Μία Βρετανίδα που σήμερα είναι 51 ετών αφαίρεσε πριν από λίγα χρόνια σχεδόν ολόκληρο το παχύ έντερο, αλλά και τις ωοθήκες της, για να προστατευθεί από τον καρκίνο.
Η Λυν Φίσερ είναι φορέας μίας γενετικής μεταλλαγής η οποία σημαίνει πως έχει 80% πιθανότητες να παρουσιάσει καρκίνο του παχέος εντέρου, 50% πιθανότητες να παρουσιάσει καρκίνο του ενδομητρίου και πάνω από 10% πιθανότητες να πάθει καρκίνο των ωοθηκών.
Το γονίδιο αυτό είναι υπεύθυνο για ένα στα 40 κρούσματα καρκίνου του παχέος εντέρου και σχετίζεται με το σύνδρομο Lynch.
Το σύνδρομο αυτό, που λέγεται επίσης κληρονομούμενος μη πολυποδισιακός ορθοκολικός καρκίνος, είναι μία γενετική διαταραχή η οποία εκτός από καρκίνο στο παχύ έντερο, μπορεί να προκαλέσει καρκίνο στο ενδομήτριο και τις ωοθήκες, ενώ σε μικρότερο βαθμό ενοχοποιείται για καρκίνο του στομάχου, του παγκρέατος και άλλων οργάνων.
Μάλιστα ένας ασθενής μπορεί να αναπτύξει ταυτοχρόνως καρκίνο σε διάφορα όργανα, ενώ οι καρκίνοι αυτοί συνήθως εμφανίζονται πριν από την ηλικία των 50 ετών.
Η κυρία Φίσερ ανακάλυψε πως είναι φορέας του γονιδίου πριν από έξι χρόνια – αφού πρώτα έχασε τον θείο, τον πατέρα της και δύο από τα τέσσερα αδέλφια της από καρκίνο του παχέος εντέρου.
«Εάν ένας γονιός είναι φορέας του υπαίτιου γονιδίου, έχει 50% πιθανότητες να το περάσει και στα παιδιά του», εξήγησε στην εφημερίδα «Daily Mail» ο δρ Kevin Monahan, γαστρεντερολόγος στην εξειδικευμένη Κλινική Καρκίνου του Παχέος Εντέρου του Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου του Δυτικού Μίντλσεξ, στο Λονδίνο, και κορυφαίος ειδικός στη συγκεκριμένη ασθένεια.
«Δυστυχώς, η ύπαρξη του γονιδίου συνοδεύεται από αυξημένες πιθανότητες εκδήλωσης καρκίνου, καθώς προκαλεί καρκίνο του εντέρου στο περίπου 70-80% των ανδρών και των γυναικών που το φέρουν, και καρκίνο του ενδομητρίου στο περίπου 50% των γυναικών-φορέων», πρόσθεσε.
Ο δρ Μόναχαν επισήμανε ότι οι περισσότεροι ασθενείς που μαθαίνουν ότι είναι φορείς του υπαίτιου γονιδίου, πρέπει να παρακολουθούνται συχνά για να εντοπιστούν εγκαίρως τυχόν ενδείξεις καρκίνου και να γίνει αμέσως θεραπεία.
«Μελέτες έχουν δείξει πως με μία κολονοσκόπηση ανά διετία, μειώνεται κατά 72% ο κίνδυνος εκδηλώσεως καρκίνου του παχέος εντέρου», είπε.
Στην περίπτωση της κυρίας Φίσερ, όμως, οι θεράποντες γιατροί της έκριναν ότι έπρεπε να υποβληθεί προληπτικά σε σχεδόν ολική κολεκτομή, δηλαδή σε σχεδόν πλήρη αφαίρεση του παχέος εντέρου της (σ.σ. το παχύ έντερο ιατρικώς αποκαλείται κόλον έντερο, στο μεγαλύτερο μήκος του), καθώς και σε αφαίρεση των ωοθηκών της.
Εκτός από το ιδιαίτερα βεβαρημένο οικογενειακό ιστορικό της, η κυρία Φίσερ είχε και ιστορικό σοβαρών πολυπόδων στη μήτρα, εξαιτίας των οποίων υποβλήθηκε σε ολική υστερεκτομή σε ηλικία 28 ετών.
Οι θεράποντες ιατροί της εκτίμησαν ότι οι πολύποδες σχετίζονταν με το ελαττωματικό γονίδιό της και της πρότειναν να αφαιρέσει και τα άλλα όργανα.
Η εγχείρηση έγινε το 2008, διήρκησε επτά ώρες και αφαιρέθηκε ολόκληρο το παχύ έντερο εκτός από ένα πολύ μικρό κομμάτι (περίπου 7,5 εκατοστά), το οποίο αφέθηκε για να μην αναγκασθούν να της κάνουν κολοστομία (παρά φύση έδρα).
Ο δρ Monahan τόνισε πως όποιος έχει ισχυρό οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του παχέος εντέρου ή του ενδομητρίου, πρέπει να υποβάλλεται σε γενετικό έλεγχο.
«Μερικές φορές βρίσκουμε οικογένειες που δεν είναι φορείς του γονιδίου, αλλά διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο για καρκίνο του εντέρου», είπε. «Σε αυτούς τους ανθρώπους δίνουμε συμβουλές για τον τρόπο ζωής και συνιστάμε προληπτικό έλεγχο ανά τακτά χρονικά διαστήματα».
Ισχυρό οικογενειακό ιστορικό σημαίνει να έχει τουλάχιστον δύο συγγενείς πρώτου βαθμού (αδέλφια, γονείς ή παιδιά) με κάποιον από αυτούς τους καρκίνους ή έναν συγγενή πρώτου βαθμού ο οποίος διαγνώσθηκε πριν από την ηλικία των 50 ετών.
Ανεξαρτήτως οικογενειακού ιστορικού, για την πρόληψη του καρκίνου του παχέος εντέρου συνιστάται να γίνεται προληπτικός έλεγχος – συνήθως από την ηλικία των 50 ετών και άνω – αναλόγως με τις συστάσεις του οικογενειακού ιατρού.
Πηγή : Web Only