Η οικογένεια Ναθάνιελ είχε την ατυχία να μπορέσει να κρατήσει το νεογέννητο γιο τους, μόνο για 80 λεπτά! Τόσο μπόρεσε να κρατηθεί στη ζωή λόγω της ανεγκεφαλίας και ήταν αδύνατον να γίνει κάτι ώστε να σωθεί. Οι δυο γονείς παρά τη συντριβή τους, αγκάλιαζαν το νεογέννητο για αυτά τα 80 λεπτά και το αγάπησαν όπως του άξιζε.
Είχαν όμως το σθένος και το κουράγιο να δουν πέραν από τη θλιβερή τους κατάσταση, το πώς μπορούν να βοηθήσουν άλλες ζωές να σωθούν! Έτσι δωρίσαν το σώμα του βρέφους στην επιστήμη. Λόγω μεγέθους ήταν αδύνατον να παρθεί κάποιο όργανο για μεταμόσχευση όμως υπήρχαν και άλλες λύσεις.
Δωρίσαν το πάγκρεας, το συκώτι, το αίμα του ομφάλιου λώρου, το αίμα από την καρδιά, το δέρμα και το σώμα για διάφορες μελέτες. Παρόλο που δεν είναι συνηθισμένο να μαθαίνουν οι οικογένειες των δωρητών σε τι χρησιμοποιήθηκε η κάθε δωρεά οργάνου, έλαβαν μια πλήρη ενημέρωση. Κάτι που τους χάρισε ανακούφιση και χαρά στη ζωή τους, μετά το δυσάρεστο γεγονός.
Το συκώτι του βοήθησε ερευνητές που αναζητούν θεραπεία για την κίρρωση ήπατος και άλλες ασθένειες. Το πάγκρεας για έρευνα πάνω στο Διαβήτη τύπου 1 και για να βοηθηθούν παιδιά με διαβήτη. Το αίμα για να βρουν σε τι οφείλεται η ανεγκεφαλία, η ασθένεια που στέρησε τη ζωή του γιου τους. Κάθε του ¨δώρο¨ δόθηκε ώστε να βοηθήσει να σωθούν περισσότερες ζωές στο μέλλον!
Τι είναι η ανεγκεφαλία;
Ανεγκεφαλία είναι η βλάβη του νευρικού σωλήνα στην οποία ο ιστός του κρανίου και του εγκεφάλου απουσιάζει. Το κατώτερο πρόσωπο διαμορφώνεται και εξελίσσεται συνήθως φυσιολογικά, αλλά το μέτωπο επάνω από τις κόγχες, το κρανίο πάνω από την αυχενική μοίρα της σπονδυλικής στήλης και τα ημισφαίρια του εγκεφάλου, απουσιάζουν.
Ο δυστροφικός εγκεφαλικός ιστός που συνήθως υπάρχει στον κενό χώρο πίσω από το πρόσωπο ατροφεί, καθώς η κύηση προχωρά. Στο 50% των περιπτώσεων της ανεγκεφαλίας συνυπάρχουν βλάβες της σπονδυλικής στήλης. Λέγεται ότι η ανεγκεφαλία είναι η συχνότερη δυσμορφία που είναι ασύμβατη με την ζωή.
Η επίπτωση ποικίλλει ευρέως ανάλογα με την γεωγραφική εντόπιση (π.χ. είναι πολύ υψηλή στο Μπέλφαστ και χαμηλή στην Λυών). Εμφανίζεται συνήθως με συχνότητα 1:1000 νοσοκομειακές γεννήσεις και παρατηρείται συχνότερα στα θήλυ έμβρυα.
Κληρονομικότητα
Η κληρονομικότητα των ελλειμμάτων του νωτιαίου σωλήνα θεωρείται πολυπαραγοντική στην αιτιολογία της, ωστόσο το ποσοστό επανεμφάνισης για γονείς με ένα παιδί που πάσχει είναι 2% και 10%, για περισσότερα. Μελέτες των τελευταίων ετών έχουν δείξει ότι η λήψη φυλλικού οξέως, 3 μήνες πριν από την σύλληψη ή και στην διάρκεια του 1ου τριμήνου της κύησης, μπορεί να ελαττώσει κατά 70 % την συχνότητα της πάθησης σε γυναίκες με βεβαρημένο ιστορικό.
Υπερηχογραφική διάγνωση
Η ανεγκεφαλία μπορεί να διαγνωστεί εύκολα στις 10 έως 12 εβδομάδες της κύησης από το ανώμαλο σχήμα της κεφαλής και συνάμα της απουσίας του κρανίου. Τα έμβρυα αυτά παρουσιάζουν μεγάλη κινητικότητα, μειωμένη κατάποση και συνεπώς αυξημένη ποσότητα αμνιακού υγρού. Υποψία ότι κάτι δεν πάει καλά μπορεί να τεθεί και από τα αυξημένα επίπεδα της α-εμβρυϊκής πρωτεΐνης που ανιχνεύεται στο αίμα της μητέρας. Φυσική ιστορία και έκβαση Η πρόγνωση γενικά είναι δυσμενής.
Λίγα από τα έμβρυα με την πάθηση φτάνουν ως το τέλος της κύησης, τα περισσότερα θα χαθούν ενδομητρίως. Από αυτά που θα γεννηθούν, η επιβίωση κυμαίνεται από τρεις ημέρες έως τρεις μήνες. Στις περιπτώσεις ανεγκεφαλίας διαταράσσεται βαριά η κινητικότητα και σαν φυσική αιτία κατάληξης θεωρείται ο υποαερισμός.
Ελπίζω το παράδειγμα της οικογένειας να γίνει παράδειγμα προς όλους τους γονείς και συγγενείς, που είναι αρνητικοί ως προς τη δωρεά οργάνων και σώματος. Αν υπάρχει μια ελπίδα και ένας τρόπος ο καθένας μας ακόμα και όταν φύγει από τη ζωή, να βοηθήσει αυτούς που μένουν πίσω, η δωρεά είναι ίσως ο καλύτερος δυνατόν τρόπος!
Μπορείτε να μάθετε περισσότερα για την ιστορία της οικογένειας, να δείτε το βίντεο -ντοκιμαντέρ με τη συγκλονιστική ιστορία και να ενημερωθείτε για τη δωρεά οργάνων μέσα από το site και το ίδρυμα που έχουν δημιουργήσει οι Ναθάνιελ εδω
Το ιατρικό μέρος του άρθρου που αναφέρεται στην ανεγκεφαλία και στις υπόλοιπες πληροφορίες είναι του Δρ Αναστάσιου Κοκοβίδη
Βογιατζής Ηλίας