Σύνδρομο Marshall-Smith. Δημιουργώντας το STARS
Η Λίεσμπεν Λάαν, σχολική νοσοκόμα από τη Χάγη της Ολλανδίας, είχε μία ομαλή εγκυμοσύνη και γέννησε τον Τζόας, στο σπίτι, τον Ιούλιο του 2006. Όμως, κατά τη διάρκεια των πρώτων έξι μηνών της ζωής του, το μικρό αγόρι μπαινόβγαινε στο νοσοκομείο. «Αμέσως μετά τη γέννησή του, αντιμετώπισε αναπνευστικές δυσκολίες και παρέμεινε στο νοσοκομείο για ένα μήνα. Είχε στένωση λάρυγγα και ρινικής κοιλότητας. Σιτιζόταν μέσω γαστρικού σωλήνα. Εξαιτίας των προβλημάτων του και κάποιων ασυνήθιστων χαρακτηριστικών του προσώπου του, καταλάβαμε πως ο Τζόας έπασχε από κάποιο σύνδρομο, όμως, παρά τις συνεχείς εξετάσεις, δεν ήταν εφικτό να γίνει διάγνωση», θυμάται ο Χενκ Γουίλεμ Λάαν, ο πατέρας του Τζόας. Δύο μήνες αργότερα, οι γιατροί ανακάλυψαν πως είχε γλαύκωμα προχωρημένης μορφής και έτσι έκανε την πρώτη του εγχείρηση.
Η σωστή διάγνωση έγινε εντελώς κατά τύχη. Τον Ιανουάριο του 2007, καθώς ο γενετιστής μελετούσε φωτογραφίες παιδιών με σπάνιες ασθένειες, βρήκε μία όπου το παιδί της φωτογραφίας είχε τα ίδια χαρακτηριστικά με τον Τζόας. Το παιδί είχε το σύνδρομο Marshall- Smith (MSS), μία πολύ σπάνια ασθένεια η οποία χαρακτηρίζεται από ιδιαίτερα χαρακτηριστικά του προσώπου, αναπνευστικά προβλήματα και «γήρανση» των οστών η οποία επιδεινώνεται με την πάροδο της ηλικίας (για παράδειγμα, το 1993, σε ένα νεογέννητο με το σύνδρομο διαπιστώθηκε πως τα οστά του έμοιαζαν με τρίχρονου παιδιού). Ο γενετιστής σύγκρινε αυτά τα χαρακτηριστικά με του Τζόας και οι ομοιότητες ήταν πολύ μεγάλες. Η διάγνωση επιβεβαιώθηκε και μέσω μίας ακτινογραφίας του χεριού του Τζόας.
Πώς αντιδράει κανείς σ’ αυτά τα νέα; Από πού μπορεί να ξεκινήσει; «Καταρχήν, χρειαστήκαμε λίγο χρόνο για να το συνειδητοποιήσουμε. Ο γενετιστής ήταν αρκετά ειλικρινής όταν μας είπε ότι δεν γνώριζε και πολλά για το σύνδρομο και μας έδωσε μία ιατρική μπροσούρα που μιλούσε για το MSS. Σοκαριστήκαμε όταν διαβάσαμε πως το ανώτατο όριο επιβίωσης υπολογιζόταν γύρω στα 3 χρόνια. Έπειτα, αρχίσαμε να ψάχνουμε στο διαδίκτυο, όμως οι πληροφορίες σχετικά με το σύνδρομο ήταν ελάχιστες. Ήρθαμε σε επαφή με δύο άλλες οικογένειες από την Ολλανδία που αντιμετώπιζαν το ίδιο πρόβλημα. Τότε, η Νίνα ήταν 11 ετών και η Αντριάνα 4. Οι γονείς τους μας έδωσαν λίγες περισσότερες πληροφορίες, πιο πολύ από την εμπειρία τους», αναφέρει ο πατέρας του Τζόας.
Όπως και πολλοί άλλοι γονείς παιδιών με σπάνιες ασθένειες, οι Λάαν μπορούν να μας μιλήσουν για τον Τζόας «πριν» και «μετά». Παρόλο το ζοφερό μέλλον που επιφύλασσε το σύνδρομο στον Τζόας, δεν θα δέχονταν την πραγματικότητα παθητικά. «Μαζί με άλλες οικογένειες από την Ολλανδία, ξεκινήσαμε τη δημιουργία μίας ιστοσελίδας. Ήρθαμε σε επαφή με άλλους γονείς από όλο τον κόσμο. Η ιστοσελίδα είναι ήδη μεταφρασμένη σε διάφορες γλώσσες. Σήμερα, επικοινωνούμε με 21 οικογένειες σε παγκόσμιο επίπεδο». Το σύνδρομο είναι τόσο σπάνιο και η γενετική του βάση άγνωστη ακόμη που δεν υπάρχουν στατιστικά στοιχεία. Το ότι κατάφεραν να δημιουργήσουν μία τέτοια κοινότητα μέσα σε τόσο σύντομο χρονικό διάστημα είναι ένα τεράστιο επίτευγμα. Όμως δεν είναι οι μοναδικοί. «Επικοινωνήσαμε με τον Δρ. Χένεκαμ, που εργάζεται στο Ινστιτούτο Υγείας Παιδιού του Πανεπιστημίου College στο Λονδίνο όπως και στο Νοσοκομείο Παίδων του Λονδίνου Γκρέιτ Όρμοντ Στριτ, ο οποίος πρόθυμα μας ανακοίνωσε πως επιθυμεί να ξεκινήσει έρευνα πάνω στο MSS. Δημιουργήσαμε την MSS Research Foundation (Οργανισμός για τη Διεξαγωγή Ερευνών πάνω στο MSS) και ξεκινήσαμε έρανο έτσι ώστε να μπορεί να υποστηριχθεί η πρώτη έρευνα. Με τη βοήθεια του Dutch Rare Disease Fund (Ταμείο για τη Χρηματοδότηση Ερευνών πάνω στις Σπάνιες Παθήσεις) και του Dutch Genetic Alliance (Οργάνωση για την Καταπολέμηση των Γενετικών Ασθενειών στην Ολλανδία), καταφέραμε να συγκεντρώσουμε πάνω από 40.000 ευρώ σε ένα χρόνο και μ’ αυτόν τον τρόπο κατέστη εφικτή όχι μόνο η χρηματοδότηση της πρώτης έρευνας αλλά και η δημιουργία μίας παγκόσμιας οργάνωσης γονέων παιδιών με το σύνδρομο».
Στην πρώτη παγκόσμια οικογενειακή εκδήλωση MSS στην Ολλανδία, μαζεύτηκαν 9 οικογένειες και το γεγονός αυτό συνέπεσε με την 2η επέτειο της Παγκόσμιας Ημέρας των Σπάνιων Ασθενειών. Η εκδήλωση αυτή δημοσιοποιήθηκε μέσω της ιστοσελίδας RDD. «Είπαμε την ιστορία μας και κοινοποιήσαμε ένα βίντεο για το MSS. Δημιουργήσαμε ένα ακρωνύμιο. Οι Σπάνιες Ασθένειες όπως το MSS χρειάζονται τους STARS: Social acceptance ( Κοινωνική αποδοχή), Treatment (Θεραπεία), Awareness (Αφύπνιση), Research (Έρευνα), Sponsors (Χορηγούς)», αναφέρει ο Χενκ Γουίλεμ.
Εκτός από την παρουσίαση των πρώτων αποτελεσμάτων της έρευνας, στα οποία περιλαμβανόταν η προσέγγιση της νόσου από σωματική άποψη όπως και από άποψη συμπεριφοράς, το σαββατοκύριακο αναμενόταν να είναι ευχάριστο για τα παιδιά και τους γονείς. Τα προγράμματα που παρουσιάστηκαν ήταν ενδιαφέροντα και (αστεία)!! Η Φάρμα των Ζώων των Παιδιών, η Κούρα Ομορφιάς της Μαμάς, και οι Τρόποι Επιβίωσης του Μπαμπά. «Σχεδόν όλες οι οικογένειες μάς είπαν πως ήταν μία πραγματικά ξεχωριστή εμπειρία που τους έκανε να αισθανθούν λιγότερο μόνοι. Η μοναξιά είναι ίσως ένα από τα σημαντικότερα προβλήματα όταν αντιμετωπίζεις μία σπάνια ασθένεια. Τώρα είμαστε όλοι μία μεγάλη οικογένεια MSS και θα είμαστε πάντα φίλοι», αναφέρει ο Χενκ Γουίλεμ.
Η κοινότητα MSS εξακολουθεί να μάχεται για την αφύπνιση του κόσμου και τη χρηματοδότηση έτσι ώστε να μπορεί να επιτευχθεί το δεύτερο στάδιο της έρευνας. Ο Τζόας είναι καλά τώρα. Εκπλήσσει θετικά τους γονείς του με την καθημερινή του συμπεριφορά. «Όταν δεν είναι άρρωστος, είναι ένα χαρούμενο παιδί ακόμη και αν την προηγούμενη μέρα υπέφερε πολύ. Φωτίζει πραγματικά τη ζωή μας». Με το που έμαθαν οι γονείς του από τα πρώτα αποτελέσματα της έρευνας πως ένας Αμερικανός ασθενής με το σύνδρομο έφτασε 29 χρονών, ελπίζουν πως ο μικρός Τζόας θα ζήσει για πολλά χρόνια ακόμα.
Σύνδρομο Marshall-Smith
To σύνδρομο Marshall-Smith αφορά μία διαταραχή που επηρεάζει την αναπτυξιακή πορεία ενός παιδιού, με αποτέλεσμα την καθυστερημένη και μειωμένη ανάπτυξη σώματος και πνεύματος. Συνδέεται με ψυχοκινητική καθυστέρηση αλλά και προβλήματα υγείας.
Το σύνδρομο πήρε το όνομά του από τους Richard E. Marshall και David W. Smith, που είναι οι πρώτος και τελευταίος συγγραφέας αντιστοίχως της πρώτης μελέτης, που είδε το φως της δημοσιότητας το 1971, για τα άτομα, που φέρουν τη διαταραχή.
Κύρια χαρακτηριστικά
To σύνδρομο Marshall-Smith χαρακτηρίζεται από “γήρανση” των οστών, που είναι εμφανής εργαστηριακά (δηλ. με ειδικές ιατρικές εξετάσεις) ακόμη και αμέσως μετά τη γέννηση. Συνοδά χαρακτηριστικά του προσώπου αποτελούν: – πλατύ μέτωπο – προεξέχοντες οφθαλμοί – μικρό πηγούνι
Συμπτωματολογία
Λοιπά προβλήματα που συνδέονται με το σύνδρομο είναι: – δυσκολίες στη σίτιση – μικρή και αργή σωματική ανάπτυξη – ψυχοκινητική καθυστέρηση – προδιάθεση σε λοιμώξεις του αναπνευστικού συστήματος Το σύνδρομο μπορεί να επιφέρει το θάνατο εντός των πρώτων χρόνων ζωής των βρεφών.
Αιτιολογία
Οι παράγοντες που αποτελούν αιτία εμφάνισης του συνδρόμου δεν είναι γνωστοί έως σήμερα. Το σύνδρομο έχει πολλά κοινά χαρακτηριστικά με μία άλλη διαταραχή που ονομάζεται σύνδρομο Weaver.
Επιμέλεια κειμένου Σωτηριάδου Χριστίνα
Πηγή κειμένου και εικόνων www.eurordis.org (άλλες πηγές www.noesi.gr