Μόλις 150 άνθρωποι στον κόσμο πάσχουν από την ίδια ασθένεια
Ο Blake McMillan από το Perthshire της Μεγάλης Βρετανίας είναι ένας από τους 150 ανθρώπους στον κόσμο που πάσχουν από μια εξαιρετικά σπάνια γενετική ασθένεια, το σύνδρομο MeCP2.
Εξαιτίας της ασθένειας αυτής, από την οποία έχασε τη ζωή της η μικρή αδερφή της συζύγου του Wayne Rooney, Rosie McLoughlin νωρίτερα φέτος, ο Blake όταν μεγαλώσει θα ξεχάσει πώς να εκτελεί βασικές κινητικές λειτουργίες, όπως το να περπατά και να μιλά.
Η ασθένεια αυτή ανακαλύφθηκε το 2005. Εμφανίζεται σχεδόν αποκλειστικά σε αγόρια, όταν ένα γονίδιο που ελέγχει την εγκεφαλική λειτουργία εμφανίζεται διπλό.
Οι πάσχοντες συνήθως εμφανίζουν επιληπτικές κρίσεις στην ηλικία των 5 ετών, με αποτέλεσμα ο εγκέφαλος να σταματά να λειτουργεί κανονικά.
Οι περισσότεροι ασθενείς έχουν ανάγκη 24ωρης φροντίδας ενώ τουλάχιστον οι μισοί θα έχουν πεθάνει πριν κλείσουν τα 25 τους χρόνια.
«Με το που γεννήθηκε ο Blake είχα μια διαίσθηση ότι κάνει δεν πάει καλά. Όταν μας το ανακοίνωσαν οι γιατροί έχασα τη Γη κάτω από τα πόδια μου» είπε η μητέρα του.
Ο Blake διαγνώστηκε με την ασθένεια τρεις εβδομάδες μετά τη γέννησή του.
«Και μόνο που σκέφτομαι τι θα περάσει με πιάνει πανικός. Δεν υπάρχει τρόπος για να μπορούμε να καταλάβουμε πόσο δυνατές θα είναι οι κρίσεις του, αλλά μπορεί να του προκαλέσουν μέχρι και καρδιακή προσβολή. Φοβάμαι μήπως πάθει καμία κρίση μπροστά στην αδερφή του, γιατί κάτι τέτοιο θα την τρομοκρατούσε. Πάνω απ’ όλα όμως στεναχωριέμαι για το γιο μου. Έχει τόσο αξιαγάπητη προσωπικότητα και θα τον χάσουμε. Είναι σχεδόν αδύνατο να το δεχτώ» πρόσθεσε.
newsbeast.gr