Βήματα για την αντιμετώπιση του αυτισμού-
Στις αναπτυγμένες χώρες ο αυτισμός αφορά περίπου ένα στα 100 με 150 παιδιά, κυρίως αγόρια παρά κορίτσια. Η Ροζαλί είναι ένα από αυτά.
Τα συμπτώματα της ασθένειας είναι προβλήματα κοινωνικής συμπεριφοράς, γλώσσας, επικοινωνίας και συνεργασίας. Αυτά ποικίλουν ανάλογα με την ηλικία. Ωστόσο, έχει αυξηθεί δραματικά από την δεκαετία του ’80 ο αριθμός των παιδιών με αυτά τα συμπτώματα, κυρίως εξαιτίας του εκσυγχρονισμού των μεθόδων διάγνωσης, αλλά παραμένει άγνωστο αν αυτό σημαίνει και πραγματική αύξηση στα αυτιστικά παιδιά.
«Αποκαλώ την Ροζαλί από τότε που ήταν μικρό κοριτσάκι ως “το μέγα μου μυστήριο”. Αυτό έχει να κάνει τόσο με την προσωπικότητά της όσο και με την αναπηρία της. Εδώ, σε αυτό το σπίτι, για παράδειγμα, μπορεί να έχει 20 με 30 δευτερόλεπτα αυτονομίας. Πριν ήταν απαραίτητο να την προσέχω διαρκώς. Σε βάθος χρόνου, αυτό είναι δύσκολο να μπορέσεις να το διαχειριστείς», λέει ο πατέρας της Ροζαλί.
Ακόμα δεν έχει βρεθεί αποτελεσματική μέθοδος θεραπείας, αλλά οι τελευταίες εξελίξεις στους τομείς της τρισδιάστατης απεικόνισης και της γενετικής θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε αυτό. Σημαντική πρόοδος πραγματοποιείται χάρη στην Κοινοπραξία για τα Καινοτόμα Φάρμακα, μια συνεργασία μεταξύ της Ευρωπαϊκής Ένωσης και της Ευρωπαϊκής Ομοσπονδίας Φαρμακευτικών Βιομηχανιών που έχει προϋπολογισμό ύψους 2 δισ. ευρώ.
Ο Τόμας Μπουργκερόν είναι ο κορυφαίος επιστήμονας στον κόσμο στην γενετική του αυτισμού. Είναι ερευνητής στο Ινστιτούτο Παστέρ στο Παρίσι. Η ομάδα του ανακάλυψε τις πρώτες μονογονιδιακές μεταλλάξεις που εμπλέκονται στον αυτισμό και τώρα συνεχίζει να εντοπίζει τα γονίδια για τον αυτισμό. Ο ίδιος εξηγεί: «Αρχικά, έχουμε την διάγνωση του αυτισμού από έναν ψυχίατρο, αυτό είναι πολύ σημαντικό. Μετά, μία εξέταση αίματος μας επιτρέπει να απομονώσουμε ένα δείγμα dna. Έτσι έχουμε όλα τα χρωμοσώματα ενός ατόμου. Στο εργαστήριο προσπαθούμε να καταλάβουμε ανάμεσα στα ελαττωματικά γονίδια, ποιο ή ποια είναι υπεύθυνα για τον αυτισμό σε ένα πρόσωπο».
Υπάρχουν δεκάδες γονίδια που ευθύνονται για τον αυτισμό. Πολλά εμπλέκονται στην ανάπτυξη του νευρικού συστήματος και πιο συγκεκριμένα στα σημεία επαφής μεταξύ των νευρώνων, που συνδέουν μεταξύ τους τα νεύρα. Όταν τα γονίδια είναι ελαττωματικά, εξασθενεί συνολικά το νευρικό σύστημα.