Δύσκολα «αναγνωρίζονται» οι σπάνιες παθήσεις
Με τον όρο «σπάνια πάθηση» οι υπεύθυνοι των ευρωπαϊκών Οργανισμών ορίζουν την πάθηση που προσβάλλει λιγότερο από πέντε ανθρώπους ανά 10.000 στον γενικό πληθυσμό
Μόνον για εκατό από τις 7.000 σπάνιες παθήσεις υπάρχει θεραπεία.Ενα εκατομμύριο Ελληνες εκτιμάται ότι πάσχουν από κάποια σπάνια πάθηση. Οι περισσότεροι γιατροί δυσκολεύονται να τη διαγνώσουν, καθώς είναι πολύ πιθανό να μην έχουν αντιμετωπίσει κανέναν πάσχοντα από τότε που αποφοίτησαν από την Ιατρική!
Οι μελέτες δείχνουν ότι -μέχρι να διαγνωστούν- οι ασθενείς συνήθως επισκέπτονται μέχρι και οκτώ γιατρούς (τέσσερις πρωτοβάθμιας περίθαλψης και τέσσερις ειδικούς) και λαμβάνουν -κατά μέσο όρο- δύο έως τρεις λανθασμένες διαγνώσεις. Εκτιμάται ότι μέχρι να διαγνωστεί μία σπάνια πάθηση περνούν, κατά μέσο όρο, σχεδόν οκτώ χρόνια.
Μια σπάνια πάθηση συχνά «κρύβεται» πίσω από τα συμπτώματα κοινών ασθενειών, καθιστώντας τη διάγνωση εξαιρετικά δύσκολη και με συχνή τη λανθασμένη διάγνωση. Σε πολλές περιπτώσεις, τα αρχικά συμπτώματα φαίνονται μικρά, γεγονός το οποίο μπορεί να καθυστερήσει τον ασθενή ή την οικογένειά του στο να αντιδράσουν άμεσα. Με τον όρο «σπάνια πάθηση» οι υπεύθυνοι των ευρωπαϊκών Οργανισμών ορίζουν την πάθηση η οποία προσβάλλει λιγότερο από πέντε ανθρώπους ανά 10.000 στον γενικό πληθυσμό.
Το 80% των παθήσεων αυτών είναι γενετικής φύσης, με το 75% να προσβάλλει παιδιά. Τρεις στους δέκα μικρούς ασθενείς χάνουν τελικά τη ζωή τους πριν φτάσουν στην ηλικία των 7 ετών.
Σύμφωνα με τους ειδικούς, η καθυστέρηση στη σωστή διάγνωση μπορεί να επιβραδύνει τη σωστή διαχείριση και αντιμετώπιση της ασθένειας. Μπορεί να οδηγήσει και σε λανθασμένη ιατρική παρέμβαση, όπως χειρουργείο, χρήση φαρμάκων και ψυχολογική θεραπεία.
Όσο περισσότερους γιατρούς επισκέπτεται ο ασθενής και η οικογένειά του, τόσο παρατείνεται ο χρόνος για τη διάγνωση, δημιουργώντας μεγαλύτερη ένταση και απογοήτευση.
Η «δύσκολη διαδρομή» προς τη σωστή διάγνωση και θεραπεία ενδέχεται να δημιουργήσει μεγαλύτερες επιβαρύνσεις σε ιατρικό, οικονομικό και κοινωνικό επίπεδο.
Η διαχείριση της νόσου
Η σωστή διάγνωση αποτελεί το πρώτο βήμα στη βελτίωση της φροντίδας και υποστήριξης που λαμβάνουν οι ασθενείς. Η έγκαιρη διάγνωση επιτρέπει στους γιατρούς και τους ασθενείς να βρουν γρηγορότερα τον καλύτερο δυνατό τρόπο για τη διαχείριση της ασθένειας και των συμπτωμάτων της.
Η επισήμανση των προκλήσεων που αντιμετωπίζουν οι ασθενείς και τα μέλη της οικογένειάς τους στην πορεία προς την ορθή διάγνωση είναι σημαντική, όπως και η ανάγκη για τη βελτίωση της διαγνωστικής οδού επιτακτική.
Στην επίτευξη του σκοπού αυτού μπορούν να συμβάλλουν όλοι οι εμπλεκόμενοι φορείς, ώστε από κοινού να βρουν λύσεις και να διασφαλίζουν την ακριβή διάγνωση μιας σπάνιας πάθησης στο αρχικό της στάδιο.
Μητρώο πασχόντων για καλύτερες υπηρεσίες
- Την άμεση δημιουργία μητρώου ασθενών με σπάνιες παθήσεις ζητεί ο Πανελλήνιος Σύλλογος Ασθενών και Φίλων με Λυσοσωμικά Νοσήματα «Η Αλληλεγγύη». Οι άνθρωποι του Συλλόγου εκτιμούν ότι με τον τρόπο αυτό θα βελτιωθούν οι παρεχόμενες υπηρεσίες προς τους πάσχοντες. Θα επιτευχθεί – σημειώνουν – η άμεση θεσμοθέτηση Κέντρων Εξειδίκευσης για την ορθή διάγνωση, παρακολούθηση της θεραπείας από τις απαραίτητες ειδικότητες γιατρών. Θα παρασχεθεί, επίσης, ψυχολογική στήριξη των ασθενών και των μελών της οικογένειάς τους. Μέχρι σήμερα η παρακολούθηση γίνεται από τον θεράποντα γιατρό και όχι από μία ομάδα γιατρών.
- Ο Σύλλογος ζητεί να μην υπάρχει συμμετοχή των ασθενών σε όλα τα φάρμακα που χρειάζονται δευτερευόντως καθώς και στις διαγνωστικές τους εξετάσεις. Τα νοσοκομειακά φάρμακα -αναφέρει- να διατίθενται μέσα στα νοσοκομεία και όχι από τον ΕΟΠΥΥ. Στόχος των ασθενών είναι να υπάρξει δυνατότητα για θεραπεία στο σπίτι, γεγονός που θα τους απελευθερώσει, αλλάζοντας προς το καλύτερο την καθημερινότητά τους.
- Η ύπαρξη του κατάλληλου θεσμικού πλαισίου θα διευκολύνει την ομαλή μετάβαση ασθενών από παιδιατρικά σε νοσοκομεία ενηλίκων. Θα εξασφαλιστεί, επίσης, η ανεξάρτητη διαβίωση των ασθενών, μέσω παροχών και διευκολύνσεων, και κυρίως των νέων ασθενών που ενηλικιώνονται.
Φάρμακα με το… σταγονόμετρο
Με το… σταγονόμετρο ανακαλύπτονται τα φάρμακα για τις σπάνιες παθήσεις. Ενδεικτικό είναι ότι το πρώτο φάρμακο παγκοσμίως για την αντιμετώπιση της χρόνιας θρομβοεμβολικής πνευμονικής υπέρτασης αναμένεται να κυκλοφορήσει το επόμενο διάστημα. Αφορά ασθενείς με μη χειρουργήσιμη ή εμμένουσα/υποτροπιάζουσα νόσο, έπειτα από πνευμονική ενδαρτηρεκτομή. Ο γενικός γραμματέας της Εταιρείας Μελέτης Πνευμονικής Υπέρτασης, Ηρακλής Τσαγκάρης, σημειώνει ότι η συγκεκριμένη νόσος μπορεί να εξελιχθεί ύστερα από προηγούμενα επεισόδια οξείας πνευμονικής εμβολής, αν και πολλές φορές δεν καταγράφεται στο ιστορικό προηγηθείσα πνευμονική εμβολή. Σύμφωνα με τον κ. Τσαγκάρη, έχει διαπιστωθεί ότι το 2% έως 4% των ασθενών με πνευμονική εμβολή θα αναπτύξουν στο άμεσο μέλλον χρόνια θρομβοεμβολική πνευμονική υπέρταση, η οποία αποτελεί έναν υπότυπο της πνευμονικής υπέρτασης και θεωρείται απειλητική για τη ζωή νόσος.
πηγή:www.ethnos.gr