότερη των 3 χρόνων). Επίσης, τα άτομα με σύνδρομο Angelman παρουσιάζουν ένα τυπικό προφίλ συμπεριφοράς το οποίο διακρίνεται από συχνά και αναίτια ξεσπάσματα γέλιου και χαρακτηριστικές αταξικές κινήσεις χεριών.
Δυστυχώς στην Ελλάδα (από ότι γνωρίζουμε) δεν υπάρχει μία επίσημη οργάνωση που να εκπροσωπεί το “Σύνδρομο Angelman”. Έτσι ανατρέξαμε στο διαδίκτυο εντοπίζοντας τη συγκεκριμένη “ομάδα”. Το μήνυμα της:
“Ελπίζουμε ότι η Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Άγγελμαν θα είναι η αρχή και η ευκαιρία να ενώσουμε τις δυνάμεις μας και οργανωθούμε για ένα καλύτερο μέλλον για τα παιδιά μας που τόσο το έχουν ανάγκη! Αν γνωρίζετε ή έχετε μία οικογένεια με κάποιο μέλος με σύνδρομο Angelman, θέλουμε να σας φέρουμε σε επαφή! Επικοινωνήστε ΠΑΤΩΝΤΑΣ ΕΔΩ!“
nisoskos.gr: Ευχαριστούμε πολύ την κα Ερικα Καπλανίδου και το δικό της άγγελο, την Μαρία!
Στο ΒΙΝΤΕΟ που ακολουθεί δείτε τον γνωστό ηθοποιό Colin Farrell να μιλάει για το σύνδρομο και τον δικό του άγγελο, τον γιο του…
[youtube id=”WcQxD1Kkcp0″ width=”620″ height=”360″]
ΠΗΓΗ:nisoskos.gr