Τί είναι το σύνδρομο Down
Το σύνδρομο Down είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλεί διανοητική καθυστέρηση και άλλα προβλήματα σε διάφορα σημεία του σώματος. Η κατάσταση ποικίλλει ανάλογα με τη σοβαρότητα του συνδρόμου έτσι ώστε τα αναπτυξιακά προβλήματα να κυμαίνονται από ήπια έως σοβαρά.
Το σύνδρομο Down είναι η πιο κοινή γενετική αιτία για σοβαρή νοητική υστέρηση στα παιδιά, που εμφανίζεται σε ένα στα 700 βρέφη.
Ποιά είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Down
Τα παιδιά με σύνδρομο Down έχουν ιδιαίτερη εμφάνιση προσώπου. Τα πιο κοινά χαρακτηριστικά τους είναι:
•πλατυσμένα χαρακτηριστικά προσώπου
•γλώσσα που προεξέχει
•μικρό κεφάλι
•στροφή των ματιών προς τα πάνω
•ασυνήθιστο σχήμα των αυτιών
Τα παιδιά με σύνδρομο Down μπορεί επίσης να έχουν:
•Κακό τόνο των μυών
•Χέρια μικρού μεγέθους
•Μικρά δάχτυλα
•Υπερβολική ευελιξία
Τα βρέφη που γεννήθηκαν με σύνδρομο Down αναπτύσσονται αργά και παραμένουν μικρότερα από άλλα παιδιά παρόμοιας ηλικίας.
Πού οφείλεται το σύνδρομο Down
Η αιτία για το σύνδρομο Down είναι γενετική δηλαδή βλάβη στα ανθρώπινα γονίδια και ιδιαίτερα στο 21ο χρωμόσωμα. Στο 90% των περιπτώσεων πρόκειται για τρισωμία 21. Ένα παιδί με τρισωμία 21 έχει τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 21 – αντί των συνήθων δύο αντίγραφων – σε όλα του τα κύτταρα. Στις περισσότερες περιπτώσεις το σύνδρομο Down δεν είναι κληρονομικό αλλά προκαλείται από ένα λάθος στην κυτταρική διαίρεση κατά τη διάρκεια της δημιουργίας του εμβρύου.
Πώς γίνεται η διάγνωση του συνδρόμου Down
Έλεγχος για το σύνδρομο Down γίνεται ως μέρος της συνήθους προγεννητικής φροντίδας. Η ηλικία της μητέρας είναι ένας επιπλέον παράγοντας στην απόφαση για τον ενδεχόμενο έλεγχο για το σύνδρομο Down.
Εξετάσεις για την ανίχνευση του συνδρόμου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης:
•Ο υπέρηχος. για τη μέτρηση μιας συγκεκριμένης περιοχής στον αυχένα του μωρού μεταξύ της 11ης και 14ης εβδομάδας κύησης. Αυτή η εξέταση είναι γνωστή ως αυχενική διαφάνεια.
•εξετάσεις αίματος. Τα αποτελέσματα των υπερήχων έχουν συνδυαστεί με αιματολογικές εξετάσεις (PAPP-A και μια ορμόνη που είναι γνωστή ως ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη HCG). Ανώμαλα επίπεδα της PAPP-A και HCG μπορεί να υποδηλώνουν κάποιο πρόβλημα με το μωρό.
Όταν πραγματοποιηθεί αυτός ο έλεγχος κατά την 11η εβδομάδα της κύησης, οι ερευνητές λένε ότι μπορεί να εντοπίσει 87 τοις εκατό των μωρών με το σύνδρομο Down.
Εάν κάποια από τις παραπάνω εξετάσεις δείχνει υψηλό κίνδυνο για σύνδρομο Down προχωράμε σε μια περισσότερο επεμβατική δοκιμή την αμνιοπαρακέντηση που μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να καθοριστεί αν το μωρό πράγματι έχει σύνδρομο Down.
Η Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Down – 21 March
Η Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Down καθιερώθηκε το 2006, με πρωτοβουλία του συμπατριώτη μας γιατρού Στυλιανού Αντωναράκη, καθηγητή Γενετικής στο Πανεπιστήμιο της Γενεύης, προκειμένου να ευαισθητοποιήσει και να ενημερώσει τη διεθνή κοινότητα για το σύνδρομο Down.
Το σύνδρομο Down είναι μια γενετική κατάσταση, που οφείλεται στο επιπλέον χρωμόσωμα που εμφανίζεται στο 21ο ζευγάρι, εξ ου και η ταξινόμησή του ως Τρισωμία 21. Προέρχεται κατά 90-95% από το ωάριο και 5-10% από το σπερματοζωάριο και επηρεάζει περίπου μία στις 600-700 γεννήσεις παιδιών.
Η πρώτη παρατήρηση του συνδρόμου έγινε το 1866 από τον John Langdon Down. Ο άγγλος γιατρός παρατήρησε ότι μερικά νεογνά που γεννιούνται έχουν εξωτερική όψη παρόμοια με αυτή των Μογγόλων, απ’ όπου προήλθε και η ονομασία μογγολισμός, που στις μέρες μας έχει εγκαταλειφθεί.
Δείτε το βίντεο για την παγκόσμια ημέρα του Συνδρόμου Down – 21 March 2015. : “Οι ευκαιρίες μου, οι επιλογές μου”
Ένα δείγμα από το αμνιακό υγρό που περιβάλλει το έμβρυο έχει αποσυρθεί με μια βελόνα που εισάγεται στην μήτρα της μητέρας. Το δείγμα αυτό στη συνέχεια χρησιμοποιείται για την ανάλυση των χρωμοσωμάτων του εμβρύου.
Κάθε χρόνο το WDSD παρουσιάζει ένα βίντεο για την παγκόσμια ημέρα του συνδρόμου down
World Down Syndrome Day 2017 – #MyVoiceMyCommunity -Δείτε το βίντεο
.