Ζώντας με μία πολύ σπάνια ασθένεια – Πάσχοντες από μία πολύ σπάνια ασθένεια
«Όταν ήμουν έγκυος στη Βικτώρια, ήμουν σχεδόν σίγουρη πως όλα θα πήγαιναν πολύ καλά, όπως και στο πρώτο μου παιδί. Δεν υπήρχε καμία ένδειξη για την εμφάνιση μίας πολύ σπάνιας ασθένειας», θυμάται η Κάθι Μπόζαρντ- Έντγουορντς. Η Βικτώρια γεννήθηκε πρόωρα, τον Αύγουστο του 1999. Μπήκε αμέσως στη θερμοκοιτίδα και αργότερα μεταφέρθηκε στο Νοσοκομείο Παίδων, Νεκέρ, στο Παρίσι, όπου εισήχθη στη μονάδα εντατικής θεραπείας.
«Δεν γνωρίζαμε τι συνέβαινε και περιμέναμε να τη μεταφέρουμε σπίτι», αναφέρει η Κάθι. Η Βικτώρια έμεινε στο Νεκέρ για 6 μήνες. «Πριν βγει από το Νοσοκομείο, οι γιατροί μάς έφεραν αντιμέτωπους με μία πολύ θλιβερή πραγματικότητα, γεμάτη ερωτήματα.
Θα μπορούσε η Βικτώρια να περπατήσει ή να μιλήσει; Οι γιατροί μάς πρότειναν ένα ειδικό κέντρο καθώς το παιδί έπρεπε να βρίσκεται υπό συνεχή ιατρική παρακολούθηση, να σιτίζεται μέσω καθετήρα και να λαμβάνει αυξητική ορμόνη», αναφέρει η Κάθι. «Το 2003, όταν ήταν σχεδόν 4 ετών, διαγνώστηκε τελικά το σύνδρομο Kabuki».
Το σύνδρομο Kabuki είναι μία γενετική διαταραχή που συνήθως χαρακτηρίζεται από ασυνήθιστα χαρακτηριστικά προσώπου, σκελετικές ανωμαλίες και ελαφριά νοητική υστέρηση. Η αρχική του ονομασία ήταν «Σύνδρομο Kabuki Make up», λόγω της ομοιότητας του προσώπου των πασχόντων με το μέικ απ που χρησιμοποιούσαν στο Ιαπωνικό θέατρο.
Η δυσκολία της διάγνωσης έγκειται στο γεγονός ότι μέχρι στιγμής δεν υπάρχουν καθοριστικές εξετάσεις για τη διάγνωση αυτής της πολύ σπάνιας ασθένειας και ο κόσμος ξέρει πολύ λίγα ακόμη γι’ αυτήν. Ο Δρ. Νταβίντ Τζενεβιέβ, από το Πανεπιστήμιο Νεκέρ, ένας εξέχων ειδικός στην Ευρώπη πάνω στο σύνδρομο, εκτιμά πως υπάρχουν περίπου 15.000 ασθενείς στην Ευρώπη. «Ένιωσα μεγάλη ανακούφιση όταν βγήκε η διάγνωση της Βικτώρια και αμέσως κατέφυγα στο Διαδίκτυο για να ψάξω τις ομάδες των ασθενών και τις οικογένειές τους», αναφέρει η Κάθι.
Τότε, ανακάλυψε τη νέα, Γαλλική οργάνωση «Association syndrome de Kabuki (ASK)», στην οποία είναι τώρα ενεργό μέλος. Τα μέλη αυτής της Γαλλικής οργάνωσης είναι περίπου 70, μεταξύ των οποίων και 38 οικογένειες, μέλη των οποίων είναι προσβεβλημένα με την ασθένεια αυτή. Πρακτικά, πρέπει να γίνουν τα πάντα για τους γονείς και τις οικογένειες που αντιμετωπίζουν καθημερινά μία τόσο σπάνια ασθένεια.
«Έπρεπε να ψάχνω ασταμάτητα για δύο χρόνια μέχρι να ανακαλύψω τελικά το ειδικό κέντρο όπου πηγαίνει η Βικτώρια, να στέλνω επιστολές στους υπεύθυνους, ακόμη και στο Γάλλο Πρόεδρο. Έχω γίνει μία ακτιβίστρια μητέρα», αναφέρει η Κάθι. «Ένας από τους κύριους στόχους της ASK είναι η έρευνα πάνω στο σύνδρομο σε εθνικό και Ευρωπαϊκό επίπεδο», ισχυρίζεται. «Οι γιατροί του Νοσοκομείου Νεκέρ έχουν κάνει αίτηση για ένα σχέδιο, με τη συγχρηματοδότηση του Εθνικού Οργανισμού Ερευνών (L’ Agence Nationale De La Recherche, ANR), με στόχο τη διεξαγωγή έρευνας πάνω στο σύνδρομο Kabuki.
Ένα ερευνητικό σχέδιο σαν αυτό θα μας βοηθούσε να προχωρήσουμε σε έγκαιρη διάγνωση. Είναι η δεύτερη εφαρμογή του και ευελπιστούμε πως αυτή τη φορά θα αποβεί χρήσιμο». Η Κάθι και οι άλλοι γονείς έχουν μιλήσει για το σύνδρομο σε συνέδρια με γενετιστές, στο ευρύ κοινό και μέσω ρεπορτάζ στην τηλεόραση και τον τύπο. «Στόχος μας είναι η αφύπνιση του κόσμου», αναφέρει η Κάθι.
Τα περισσότερα παιδιά μ’ αυτήν την πολύ σπάνια ασθένεια μπορούν να περπατήσουν και να μιλήσουν, όμως, δυστυχώς, η περίπτωση της Βικτώρια είναι πολύ βαριά. Τη μισή ημέρα την περνάει με τη μητέρα της και την υπόλοιπη στο ειδικό κέντρο. «Χάρη στις εντατικές φυσιοθεραπείες και λογοθεραπείες που έκανε, έχει μάθει να κινείται με το αναπηρικό της αμαξίδιο και να χρησιμοποιεί εικονογράμματα και φωτογραφίες για να επικοινωνήσει».
Η Κάθι πιστεύει πως το δυσκολότερο πράγμα για μία εργαζόμενη μητέρα που αντιμετωπίζει μία τέτοια κατάσταση είναι να προσπαθήσει να ικανοποιήσει τις «ξεχωριστές» ανάγκες όλης της οικογένειάς της, οι οποίες προέκυψαν εξαιτίας της σπάνιας ασθένειας της Βικτωρία, καθώς έχει και μία μεγαλύτερη κόρη. Η Κάθι τώρα εργάζεται στον τομέα των σπάνιων παθήσεων, στον οποίο αισθάνεται έντονα πως έχει πολλά να προσφέρει.
Όσον αφορά το μέλλον, η Κάθι είναι ιδιαίτερα επιφυλακτική. «Είναι πολύ δύσκολο να φανταστεί κανείς τι μας επιφυλάσσει το μέλλον. Αλλά ένα πράγμα είναι σίγουρο. Η Βικτώρια, αν και με πολύ αργούς ρυθμούς, ανακτά μία μορφή ανεξαρτησίας όπως και μία αληθινή ποιότητα ζωής.
Η ολοένα και αυξανόμενη πρόοδος που επιτελείται στον κοινωνικό και ιατρικό τομέα όπως και η αναμενόμενη εδώ και πολύ καιρό ψήφιση του νόμου του 2005 για την Αναπηρία, στη Γαλλία, συνεισφέρουν προς την κατοχύρωση όλο και περισσότερων δικαιωμάτων για παιδιά, όπως η Βικτώρια».
Επιμέλεια κειμένου: Σωτηριάδου Χριστίνα / Πηγή εικόνων και κειμένου www.eurordis.org