Κλειδί η έγκαιρη διάγνωση στη νόσο Cushing
Στη δημιουργία ενός πανευρωπαϊκού δικτύου έγκαιρης διάγνωσης και αντιμετώπισης μίας σπάνιας ασθένειας που προκαλεί αιφνιδίως υπερπαραγωγή κορτιζόνης στον οργανισμό, προχώρησε ομάδα ειδικών από σχεδόν όλα τα κράτη-μέλη της Ευρωπαϊκής Ένωσης.
Το δίκτυο δημιουργήθηκε με πρωτοβουλία της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Νευροενδοκρινολογίας (ΕΝΕΑ) σε ειδική συνεδρίαση που πραγματοποιήθηκε πρόσφατα στο Ευρωπαϊκό Κοινοβούλιο και αποσκοπεί στην καλύτερη αντιμετώπιση της νόσου Cushing – μία ενδοκρινολογική ασθένεια η οποία οφείλεται σε καλοήθη όγκο του εγκεφάλου.
Στην συνεδρίαση και στο δίκτυο που ονομάσθηκε ARCUS (Action for Rare diseases on Cushing’s Syndrome), τη χώρα μας εκπροσωπεί ο κ. Στυλιανός Τσαγκαράκης, συντονιστής διευθυντής του Ενδοκρινολογικού Τμήματος του Νοσοκομείου «Ευαγγελισμός», ο οποίος εξηγεί τι οφέλη προσδοκώνται από την πανευρωπαϊκή αυτή προσπάθεια και τι πρέπει να ξέρουμε για τη νόσο.
Ποια ήταν η ανάγκη της δημιουργίας ενός πανευρωπαϊκού δικτύου για τη νόσο Cushing;
Η νόσος Cushing αν και σπάνια, είναι πολύ σοβαρή διότι μέσω των πολλαπλών επιπτώσεών της επιβαρύνει την ποιότητα ζωής και παράλληλα συνοδεύεται από αυξημένη θνητότητα (το 50% των ασθενών δεν θα ζήσουν πάνω από 5 χρόνια, αν δεν αντιμετωπισθούν αποτελεσματικά).
Τα τελευταία χρόνια έχουν δημιουργηθεί ευρωπαϊκά δίκτυα για διάφορα σπάνια νοσήματα και σε αυτή την κατεύθυνση ήλθε να προστεθεί η προσπάθεια για τη δημιουργία ενός δικτύου για την αντιμετώπιση και υποστήριξη ασθενών με νόσο Cushing.
Το δίκτυο θα επιδιώξει να ενεργοποιήσει τις ευρωπαϊκές δομές για να υποστηρίξουν κέντρα αριστείας και αναφοράς, ώστε να αντιμετωπισθούν πιο αποτελεσματικά και ισότιμα εντός της ΕΕ οι ασθενείς.
Πόσοι Ευρωπαίοι πάσχουν από αυτήν;
Η επίπτωσή της υπολογίζεται σε 1,2 έως 1,7 περιπτώσεις ανά εκατομμύριο πληθυσμού. Με αδρούς υπολογισμούς αυτό σημαίνει ότι πάσχουν 4.000 έως 6.000 Ευρωπαίοι. Οι γυναίκες ασθενείς είναι πενταπλάσιες από τους άνδρες και πιο συχνά διαγιγνώσκονται σε ηλικία 25-45 ετών.
Είναι, όμως, πιθανό να αποδειχθεί πως τελικά οι ασθενείς είναι περισσότεροι, αφενός διότι έως τώρα υπάρχει πλημμελής καταγραφή των κρουσμάτων, αφετέρου διότι με τη βελτίωση των διαγνωστικών τεχνικών έχουμε αρχίσει να ανιχνεύουμε ηπιότερες μορφές οι οποίες παλαιότερα δεν γίνονταν αντιληπτές.
Ποιο είναι το κύριο πρόβλημα με τη διάγνωσή της;
Ότι μπορεί να καθυστερήσει αρκετά χρόνια, παρότι οι ασθενείς απευθύνονται σε γιατρούς διαφόρων ειδικοτήτων για τα προβλήματα υγείας που η ασθένειά τους επιφέρει. Ο μέσος όρος καθυστέρησης στους ασθενείς που φθάνουν τελικά στον «Ευαγγελισμό» είναι 5 χρόνια.
Η καθυστέρηση αυτή έχει μεγάλες συνέπειες. Οι ασθενείς παραμένουν πολύ καιρό με προβλήματα υγείας που θα μπορούσαν να αποφευχθούν, ενώ η μη έγκαιρη αντιμετώπιση οδηγεί σε μόνιμες βλάβες οι οποίες επηρεάζουν το προσδόκιμο ζωής τους, ακόμη κι αν στη συνέχεια τους προσφερθεί αποτελεσματική θεραπεία.
Που οφείλεται η νόσος;
Η νόσος Cushing προκαλείται από όγκους (αδενώματα) της υπόφυσης που στη συντριπτική τους πλειονότητα είναι καλοήθεις. Η υπόφυση είναι ένας αδένας που βρίσκεται στη βάση του εγκεφάλου και είναι υπεύθυνος για την έκκριση μίας σειράς ορμονών που επηρεάζουν σχεδόν όλες τις λειτουργίες του σώματος.
Μία από αυτές είναι η φλοιοεπινεφριδιοτρόπος ορμόνη (ACTH) η οποία ρυθμίζει τη λειτουργία των επινεφριδίων (είναι αδένες πάνω στους νεφρούς) και την παραγωγή κορτιζόλης. Στη νόσο Cushing, το αδένωμα της υπόφυσης υπερπαράγει ACTH και έτσι οδηγεί σε υπερβολική παραγωγή και έκκριση κορτιζόλης από τα επινεφρίδια.
Ποια είναι τα κύρια συμπτώματά της;
Οι κλινικές εκδηλώσεις της νόσου Cushing σχετίζονται με τη διάρκεια και το βαθμό υπερέκκρισης της κορτιζόλης και άλλων επινεφριδικών ορμονών (ανδρογόνα).
Μερικές από αυτές είναι μη ειδικές (π.χ. παχυσαρκία, υπέρταση, διαταραχές εμμήνου ρύσεως, διαταραχές μεταβολισμού γλυκόζης) και αυτός είναι ένας λόγος που η διάγνωση μπορεί να καθυστερήσει. Άλλα συμπτώματα είναι εναπόθεση λίπους στο πρόσωπο, τον λαιμό, τον κορμό και την κοιλιά, μυϊκή αδυναμία, εύκολοι μώλωπες, αυτόματα (χωρίς εξωτερικό αίτιο) κατάγματα στις πλευρές ή τους σπονδύλους, οστεοπόρωση κ.ά.
Υποψία της νόσου πρέπει να τίθεται σε κάθε ασθενή νεαρής ηλικίας με εύκολα κατάγματα ή οστεοπόρωση.
Η αντιμετώπισή της αμβλύνει τα συνοδά νοσήματα;
Όχι μόνο αμβλύνει προβλήματα όπως η παχυσαρκία, ο διαβήτης, η υπέρταση, η οστεοπόρωση κ.λπ., αλλά κυριολεκτικά μεταμορφώνει τους ασθενείς και οιπερισσότεροι δεν θέλουν καν να θυμούνται πως ήταν πριν τη θεραπεία. Είναι, όμως, απαραίτητο να παρακολουθούνται εφ’ όρου ζωής, διότι πάντοτε υπάρχει κίνδυνος υποτροπής.
Ποιοι κινδυνεύουν περισσότερο να το εκδηλώσουν;
Δεν υπάρχουν προδιαθεσικοί παράγοντες, πέραν ορισμένων εξαιρετικά σπάνιων περιπτώσεων οι οποίες οφείλονται σε κληρονομούμενη γενετική διαταραχή.
Πώς αντιμετωπίζεται;
Η καλύτερη θεραπευτική προσέγγιση είναι η αφαίρεση του αδενώματος της υπόφυσης από εξειδικευμένο νευροχειρουργό, με ενδοσκόπιο και μικρά εργαλεία μέσω της μύτης ή από ένα άνοιγμα που γίνεται κάτω από το άνω χείλος.
Δυστυχώς, με το τρόπο αυτό δεν θεραπεύονται όλοι οι ασθενείς, ενώ ακόμα κι αν επιτύχει η εγχείρηση, υπάρχει κίνδυνος υποτροπής. Υπολογίζεται ότι το 25-35% των περιπτώσεων δεν αντιμετωπίζονται αποτελεσματικά με τη νευροχειρουργική επέμβαση.
Σε τέτοια περίπτωση, άλλες θεραπευτικές επιλογές είναι η ακτινοβόληση της υπόφυσης και η λαπαροσκοπική αφαίρεση των επινεφριδίων. Παράλληλα μπορεί να χορηγηθούν φάρμακα που αναστέλλουν τη παραγωγή κορτιζόλης. Έχουν όμως ανεπιθύμητες ενέργειες και ο χειρισμός τους δεν είναι εύκολος.
Μία άλλη θεραπευτική επιλογή είναι ένα φάρμακο που στοχεύει το αδένωμα της υπόφυσης, η πασιρεοτίδη, ενώ στις ΗΠΑ είναι εγκεκριμένο για τους ασθενείς με συνυπάρχοντα σακχαρώδη διαβήτη ένα άλλο φάρμακο,η μιφεπριστόνη. Τέλος, δοκιμάζεται ένα μόριο που λέγεται LCI699 και δείχνει να είναι πολύ αποτελεσματικό στην αναστολή της σύνθεσης κορτιζόλης από τα επινεφρίδια.
Πηγή : ΤΑ ΝΕΑ Ειδική έκδοση ΥΓΕΙΑ tanea.gr