Ακολουθήστε μας στο GOOGLE NEWS και FACEBOOK
Ρεπορτάζ: Ρούλα Τσουλέα
Έως πρότινος, οι γιατροί χρησιμοποιούσαν την προσέγγιση «ένα για όλους» στην συνταγογράφηση φαρμάκων. Συνήθως άρχιζαν με μία συγκεκριμένη δόση και παρατηρούσαν πως αντιδρούσαν οι ασθενείς. Εάν χρειαζόταν, άλλαζαν τη δόση ή
το φάρμακο, μέσα από μία διαδικασία τύπου «βλέποντας και κάνοντας».
Κανένας δεν γνώριζε τους βιοχημικούς λόγους για τους οποίους ορισμένα φάρμακα δεν «έπιαναν» κάποιους ασθενείς ή γιατί κάποιοι άλλοι εκδήλωναν σοβαρές ανεπιθύμητες ενέργειες, αλλά ούτε και γιατί οι περισσότεροι αντιδρούσαν περίφημα σε αυτά.
Αν και υποψιάζονταν ότι η απάντηση κρύβεται κάπου στα γονίδιά μας, οι γνώσεις που είχαν στα χέρια τους δεν ήταν επαρκείς για να γνωρίζουν εάν αυτό στ’ αλήθεια ισχύει, ούτε ποια γονίδια παίζουν ρόλο.
Τα τελευταία χρόνια, η κατάσταση έχει αρχίσει να αλλάζει, καθώς εντοπίζονται ολοένα περισσότερες γενετικές μεταλλαγές, οι οποίες διαπιστώνεται πως κάνουν τους ασθενείς να αντιδρούν με διαφορετικούς τρόπους στο ίδιο φάρμακο.
Η μελέτη του τρόπου με τον οποίο τα γονίδια επηρεάζουν τις αντιδράσεις μας στα φάρμακα ονομάζεται φαρμακογενετική. Οι εξελίξεις στις γνώσεις μας γύρω από την φαρμακογενετική προέρχονται από επιστήμονες, κυρίως σε ΗΠΑ και Ευρώπη, οι οποίοι μελετούν τα σχετιζόμενα με διάφορες ασθένειες γονίδια, καθώς και τις ουσίες που αυτά παράγουν αλλά και τα φάρμακα που σχετίζονται με τις ασθένειες αυτές.
Πρακτικά, όλα αυτά σημαίνουν πως «βρισκόμαστε πλέον στην ανατολή της εποχής της θεραπευτικής εξατομίκευσης, δηλαδή στην εποχή όπου επιλέγεται η φαρμακευτική θεραπεία με βάση τα γενετικά ή και βιοχημικά ατομικά χαρακτηριστικά κάθε ασθενούς», λέει ο κ. Εμμανουήλ Οικονόμου, επίκουρος καθηγητής Φαρμακογενετικής στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Αθηνών. «Η θεραπευτική εξατομίκευση εξασφαλίζει τη σωστή επιλογή φαρμάκου με τη μέγιστη αποτελεσματικότητα και ασφάλεια – πράγμα που είναι και το ζητούμενο από καταβολής Ιατρικής».
Πρώτοι «καρποί»
Η θεραπευτική εξατομίκευση βρίσκεται στα σπάργανά της σχεδόν, αλλά η πρόοδος στον τομέα είναι αλματώδης και ήδη αποδίδει καρπούς.
Σύμφωνα με στοιχεία από το Ερευνητικό Δίκτυο Φαρμακογενετικής (PGRN) των Εθνικών Ιδρυμάτων Υγείας (NIH) των ΗΠΑ, έως σήμερα έχουν ανιχνευθεί περισσότερες από 3 εκατομμύρια γενετικές μεταλλαγές στο ανθρώπινο γονιδίωμα (σ.σ. στο σύνολο του γενετικού υλικού του ανθρώπου), οι οποίες σχετίζονται με τον κίνδυνο νοσήσεως ή την αντίδραση στα φάρμακα.
Αυτή η γνώση έχει ήδη αρχίσει να χρησιμοποιείται για να εξακριβωθεί εάν ένα φάρμακο θα είναι αποτελεσματικό, μη αποτελεσματικό ή τοξικό στους ασθενείς. Οι επιστήμονες λ.χ. εντόπισαν προσφάτως μια συνηθισμένη γονιδιακή μεταλλαγή, η οποία ευθύνεται για την μειωμένη αποτελεσματικότητα του αντιθρομβωτικού φαρμάκου κλοπιδογρέλη σε ορισμένους ασθενείς.
Χάρη στην ίδια έρευνα, έχουν επίσης αρχίσει να επινοούνται διάφορα φαρμακογενετικά τεστ που μπορεί να βοηθήσουν τους γιατρούς να σχεδιάσουν την πιο αποδοτική θεραπεία για νοσήματα, όπως η παιδική λευχαιμία, ο καρκίνος του μαστού, ορισμένες μορφές καρδιοπάθειας ή και η οστεοπόρωση ακόμα. Στο εγγύς μέλλον αναμένονται ακόμα περισσότερα τέτοιου είδους τεστ, τα οποία θα αφορούν νοσήματα όπως το άσθμα και η κατάθλιψη.
Οι επιστήμονες έχουν επίσης αρχίσει να κατανοούν καλύτερα την συνδυασμένη δράση δύο ή περισσότερων φαρμάκων. Λ.χ. ερευνητές από το PGRN ανακάλυψαν ότι το φάρμακο ταμοξιφαίνη που χορηγείται ευρέως για τον καρκίνο του μαστού είναι λιγότερο αποτελεσματικό όταν η ασθενής παίρνει ταυτοχρόνως το φάρμακο φλουοξετίνη. Η φλουοξετίνη είναι αντικαταθλιπτικό φάρμακο και καταπολεμά επίσης τις εξάψεις που μπορεί να προκαλέσει η ταμοξιφαίνη.
Σχεδιασμός θεραπείας
Ήδη, εξ άλλου, έχουν αρχίσει οι προθεραπευτικές αναλύσεις επιλεγμένων γονιδίων στους πάσχοντες από ορισμένα νοσήματα, για να εξακριβωθεί εάν μία θεραπεία είναι κατάλληλη γι’ αυτούς ή όχι.
Σε μερικά ερευνητικά νοσοκομεία των ΗΠΑ λ.χ. αποτελεί πλέον ρουτίνα ο έλεγχος ομάδων γονιδίων σε παιδιά με λευχαιμία, διότι οι διάφορες μορφές αυτών των γονιδιακών ομάδων μπορεί να αλλάξουν δραματικά την αντίδρασή τους στα αντιλευχαιμικά φάρμακα. Βάσει των αποτελεσμάτων των γενετικών τεστ, οι γιατροί χορηγούν σε κάθε παιδί το ασφαλέστερο και πιο αποδοτικό φαρμακευτικό σχήμα.
Ο έλεγχος των ασθενών για τον εντοπισμό συγκεκριμένων γονιδιακών και βιοχημικών αλλαγών απαιτεί τη διενέργεια εξειδικευμένων εξετάσεων, οι οποίες όμως είναι απολύτως ανώδυνες και ακίνδυνες για τον εξεταζόμενο, κατά τον κ. Οικονόμου.
Όπως εξηγεί, οι εξετάσεις αυτές μπορεί να είναι μοριακές (πραγματοποιούνται στο γενετικό υλικό) ή βιοχημικές (γίνονται απ’ ευθείας στο αίμα). Οι εξετάσεις γίνονται με λήψη δείγματος σιέλου ή επιχρίσματος από την εσωτερική επιφάνεια στο μάγουλο εάν είναι μοριακές ή λήψη αίματος εάν είναι βιοχημικές.
Αλλαγές και νέα φάρμακα
Οι εξελίξεις στην φαρμακογενετική έχουν ήδη οδηγήσει τις κορυφαίες υγειονομικές Αρχές, όπως η Υπηρεσία Τροφίμων & Φαρμάκων (FDA) των ΗΠΑ, σε τροποποιήσεις των οδηγιών ήδη υπαρχόντων φαρμάκων, ώστε να συμπεριλάβουν τις νέες, φαρμακογενετικές πληροφορίες. Με αυτό τον τρόπο εξασφαλίζεται ότι τα φάρμακα θα είναι κατά το δυνατόν ασφαλέστερα, ενώ ταυτοχρόνως οι γιατροί προσαρμόζουν τις δόσεις σε κάθε ασθενή ξεχωριστά.
Παραδείγματα φαρμάκων των οποίων άλλαξαν οι οδηγίες χρήσεως είναι η ιρινοτεκάνη που χορηγείται στον καρκίνο του παχέος εντέρου, η μερκαπτοπουρίνη που χορηγείται στο σύνδρομο του ευερέθιστου εντέρου και την παιδική λευχαιμία, καθώς και το αντιθρομβωτικό βαρφαρίνη που προορίζεται για την πρόληψη εμφραγμάτων και εγκεφαλικών.
Ορισμένα νέα φάρμακα, εξάλλου, προορίζονται για τους ασθενείς που φέρουν συγκεκριμένες γονιδιακές μεταλλαγές, οι οποίες εντοπίζονται με ειδικά διαγνωστικά τεστ.
Παραδείγματα τέτοιων φαρμάκων είναι η βεμουραφενίμπη (χορηγείται σε όσους ασθενείς με μεταστατικό μελάνωμα φέρουν συγκεκριμένη μεταλλαγή του γονιδίου BRAF) και η κριζοτινίμπη (προορίζεται για ασθενείς με καρκίνο του πνεύμονα που φέρουν μεταλλαγή στα γονίδια EML-4 και ALK).
Επιπλέον, ήδη υπάρχοντα φάρμακα διαπιστώνεται ότι μπορούν να βοηθήσουν και σε άλλα νοσήματα. Προσφάτως, λ.χ., διαπιστώθηκε ότι, βάσει της επίδρασής του στο ανθρώπινο γονιδίωμα, ένα φάρμακο για το έλκος μπορεί να συμβάλλει στη θεραπεία του καρκίνου του πνεύμονος, ενώ ένα αντιεπιληπτικό μπορεί να καταπραϋνει τα φλεγμονώδη νοσήματα του εντέρου.
Το μέλλον
Τα ευρήματα της φαρμακογενετικής θα βελτιώσουν τη δυνατότητα των γιατρών να εξατομικεύουν τις θεραπείες, προβλέποντας την αντίδραση των ασθενών σε κάθε ουσία που θα τους χορηγούν. Με τον τρόπο αυτό, θα επιτευχθούν:
* Πιο ακριβής δοσολογία. Αντί να υπάρχει μία δόση για όλους, με βάση μόνον χαρακτηριστικά όπως το βάρος και η ηλικία, οι γιατροί θα χρησιμοποιούν το γενετικό προφίλ των ασθενών για να βρουν την ιδανική δόση για κάθε ασθενή.
* Νέες, πιο στοχευμένες θεραπείες. Θα καταστεί δυνατή η επινόηση φαρμάκων για ομάδες ατόμων με συγκεκριμένο γενετικό προφίλ. Επιπλέον, τα πειραματικά φάρμακα θα δοκιμάζονται μόνο σε άτομα που φέρουν το συγκεκριμένο προφίλ, γεγονός που θα επιταχύνει και την διαδικασία δοκιμής των φαρμάκων.
* Βελτίωση της φροντίδας της υγείας. Οι γιατροί θα δίνουν εξ αρχής σε κάθε ασθενή τη σωστή δόση, από το σωστό φάρμακο, με αποτέλεσμα η αγωγή κάθε ασθενούς να είναι αποδοτικότερη και ασφαλέστερη, με λιγότερες αστοχίες ή ανεπιθύμητες ενέργειες.
Πηγή : ΤΑ ΝΕΑ Ειδική έκδοση ΥΓΕΙΑ