“Ο Μάιος είναι ο Μήνας Ευαισθητοποίησης για την Νευροïνωμάτωση.Βοηθήστε μας να βγάλουμε τη Νευροïνωμάτωση στο φως.
Διαδικτυακή Καμπάνια Ευαισθητοποίησης για τη σπάνια νόσο της Νευροïνωμάτωσης.Πάρτε κι εσείς μέρος!
Στα πλαίσια της πρώτης ενημερωτικής καμπάνιας στην Ελλάδα με τίτλο «Νευροïνωμάτωση … Ενημερώσου…» το μήνα Μάιο, ο οποίος παγκοσμίως είναι ο μήνας ενημέρωσης και ευαισθητοποίησης για τη νόσο, ο Σύλλογος Ζωή με NF επιδιώκει να πραγματοποιήσει ενημέρωση- γνωστοποίηση της Νευροïνωμάτωσης.
Η Νευροϊνωμάτωση είναι μία σπάνια πάθηση που προσβάλλει άτομα όλων των πληθυσμιακών ομάδων. Πρόκειται για γενετική διαταραχή με νευρολογικές, μυοσκελετικές, οφθαλμολογικές, ακοολογικές (NF2) και δερματικές ανωμαλίες ή βλάβες, αλλά και προδιάθεση για νεοπλασία.
Διακρίνεται σε :
1. Νευροϊνωμάτωση τύπου 1 (NF1) ή Νόσος Von Recklinghausen. Είναι ο πιο συχνός τύπος και αφορά περισσότερο από 85% των περιπτώσεων. Εμφανίζεται με συχνότητα 1:3.000 γεννήσεις.
2. Νευροϊνωμάτωση τύπου ΙΙ (NF2). Εμφανίζεται με συχνότητα 1:25.000 γεννήσεις.
3. Σβανωμάτωση (Schwannomatosis). Είναι ακόμα πιο σπάνια με συχνότητα 1:40.000 γεννήσεις.
Η ουσιαστική διαφορά των τύπων 1 και 2 έγκειται, πρωτίστως, στο ότι το παθολογικό γονίδιο εντοπίζεται σε δύο διαφορετικά χρωμοσώματα ( 17 και 22 αντίστοιχα), και δευτερευόντως στη διαφορετική κλινική εκδήλωση των συμπτωμάτων, ενώ και οι δύο αυτοί τύποι μπορεί εν μέρει να χαρακτηρισθούν ως κληρονομική διαταραχή εφόσον το 50% των ασθενών κληρονομεί το παθολογικό γονίδιο από τον έναν γονέα. Ωστόσο το υπόλοιπο 50% (των ασθενών) εμφανίζει νέες και τυχαίες μεταλλάξεις που λαμβάνουν χώρα τη στιγμή της σύλληψής τους, κατά την εμβρυϊκή περίοδο. H σβανωμάτωση συνδέεται και αυτή με το χρωμόσωμα 22 και είναι πιο κοντά γενετικά με την NF2 αλλά εντοπίζεται σε διαφορετικό γονίδιο.