ΑΝΑΠΗΡΙΑ ΑΤΟΜΑ ΜΕ ΚΩΦΩΣΗ ΖΩΗ ΚΑΙ ΑΝΑΠΗΡΙΑ

Άγνωστοι με Ρωτάνε γιατί είναι έτσι το Πρόσωπο του Μωρού μου.. Τι είναι το σύνδρομο του Treacher Collins;

loui-and-karly-herriott

Άγνωστοι με ρωτάνε γιατί είναι έτσι το πρόσωπο του μωρού μου – Όμως ένα χειρουργείο στην Αμερική θα μπορούσε να αλλάξει τη ζωή του

Όταν γεννήθηκε ο Loui  με σοβαρή παραμόρφωση στο πρόσωπο εξαιτίας του σπάνιου συνδρόμου του Treacher Collins,  η μαμά του, η  Karly Herriott  απελπίστηκε. Όμως, εάν μπορέσει να συγκεντρώσει αρκετά χρήματα, το χαρούμενο παιδάκι της μπορεί να κάνει αυτό το χειρουργείο που θα του αλλάξει τη ζωή.

Κοιτάζοντας τα μπλε μάτια του μωρού της, η  Karly Herriott  περιμένει να της χαμογελάσει και να της σκάσει μετά ένα φιλί.

Loading...
 

«Είσαι τόσο όμορφο αγόρι», μουρμουρίζει καθώς ο 19 μηνών  Loui  χαϊδεύει με τα χεράκια του τα μακριά ξανθά μαλλιά της.

Η Karly  δεν παρατηρεί πλέον τα σχιστά του μάτια που έχουν φορά προς τα κάτω, ούτε τα αυτιά του που λείπουν ή το μικροσκοπικό του σαγόνι. Δεν παρατηρεί ούτε την τραχειοστομία που χρειάζεται για να αναπνεύσει ή το σωλήνα σίτισης που τοποθετήθηκε στο στομάχι του, καθώς πάσχει από υπερωιοσχιστία και του λείπει το άνω χείλος.

Η 28χρονη  Karly  βλέπει απλώς την ευτυχία που αντανακλά το έξυπνο, ευγενικό και χαρούμενο μωρό της, το οποίο, όπως και κάθε άλλο αγόρι στην ηλικία του, το μόνο που θέλει είναι να παίζει με τα αυτοκινητάκια του και να μάθει να καβαλάει το τρίκυκλό του. Όμως η κτηνιατρική νοσοκόμα – μαμά γνωρίζει πως έχει ακόμη πολύ δρόμο μπροστά της για να μπορέσει να χαρίσει στο γιο της αυτό που θεωρείται δεδομένο για τις άλλες μητέρες – ένα καινούριο πρόσωπο. 

Ο Loui  γεννήθηκε με σοβαρή παραμόρφωση στο πρόσωπό του που προκλήθηκε εξαιτίας μίας σπάνιας γενετικής διαταραχής που ονομάζεται σύνδρομο του Treacher Collins.  Το παιδί χρειάζεται χειρουργική επέμβαση για να μπορέσει να αναπνεύσει, να φάει και να μιλήσει.

«Είναι τόσο χαρούμενο μωρό. Δεν παρατηρώ πλέον κάτι άσχημο πάνω του», λέει η Karly.

«Ο Loui έχει υπέροχα χαρακτηριστικά, όμορφα ματάκια και χειλάκια. Και ένα τόσο χαριτωμένο αγοράκι που είναι λυπηρό το γεγονός ότι το πρώτο πράγμα που παρατηρεί ο κόσμος είναι η διαταραχή του».

«Οι άγνωστοι κοιτάζουν επίμονα ή μας πλησιάζουν για να μπορέσουν να δουν καλύτερα. Επίσης, κάποιοι ρωτάνε ευθέως τι συνέβη στο πρόσωπό του. Είναι τόσο αγενείς και αδιάκριτοι. Εγώ όμως είμαι πάντοτε ευγενική παρόλο που κάτι τέτοιο είναι πολύ δύσκολο. Εγώ δεν θα διανοούμουν να πλησιάσω τη μητέρα ενός παιδιού με κάποια γενετική διαταραχή ή σημάδι και να ρωτήσω πως το έπαθε. Αυτοί γιατί το κάνουν»;

karly-herriott-and-son-loui

Η Karly συγκρατεί τα δάκρυά της όταν βγαίνει έξω. Όταν όμως ο  Loui πάει για ύπνο, συχνά καταρρέει και κλαίει.

«Γνωρίζω πως το μωρό μου είναι όμορφο εσωτερικά και εξωτερικά. Όμως είναι πολύ σκληρό να κρίνεσαι βάσει της εμφάνισής σου. Τρέμω την ημέρα που θα μεγαλώσει και θα πρέπει να του εξηγήσω γιατί είναι τόσο διαφορετικός. Θα έκανα τα πάντα για να εξαφανίσω τη διαταραχή του».

Η Karly δεν είχε ιδέα κατά τη διάρκεια της «υπέροχης» εγκυμοσύνης της ότι το μωρό της είχε κάποιο πρόβλημα. Αφού έγιναν όλοι οι απαραίτητοι έλεγχοι και οι αξονικές, τόσο αυτή όσο και ο 29χρονος σύντροφός της, ο Luke Heath,  περίμεναν με ανυπομονησία τη μεγάλη μέρα.

«Γνωρίζαμε ότι ήταν αγόρι και γι’ αυτό δεν ήθελα να κάνω την αξονική 4D (όπου διακρίνονται όλα τα χαρακτηριστικά του εμβρύου), που είχαν κάνει όλες οι έγκυες φίλες μου», ανέφερε. «Ήθελα να κρατήσω κάτι σαν έκπληξη και αποφάσισα να περιμένω για να δω το πρόσωπο του μωρού. Αναρωτιόμουν πώς θα ήταν, εάν θα έμοιαζε με εμένα ή τον Luke.  Και οι δυο ήμασταν ξανθοί όταν ήμασταν μωρά και γι’ αυτό φανταζόμασταν ένα φαλακρό αγόρι με μεγάλα γαλανά μάτια. Ανυπομονούσα να τον δω».

Μία γέννηση γεμάτη σοκ

Και γι’ αυτό η Karly  ήταν ενθουσιασμένη όταν εισήχθη με δύο εβδομάδες καθυστέρηση στο νοσοκομείο  Royal Sussex Hospital, που ήταν κοντά στο σπίτι τους στο Brighton. Οι ωδίνες του τοκετού άρχισαν αμέσως και, μέσα σε 27 λεπτά και με μόλις τρεις ωθήσεις, γεννήθηκε ο  Loui.

«Μόλις γεννήθηκε ο Loui, άρχισε να κλαίει. Άρχισα να φωνάζω ‘Η φωνή του, η φωνή του!’ και είδα τη χαρά ζωγραφισμένη στο πρόσωπο του Luke», θυμάται η Karly.  «Μετά είδα τον σύντροφό μου να κατσουφιάζει και κατάλαβα ότι κάτι κακό συνέβαινε. Τον ρώτησα τι έγινε, όμως η μαία χτύπησε το κουδούνι».

« Μπήκαν γρήγορα μέσα νοσοκόμες και άλλη μία μαία που ενώ έκοβε τον ομφάλιο λώρο, μου είπε: ‘ Το πρόσωπό του είναι λίγο αστείο. Θέλεις να τον δεις’; Ήταν τα χειρότερα λόγια που θα μπορούσα να φανταστώ ότι θα άκουγα ποτέ», θυμάται η Karly.  «Όμως, προτού προλάβω να απαντήσω, ο Loui  σταμάτησε να αναπνέει και έπρεπε να μπει επειγόντως στη θερμοκοιτίδα».

Ο Loui  συνδέθηκε με το οξυγόνο όμως οι γονείς του δεν μπορούσαν να τον δουν μέχρι το επόμενο απόγευμα.

«Ήταν απαίσια», αναφέρει η Karly.  «Δεν είχα καν δει το μωρό μου, δεν είχαμε βγάλει ούτε μία φωτογραφία. Μας είπαν όμως οι γιατροί ότι πίστευαν πως πάσχει από το σύνδρομο του Treacher Collins. Θυμάμαι που πριν χρόνια είχα παρακολουθήσει ένα ντοκιμαντέρ σχετικά μ’ αυτό στην τηλεόραση και είχα απελπιστεί».

loui-herriott

Όταν τελικά επιτράπηκε στους δύο γονείς να επισκεφτούν τον Loui,  σοκαρίστηκαν. Είχε μία τρύπα στο δεξί τμήμα του προσώπου του όπου θα έπρεπε να βρίσκεται το αυτί του. Επίσης, τα οστά στην οφθαλμική κόγχη δεν ήταν επαρκώς ανεπτυγμένα, πράγμα που σήμαινε ότι τα μάτια του ήταν σχιστά και έγερναν προς τα κάτω. Επίσης, είχε μικρά ζυγωματικά όπως και πυκνά μαύρα μαλλιά.

«Φοβόμασταν να τον συναντήσουμε, μη γνωρίζοντας τι να περιμένουμε», αναφέρει η Karly. «Δεν ένιωθα ότι το παιδί αυτό ήταν δικό μου. Τον λυπόμουνα πολύ, όμως συνέχιζα να τον θεωρώ απλώς ένα ‘καημένο μωρό’. Δεν είχα συνειδητοποιήσει ότι ήταν το δικό μου το μωρό».

Το σαγόνι του Loui ήταν τόσο μικρό και το λαρύγγι του τόσο στενό που αντιμετώπιζε σοβαρά αναπνευστικά προβλήματα. Μεταφέρθηκε στο νοσοκομείο του Great Ormond Street στο Λονδίνο, όπου του τοποθέτησαν σωλήνα στο λαρύγγι για να τον βοηθήσουν.

«Ήταν ένας εφιάλτης», ανέφερε η Karly. «Έπρεπε να ναρκωθεί βαριά για να μην τραβήξει το σωλήνα. Κρατούσα το χέρι του – ήταν το μόνο που μπορούσα να κάνω. Είχα έντονη την επιθυμία να τον φροντίσω. Ήταν τόσο αδύναμος».

Σε ηλικία 3 εβδομάδων, οι γιατροί τού έκαναν τραχειοστομία, δημιουργώντας μία τρύπα στο λαιμό του, ώστε να χωράει ο σωλήνας στην τραχεία και να μπορεί να αναπνεύσει. Η Karly και η μητέρα της, η Karol  έπρεπε να μάθουν πώς να φροντίζουν  τον Loui μετά την εγχείριση. Έπρεπε να τον αλλάζουν συνεχώς και να τον έχουν καθαρό. Τελικά, τον πήραν σπίτι.

Όμως, αυτή ήταν μόνο η αρχή για τον μικρό Loui που υπόκειται συνεχώς σε εγχειρήσεις. Αρχικά, του τοποθέτησαν ρινογαστρικό σωλήνα, καθώς δεν μπορούσε να καταπιεί.

«Λείπουν και η σκληρή και η μαλακή υπερώα», ανέφερε η Karly. «Είναι τόσο σοβαρή η κατάστασή του που αν δεν γίνει έγκαιρη παρέμβαση, δεν θα μπορέσει να μιλήσει για το υπόλοιπο της ζωής του».

Στη συνέχεια, του δόθηκαν ειδικά ακουστικά βοηθήματα, τοποθετημένα κατάλληλα σε κεφαλόδεσμο, έτσι ώστε να μπορεί να ακούει, καθώς έλειπαν και το εξωτερικό και το μέσο αυτί.

karly-luke-and-loui-herriott

«Μας έχουν πει ότι θα πρέπει να τα φοράει μέχρι περίπου την ηλικία των 9 ετών, όταν το κρανίο του θα έχει σκληρύνει αρκετά και θα μπορεί να εμφυτευτεί ακουστικό βοήθημα στα οστά, μέσω χειρουργικής επέμβασης», εξήγησε η Karly.

Τα νέα που άκουσε στη συνέχεια το ζευγάρι ήταν ακόμη πιο δυσάρεστα. Ειδικοί γιατροί στο Great Ormond Street τους είπαν πως η υπερωιοσχιστία δεν θα μπορούσε να διορθωθεί. Αυτό σημαίνει ότι δεν θα μπορούσε ποτέ να μιλήσει, να φάει ή να αναπνεύσει από μόνος του.

«Στην αρχή σοκαρίστηκα», ανέφερε η Karly. «Οι χειρουργοί μπορούν να κάνουν ολόκληρες αναπλάσεις προσώπου και γι’ αυτό δεν μπορούσα να κατανοήσω πώς αδυνατούσαν να επιδιορθώσουν την υπερωιοσχιστία. Αυτή είναι που πρέπει να διορθωθεί πρώτα από όλα. Εάν η τραχειοστομία έβγαινε προς τα έξω ή φρασσόταν, δεν θα μπορούσε να αναπνεύσει».

«Ερεύνησα τα πάντα και μίλησα και σε άλλους γονείς και άτομα με το σύνδρομο, σε μία ομάδα υποστήριξης, στο Facebook.  Η συμβολή τους ήταν ανεκτίμητη. Βρήκα τελικά έναν χειρουργό στο Seattle, στο Νοσοκομείο Παίδων, ο οποίος ανέφερε πως δεν είχε ακούσει ποτέ πως η υπερωιοσχιστία δεν είναι «θεραπεύσιμη». Είδε τις φωτογραφίες του Loui, τις αξονικές του τομογραφίες και το εσωτερικό του στόματός του. Είναι πεπεισμένος πως μπορεί να μας βοηθήσει. Η εγχείριση όμως είναι ακριβή.

Συγκέντρωση χρημάτων

Το ζευγάρι δημιούργησε μία διαδικτυακή σελίδα για συγκέντρωση χρημάτων, έτσι ώστε ο κόσμος να μπορεί να κάνει δωρεές και να συγκεντρωθεί το απαιτούμενο ποσό των  £50,000 (περίπου 47.000 ευρώ). Θα χρειαστούν ακόμη περισσότερα χρήματα για την αποκατάσταση της γνάθου, κατά την οποία οι χειρουργοί τοποθετούν κατάλληλα μηχανήματα για να μπορέσει να μεγαλώσει η σιαγόνα. Έτσι, οι αεραγωγοί ανοίγουν και δεν υπάρχει λόγος να γίνει τραχειοστομία. Μέχρι στιγμής έχουν συγκεντρωθεί περίπου  £38,000 (περίπου 36.000 ευρώ), από τις δωρεές και διάφορους εράνους.

Έχουν ήδη πληρώσει μία προκαταβολή για την εγχείριση στην Αμερική. Πρόσφατα όμως γνωρίστηκαν με έναν συνταξιούχο χειρουργό στο Ηνωμένο Βασίλειο που πιστεύει πως μπορεί να τους βοηθήσει. Ανεξάρτητα από το ποιος θα κάνει την εγχείριση, ο Loui  θα υποστεί και σε άλλες πολλές στο μέλλον.

«Σ’ αυτήν την ηλικία, οι εγχειρίσεις που πρέπει να γίνουν είναι η επιδιόρθωση της υπερωιοσχιστίας και η εξαγωγή της τραχειοστομίας», ανέφερε η Karly. «Τις επόμενες θα τις επιλέξει ο ίδιος ο Loui  όταν μεγαλώσει».

Ευτυχώς, καθώς το μικρό τους αγόρι έχει μεγαλώσει, ο χαρακτήρας του έχει αρχίσει να διαμορφώνεται.

«Ο Loui έχει κάτι το υπεράνθρωπο», ανέφερε η Karly. «Πάντα χαμογελάει και έχει κάποιες μικρές αστείες συνήθειες. Του αρέσει να μας κάνει να γελάμε. Όταν δεν θέλει να κάνει κάτι, κουνάει το δάχτυλό του και εάν τον μαλώσω, χτυπάει το πίσω μέρος του χεριού του. Όταν καταλαβαίνει ότι θα πάμε στο πάρκο, κουνάει τα πόδια του με ενθουσιασμό».

Ο Loui  ήδη γνωρίζει 63 λέξεις στη νοηματική γλώσσα, από «γάλα» μέχρι «μαμά» και «αστείο» – όπου σχηματίζει χαμόγελο με τον αντίχειρα και το δάχτυλό του.

«Είναι ζωηρός και έχει μανία με τα μηχανάκια. Σχηματίζει την πεταλούδα του γκαζιού με το δεξί του χέρι», ανέφερε χαμογελώντας η Karly. «Έχει πολλή ενέργεια και είναι ξεκάθαρο πως η νοημοσύνη του είναι ανώτερη από το μέσο όρο».

«Κάποιες φορές τον βλέπω που κοιτάζεται στον καθρέφτη και μετά με κοιτάει δείχνοντας τα αυτιά του, σαν να καταλαβαίνει ότι δεν έχει. Όταν βλέπει φωτογραφίες από μωρά, ξεχνιέται για ώρες και μετά πηγαίνει και βλέπει τον εαυτό του στον καθρέφτη. Αυτή είναι η σκληρή πλευρά του συνδρόμου καθώς εντέλει θα καταλάβει πολύ καλά τι του λείπει», ανέφερε η Karly λυπημένη.

Είναι αποφασισμένη να κάνει ό,τι μπορεί για τον Loui.

«Είναι ένα υπέροχο, τρυφερό αγοράκι που κερδίζει την καρδιά όλων όσων τον γνωρίζουν», ανέφερε. «Τον ονομάσαμε Loui Legend (legend= θρύλος) γιατί πραγματικά είναι ο μικρός μας ήρωας. Μας σόκαρε όταν γεννήθηκε αλλά τώρα δεν μπορούμε χωρίς αυτόν. Όταν μας κοιτάει με το αστραφτερό του χαμόγελο, δεν βλέπουμε τίποτε άλλο και πραγματικά αξίζει όλον μας τον κόπο».

Τι είναι το σύνδρομο του Treacher Collins;

Πρόκειται για μία σπάνια γενετική διαταραχή, με συχνότητα 1 στα 50.000 βρέφη. Πιστεύεται πως προκαλείται από μία μεταβολή του γονιδίου στο χρωμόσωμα 5, κάτι που επηρεάζει την ανάπτυξη του προσώπου. Στο 40% των περιπτώσεων, ένας γονιός είναι φορέας του γονιδίου. Εάν κάποιος είναι φορέας, υπάρχουν 50% πιθανότητες να το κληρονομήσει στο παιδί του.

Τα χαρακτηριστικά είναι τα εξής: σχιστά μάτια με φορά προς τα κάτω, κολοβώματα στα κάτω βλέφαρα, κάτι που σημαίνει ότι δεν μπορούν να κλείσουν σωστά και το μάτι είναι συνεχώς υγρό και δακρυσμένο, υπανάπτυξη ή απουσία των ζυγωματικών, στένωση ή ατρησία των οφθαλμικών κογχών, μύτη που μοιάζει με ράμφος, μικρή γνάθο όπως και υπανάπτυξη και δυσμορφία των αυτιών (ή αυτιά που εξέχουν πολύ).

Τα βρέφη με το σύνδρομο συνήθως αντιμετωπίζουν αναπνευστικά προβλήματα όπως και δυσκολία στη σίτιση, υπερωιοσχιστία και κατά 40% μειωμένη ακοή εξαιτίας των δυσμορφιών στο εξωτερικό και το μέσο αυτί.

Τα περισσότερα παιδιά με το σύνδρομο έχουν φυσιολογική ανάπτυξη και νοημοσύνη

Επιμέλεια κειμένου Σωτηριάδου Χριστίνα


 

Πηγή κειμένου και εικόνων mirror.co.uk

loading...
loading...
Loading...
Προσαρμοσμένη αναζήτηση