Μπορεί να μοιάζει χαρούμενο ευτυχισμένο αλλά το πίσω από το μόνιμο χαμόγελό του κρύβεται μια σπάνια γενετική πάθηση εξαιτίας της οποίας εν μπορεί να σταματήσει να χαμογελά μέρα νύχτα
Ο μικρός Όλλι γεννήθηκε με το σύνδρομο Angelman – μια διαταραχή σε ένα χρωμόσωμα που προκαλεί σοβαρές μαθησιακές δυσκολίες – και ζωγραφίζει ένα μόνιμο χαμόγελο στο πρόσωπό του πάσχοντα.
Οι ασθενείς αν και άρρωστοι ζουν σε πελάγη ευτυχίας ενώ το χαμόγελο δεν γεύγει ποτέ από το πρόσωπο τους.
Εξαιτίας της σπάνιας αυτής γενετικής πάθησης η ανάπτυξη του παιδιού άργησε ενώ το μικρό αγόρι εμφανίζει και σοβαρές μαθησιακές δυσκολίες .
Οι πάσχοντες παρουσιάζουν μια ευτυχισμένη συμπεριφορά , οπότε είναι συχνά χαμόγελο ή το γέλιο , και τείνουν να είναι εύκολα ενθουσιασμένος » Ήταν μια πολύ χαλαρή και ήρεμη μωρό πάρα πολύ – είχε πάντα φλυαρία μακριά για τον εαυτό του χωρίς μια προσοχή στον κόσμο . »
Η μητέρα του δήλωσε ότι δέχεται συνέχεια τα συγχαρητήρια των ανθρώπων για το λαμπερό του χαμόγελο όταν είναι έξω αλλά δεν ξέρουν ότι πάσχει από την νευρολογική αυτή ασθένεια.
Το σύνδρομο – που αρχικά ονομαζόταν χάπυ ή σύνδρομο Κούκλας »λόγω της χαρακτηριστικής ευτυχισμένης συμπεριφοράς μετονομάστηκε σε σύνδρομο Angelman το 1982.
Αν και στην αρχή λίγα ήταν γνωστά και μάλιστα λίγες άλλες περιπτώσεις εντοπίζονται, τα τελευταία χρόνια, όλο και αυξάνονται.
Κατά τη διάρκεια της δεκαετίας του 1980 οι πρόοδοι στην γενετική ιατρική κατέστησε δυνατή την διάγνωση αύξηση του αριθμού των περιπτώσεων και, επίσης, να ξεκινήσει τον εντοπισμό της αιτίας.
Τα περισσότερα παιδιά έχουν διαγνωστεί σε ηλικίες μεταξύ τριών και επτά, όταν τόσο τα χαρακτηριστικά όσο και η συμπεριφορά έχουν γίνει εμφανής.
ΔΕΙΤΕ ΤΟ ΒΙΝΤΕΟ:
iatropedia.gr