Κυστική ίνωση: Αυτά είναι τα συμπτώματα – Μην τα αμελείτε!
Τα σημάδια και τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης ποικίλλουν από άτομο σε άτομο και αλλάζουν με την πάροδο του χρόνου.
Μερικές φορές θα έχετε ήπια/λίγα συμπτώματα. Άλλες φορές, τα συμπτώματά σας μπορεί να είναι περισσότερα και πιο σοβαρά.
Η κυστική ίνωση είναι μια σοβαρή πάθηση που επηρεάζει κυρίως τους πνεύμονες, το πάγκρεας, το συκώτι, τα έντερα, τα ιγμόρεια και τα γεννητικά όργανα.
Συμπτώματα στο αναπνευστικό σύστημα
- Επίμονος βήχας που παράγει παχύρρευστη (πτύελα) βλέννα
- Συριγμός
- Δύσπνοια
- Δυσανεξία στην άσκηση
- Επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις των πνευμόνων
- Φλεγμονή στις ρινικές διόδους ή βουλωμένη μύτη
Συμπτώματα στο πεπτικό σύστημα
- Λιπαρά κόπρανα
- Ελλιπής αύξηση του σωματικού βάρους και κακή ανάπτυξη
- Εντερική απόφραξη, ιδιαίτερα στα νεογνά (ειλεός από μηκώνιο)
- Σοβαρή δυσκοιλιότητα
Πώς φαίνεται η κυστική ίνωση (Cystic Fibrosis – CF) στην ακτινογραφία
Τι είναι η κυστική ίνωση
Η κυστική ίνωση (ΚΙ) είναι η συχνότερη, χρόνια, απειλητική για τη ζωή, κληρονομική νόσος στους καυκάσιους (Gibson et al 2003). Στην κυστική ίνωση υπάρχει σαφές γενετικό υπόβαθρο. Η νόσος θεωρείται αυτοσωματική, υπολειπόμενη, το οποίο σημαίνει ότι δυο ελαττωματικά γονίδια χρειάζονται για να εκδηλωθεί λόγω μετάλλαξης του γονιδίου Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator-CFTR στο χρωμόσωμα 7. Μέχρι σήμερα έχουν καταγραφεί πάνω από 1 500-2 000 μεταλλάξεις (CF Mutation Database 2012), οι οποίες χωρίζονται σε 6 γενικές κατηγορίες (Vender 2008).
H πιο συχνή μετάλλαξη είναι η ΔF508, τάξης ΙΙ, που παρατηρείται στο 70% του πληθυσμού ΚΙ καυκάσιων, και στο 90% του πληθυσμού ΚΙ λευκών στις ΗΠΑ (Gibson 2003). Η συχνότητα εμφάνισης συγκεκριμένων μεταλλάξεων διαφέρει ανάμεσα σε διαφορετικές εθνικές ομάδες (O’Sullivan and Freedman 2009).
Παγκοσμίως, υπάρχουν 70 000 – 100 000 ασθενείς με ΚΙ (Cystic Fibrosis Foundation 2009 [2008 data]), ενώ στην Ελλάδα υπολογίζεται ο επιπολασμός σε 1:2500 (WHO 2004, Farrell 2008). Η ΚΙ ήταν μέχρι και πριν 40 χρόνια μια παιδιατρική νόσος, αφού κανένα παιδάκι δεν ζούσε μέχρι την ενηλικίωση. Σήμερα, χάρη στο ερευνητικό έργο πολλών νοσοκομείων και ακαδημαϊκών ιδρυμάτων, το προσδόκιμο στην Αμερική αγγίζει τα 38 έτη, ενώ το 1969 ήταν μόλις 14 (Fitzsimmons 1993, Cystic Fibrosis Foundation 2009). Επιπλέον, για τα παιδιά που γεννήθηκαν μετά το 1990 το προσδόκιμο ξεπερνάει τα 40 έτη.
Η ΚΙ είναι μια πολυσυστηματική νόσος και επηρεάζει πολλά όργανα (πνεύμονες, πάγκρεας, ήπαρ, οστά και αναπαραγωγικό), αλλά το 90% των ασθενών καταλήγουν από αναπνευστική ανεπάρκεια . Ο παθοφυσιολογικός μηχανισμός της ΚΙ έχει ως βάση την υπολειτουργία, ή απουσία του καναλιού ιόντων χλωρίου CFTR. Ο μηχανισμός δεν είναι απόλυτα ξεκάθαρος αλλά το αποτέλεσμα είναι η αφυδάτωση των αεραγωγών και η πύκνωση του στρώματος βλέννας που καλύπτει τους αεραγωγούς. Οι παχύρρευστες εκκρίσεις μειώνουν την διάμετρο του αυλού του αέρα και δυσκολεύουν την φυσιολογική ανταλλαγή αερίων και άρα την διαδικασία της αναπνοής. Επίσης, σε αυτό το παχύρρευστο στρώμα βλέννας το σύστημα καθαρισμού του βλεννοκροσσωτού επιθηλίου που υπολειτουργεί και αυτό έχει ως αποτέλεσμα να παγιδεύονται παθογόνα τα οποία βρίσκουν πρόσφορο το υποξικό περιβάλλον για να αναπτυχθούν. Το ανοσοποιητικό σύστημα δυσκολεύεται να καθαρίσει αυτούς τους εισβολείς. Το αποτέλεσμα είναι ένας φαύλος κύκλος λοίμωξης και φλεγμονής που συντελεί παραπάνω στην έκπτωση της αναπνευστικής λειτουργίας του ασθενούς. Η ψευδομονάδα, Pseudomonas aeruginosa, είναι το πιο σύνηθες αναπνευστικό παθογόνο που προσβάλλει τους ασθενείς με ΚΙ(Cystic Fibrosis Foundation 2008). Το κόστος τριπλασιάζεται σε χρόνια αποικισμένους από Pa ασθενείς και συνδέεται με εξάρσεις, νοσηλείες και μειωμένη πνευμονική λειτουργία .
ΠΗΓΗ: www.mayoclinic.org , www.medicinenet.com , www.iatropedia.gr