Χημικές ουσίες που στον παρελθόν έχουν ενοχοποιηθεί για ορμονικές δυσλειτουργίες συνδέονται τώρα με τη μείωση των αποθεμάτων βιταμίνης D στον οργανισμό, στο πλαίσιο μιας νέας μελέτης που δημοσιεύεται στην επιθεώρησηJournal of Clinical Endocrinology & Metabolism. Η έκθεση στους λεγόμενους ενδοκρινικούς διαταράκτες (EDCs) έχει συσχετιστεί με αναπαραγωγικά προβλήματα, κυρίως στα παιδιά και τις εγκύους, όμως για πρώτη φορά εντοπίζεται σχέση με τη βιταμίνη D στον ενήλικο πληθυσμό.
Μία απαλή βούρτσα που την ένιωθαν σαν αγκάθια. Ένα διαπασών που δεν παρήγαγε κραδασμούς. Η αδυναμία να καταλάβουν προς ποια κατεύθυνση κινούνταν τα άκρα τους όταν δεν τα κοιτούσαν.
Αυτές είναι μερικές από τις παράξενες αισθήσεις ενός 9χρονου κοριτσιού και μίας19χρονης κοπέλας που πάσχουν από μία εξαιρετικά σπάνια γενετική ασθένεια,η οποία ρίχνει φως στην έκτη αληθινή αίσθηση των ανθρώπων.
Η αίσθηση αυτή είναι η ιδιοδεκτικότητα (proprioception) ή αλλιώς η αντίληψη της θέσης του σώματος μέσα στον χώρο και είναι πιθανό να εξηγεί πως ξεχωριστοί αθλητές όπως αυτοί της ενόργανης γυμναστικής κάνουν με το σώμα τους το φαινομενικά αδύνατον.
Μπορεί επίσης να εξηγεί γιατί κάποιοι άνθρωποι είναι πολύ πιο αδέξιοι και άλλοι πολύ πιο επιδέξιοι από τον μέσο όρο.
Η συγκεκριμένη ασθένεια δεν έχει ακόμα όνομα. Την ανακάλυψε ένας από τους επιστήμονες που υπογράφουν μια νέα μελέτη, ο δρ Κάρστεν Μπένεμαν, ερευνητής στον Τομέα Νευρομυϊκών & Νευρογενετικών Διαταραχών της Παιδικής Ηλικίας του Εθνικού Ιδρύματος Νευρολογικών Διαταραχών & Εγκεφαλικών (NINDS) που υπάγεται στα Εθνικά Ιδρύματα Υγείας (NIH) των ΗΠΑ.
Ο δρ Μπένεμαν, ο οποίος ειδικεύεται στη διάγνωση άγνωστων γενετικών νοσημάτων στους νέους, παρατήρησε ότι ορισμένα συμπτώματα στο κοριτσάκι και τη νεαρή κοπέλα ήταν κοινά: έπασχαν από σκολίωση, τα ισχία, τα δάκτυλα και οι άκρες πόδες τους λύγιζαν σε ασυνήθιστες γωνίες και, το κυριότερο, δυσκολεύονταν να περπατήσουν, είχαν ακραία έλλειψη συντονισμού των κινήσεων και αισθάνονταν με αφύσικο τρόπο τα αντικείμενα που άγγιζαν το δέρμα τους.
Ο δρ Μπένεμαν ανέλυσε το γονιδίωμά τους αναζητώντας μεταλλάξεις που θα ήταν κοινές και θα μπορούσαν να εξηγούν τα συμπτώματά τους. Όπως διαπίστωσε, ξεχώριζε μία μεταλλαγή που αδρανοποιούσε το γονίδιο PIEZO2, το οποίο παίζει ρόλο στην αίσθηση της αφής και στην ικανότητα του σώματος να κάνει συντονισμένες κινήσεις.
Την ίδια περίοδο, ο δρ Μπένεμαν παρακολούθησε την διάλεξη για το PIEZO2 που έκανε ένας συνάδελφός του, ο νευρολόγος δρ Αλεξάντερ Τσέσλερ.
Ο δρ Μπένεμαν προσκάλεσε τον δρα Τσέσλερ να συμμετάσχει στην παρακολούθηση και αξιολόγηση των δύο νεαρών κοριτσιών, και οι δύο επιστήμονες ανακάλυψαν απίστευτα πράγματα.
Σειρά πειραμάτων
Κατ’ αρχάς, ο δρ Τσέσλερ εξεπλάγην όταν γνώρισε την 9χρονη και την 19χρονη, όχι επειδή έπασχαν από την μυστηριώδη ασθένεια αλλά επειδή ζούσαν με αδρανοποιημένο το γονίδιο PIEZO2.
Και αυτό, διότι όλα τα πειράματα που είχε κάνει σε ζώα προσπαθώντας να το αδρανοποιήσει είχαν αποβεί μοιραία έτσι πίστευε ότι οι άνθρωποι δεν μπορούν να επιβιώσουν χωρίς λειτουργική κόπια αυτού του γονιδίου.
Επιπλέον, τα δύο κορίτσια αντιδρούσαν με εντελώς ξεχωριστό τρόπο από τους υγιείς ανθρώπους σε μία σειρά από απλά τεστ στα οποία υποβλήθηκαν.
Όταν οι επιστήμονες τους έδεναν τα μάτια, τα κορίτσια τρέκλιζαν, σκόνταφταν και έπεφταν. Όταν όμως τα άφηναν να δουν και πάλι, ανακτούσαν την ικανότητα βάδισης που είχαν.
Όταν οι ερευνητές τους ζητούσαν να κατευθύνουν το δάκτυλό τους από τη μύτη τους σε έναν στόχο που βρισκόταν απέναντί τους, τα κατάφερναν με ανοιχτά τα μάτια, αλλά αποτύγχαναν οικτρά με δεμένα.
Όταν, εξάλλου, τους κρατούσαν οι ερευνητές τα χέρια και τα σήκωναν ψηλά ή τα κατέβαζαν χαμηλά, τα κορίτσια μπορούσαν να τους πουν προς ποια κατεύθυνση κινούνταν όταν είχαν ανοιχτά τα μάτια τους, αλλά όταν ήταν δεμένα δεν είχαν την παραμικρή ιδέα.
Απουσία ιδιοδεκτικότητας
Τα ευρήματα αυτά υποδηλώνουν ότι τα κορίτσια πάσχουν από πλήρη απουσία της ιδιοδεκτικότητας, γράφουν οι ερευνητές στην Ιατρική Επιθεώρηση της Νέας Αγγλίας (NEJM).
Όπως εξηγεί ο δρ Μπένεμαν, οι υγιείς άνθρωποι βασίζονται σε αυτή την αίσθηση για να εκτελούν δραστηριότητες όπως το να παίξουν πιάνο, να αλλάξουν λάστιχο στο αυτοκίνητο ή να γράψουν στον ηλεκτρικό υπολογιστή, διότι για να τα καταφέρουν πρέπει να έχουν επίγνωση της θέσης των χεριών τους στον χώρο.
Όσοι δεν έχουν αυτή την αίσθηση, πρέπει να βλέπουν για να ξέρουν τι κάνουν – και αυτό συμβαίνει με τα δύο κορίτσια.
Ανάλογα ευρήματα είχαν και τα πειράματα που έκαναν οι ερευνητές στα κορίτσια όσον αφορά την αφή: δεν μπορούσαν να αισθανθούν τις δονήσεις ενός διαπασών στο δέρμα τους, δεν ένιωθαν μια απαλή βούρτσα όταν την περνούσαν οι ερευνητές από τις άτριχες παλάμες τους, ενώ όταν την περνούσαν από τους πήχεις τους που φυσιολογικά έχουν τρίχες την ένιωθαν σαν αγκάθια.
Όπως έδειξε η εξέταση της εγκεφαλικής λειτουργίας τους με λειτουργική μαγνητική τομογραφία (fMRI), αυτό οφειλόταν στο ότι δεν ενεργοποιούνταν τα τμήματα του εγκεφάλου που σχετίζονται με την αίσθηση της αφής, αλλά ένα τμήμα που σχετίζεται με τις συναισθηματικές αντιδράσεις στην αφή.
Με άλλα λόγια, τα κορίτσια ένιωθαν τη βούρτσα σαν αγκάθια επειδή εκδήλωναν κάτι σαν συναισθηματική αντίδραση στο άγγιγμά της.
Ωστόσο τίποτε απ’ όλα αυτά δεν ίσχυε όσον αφορά τον πόνο και τη θερμοκρασία: τα κορίτσια τα αντιλαμβάνονταν και τα δύο εξίσου φυσιολογικά με τους υγιείς ανθρώπους.
Τα ευρήματα αυτά υποδηλώνουν ότι το γονίδιο PIEZO2 παίζει καθοριστικό ρόλο στην ιδιοδεκτικότητα και στην αίσθηση της αφής, αλλά όχι στη θερμοκρασία ή στον πόνο, σημειώνουν οι δρες Τσέσλερ και Μπένεμαν στο άρθρο τους.
Βέβαια, το πως θα μπορούσε το γονίδιο να σχετίζεται με τις σκελετικές δυσμορφίες των κοριτσιών δεν είναι γνωστό, αλλά οι επιστήμονες εκτιμούν ίσως η ιδιοδεκτικότητα είναι απαραίτητη για την σωστή ανάπτυξη του σώματος.
Δεν αποκλείεται, εξ άλλου, διαφορετικές μεταλλαγές του ίδιου γονιδίου να εξηγούν γιατί μερικοί άνθρωποι είναι υπερβολικά αδέξιοι, άλλοι εξαιρετικά επιδέξιοι και πολλοί κάτι ενδιάμεσο.
«Μπορεί ένα καλά συντονισμένο PIEZO2 να συμβάλλει στις εξέχουσες αθλητικές επιδόσεις ορισμένων ανθρώπων ή στην υπερβολική αδεξιότητα κάποιων άλλων; Δεν το αποκλείω διόλου», είπε παραστατικά ο δρ Μπένεμαν.
ΠΗΓΗ: tanea.gr