Οι σπάνιες ασθένειες δεν είναι συχνό φαινόμενο όμως πολλοί άνθρωποι πάσχουν από αυτές.
Στις ΗΠΑ, μία ασθένεια θεωρείται σπάνια όταν λιγότερα από 200.000 άτομα πάσχουν από αυτήν και στην Ευρώπη όταν προσβάλλει 1 στα 2.000 άτομα.
Στην Ε.Ε. και στις ΗΠΑ μαζί, τουλάχιστον 60 εκ. άνθρωποι πάσχουν από κάποια σπάνια ασθένεια καθώς υπάρχουν τουλάχιστον 7.000 γνωστές.
Η Ceridwen Hughes, φωτογράφος με έδρα το Λονδίνο, δείχνει ιδιαίτερο ενδιαφέρον για τις σπάνιες ασθένειες καθώς ο γιος της, ο Isaac γεννήθηκε με μία τέτοια πάθηση.
Η Hughes, ενοχλημένη με την άποψη που είχε σχηματίσει ο κόσμος σχετικά με το γιο της, λόγω της εμφάνισής του, αποφάσισε να δημιουργήσει μία κοινότητα που την ονόμασε «Ίδιος Αλλά Διαφορετικός». «Ήθελα πάρα πολύ να δει ο κόσμος το πραγματικό άτομο πίσω από την ασθένεια», ανέφερε.
Στη συνέχεια, ξεκίνησε τη δημιουργία μίας έκθεσης φωτογραφίας που την ονόμασε «Το Πρότζεκτ των Σπάνιων Ασθενειών». Τραβάει φωτογραφίες από παιδιά που πάσχουν από διάφορες ασθένειες και τα βοηθάει να διηγηθούν την ιστορία τους. Παράλληλα, φροντίζει ιδιαίτερα να τραβάει αρκετές φωτογραφίες από το κάθε παιδί και να ενημερωθεί από τους γονείς τους για το ιστορικό, τον αγώνα και τη νίκη τους.
Παρακάτω, παρατίθενται 8 περιγραφές ασθενειών και, σε κάποιες περιπτώσεις, λίγες πληροφορίες σχετικά με τα ίδια τα παιδιά. Ξεκινάει με το γιο της, τον Isaac.
1. Ο Isaac, που έχει το σύνδρομο Moebius (Συγγενής Προσωπική Διπληγία)
Πρόκειται για μία σπάνια νευρολογική διαταραχή που προσβάλλει τους μύες του προσώπου, αδυνατίζοντας ή παραλύοντάς τους. Τα άτομα μ’ αυτό το σύνδρομο, εκτός από άλλες δυσκολίες που έχουν, αδυνατούν να χαμογελάσουν, να κατσουφιάσουν ή να σηκώσουν τα βλέφαρά τους. Η αδυναμία αυτή των μυών δεν επιτρέπει στα μωρά με το σύνδρομο αυτό να φάνε.
2. Η Grace που πάσχει από περικοιλιακή λευκομαλάκυνση (PLV)
Η PLV είναι μία σπάνια διαταραχή κατά την οποία η λευκή ουσία του εγκεφάλου νεκρώνεται εξαιτίας της έλλειψης οξυγόνου ή της ελλιπούς κυκλοφορίας του αίματος. Τα μωρά συνήθως δεν εμφανίζουν συμπτώματα όμως, καθώς μεγαλώνουν, βρίσκονται στην «ομάδα κινδύνου» για εμφάνιση κινητικών διαταραχών, νοητικής υστέρησης, προβλημάτων συντονισμού όπως και διαταραχών της ακοής.
Η Grace αντιμετωπίζει και άλλα προβλήματα με την υγεία της εκτός από την PLV. «Είναι ένα υπέροχο παιδί και την αγαπούμε πολύ», είπε η μητέρα της. «Την ενθαρρύνουμε να δοκιμάζει τα πάντα και της επιτρέπουμε να κάνει τις δικές της επιλογές (σε λογικά πλαίσια!)».
3. Η Mari που πάσχει από το σύνδρομο Wagr
Το σύνδρομο αυτό προσβάλλει από 1 στα 500.000 μέχρι 1 στα 1 εκ. άτομα. Πρόκειται για μία διαταραχή που προσβάλλει πολλά από τα συστήματα του οργανισμού. Η Mari παρουσιάζει αναστροφή εντέρου και έχει 7 όγκους που χρήζουν χειρουργικής επέμβασης και ακτινοβολίας. Επίσης, πρέπει να κάνει εγχείρηση και στα μάτια. Με βάση το νόμο, είναι τυφλή.
«Νιώθουμε μεγάλη ευγνωμοσύνη που έχουμε ένα τόσο υπέροχο κοριτσάκι που έχει καταφέρει να ξεπεράσει τόσα πολλά εμπόδια σημειώνοντας ταχύτατη πρόοδο», ανέφερε η μητέρα της. «Είμαστε τόσο περήφανοι γι’ αυτήν. Συνεχώς μας εκπλήσσει με τις ικανότητές της, παρά τις δυσκολίες που αντιμετωπίζει».
4. Ο Jake, που πάσχει από το σύνδρομο του Angelman
Πρόκειται για μία περίπλοκη γενετική διαταραχή που επηρεάζει κυρίως το νευρικό σύστημα. Το σύνδρομο αυτό προκαλεί επιβράδυνση της ανάπτυξης, διανοητική υστέρηση, σοβαρές διαταραχές του λόγου και προβλήματα κινητικότητας και ισορροπίας. Ο Jake διαγνώστηκε σε ηλικία 7 ετών.
«Υποδέχεται τους ανθρώπους που συναντάει με μία αγκαλιά όμως, στη συνέχεια, δυσκολεύεται να επικοινωνήσει μαζί τους. Το χαμόγελό του μιλάει από μόνο του», ανέφερε η μητέρα του. «Πιστεύω ότι είναι σημαντικό ο κόσμος να ενημερωθεί περισσότερο για τις σπάνιες ασθένειες. Η σωστότερη πληροφόρηση θα επιφέρει και μεγαλύτερη αποδοχή».
5. Η April που πάσχει από το σύνδρομο της Hurler ( Βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου 1)
Το σύνδρομο της Hurler είναι μία γενετική διαταραχή που επηρεάζει το μεταβολισμό και παρεμποδίζει τη διάσπαση των γλυκοσαμινογλυκάνων, που είναι μακρομοριακές ενώσεις σακχάρων, εξαιτίας της έλλειψης κάποιων ενζύμων. Χωρίς αυτό, οι γλυκοσαμινογλυκάνες αυξάνονται στον οργανισμό και καταστρέφουν τα εσωτερικά όργανα. Το σύνδρομο της Hurler θεραπεύεται με ενδοφλέβια χορήγηση υποκατάστατων του ενζύμου.
6.Ο James που πάσχει από το σύνδρομο του Coffin – Lowry
Το σύνδρομο αυτό επηρεάζει από 1 στα 40.000 μέχρι 1 στα 50.000 άτομα και εκδηλώνεται με διαφορετικό τρόπο, ανάλογα με το φύλο. Τα αγόρια με το σύνδρομο πάσχουν από σοβαρή μέχρι πολύ σοβαρή νοητική υστέρηση και από επιβράδυνση της ανάπτυξής τους. Ο James, ο οποίος δεν έχει λόγο, ενοχλείται πολλές φορές όταν δεν γίνεται κατανοητός. Αυτό δυσκολεύει την καθημερινότητά του καθώς δεν μπορεί να εκφράσει τις ανάγκες του, όπως την πείνα ή τη δίψα. Επίσης, έχει χαμηλό μυϊκό τόνο και χαμηλό ποσοστό κινητικότητας.
«Ο James είναι το αγοράκι μας και το μόνο που θέλουμε είναι, καθώς μεγαλώνει, να είναι αποδεκτός όπως και οποιοδήποτε άλλο παιδί», ανέφεραν οι γονείς του. «Έχει τόσα πολλά να προσφέρει και ο κόσμος γίνεται σαφέστατα καλύτερος καθώς αποτελεί και αυτός ένα κομμάτι του».
7. Η Isabel που πάσχει από ερπητική εγκεφαλίτιδα
Η ερπητική εγκεφαλίτιδα (HSV) είναι μία σπάνια αλλά επικίνδυνη διαταραχή κατά την οποία παρουσιάζεται φλεγμονή στον εγκέφαλο εξαιτίας του ιού του έρπητα. Η Isabel , η οποία διαγνώστηκε σε ηλικία 13 μηνών, παρουσίασε εντέλει εγκεφαλικό επεισόδιο και αυτό της προκάλεσε βλάβη στον εγκέφαλο. Έχει επιληψία, διαταραχή της ακοής, δεν έχει λόγο (αλλά μπορεί να επικοινωνήσει με τη βοήθεια μίας βοηθητικής συσκευής), επιβράδυνση της ανάπτυξης και αυτισμό.
«Έχει δυνατή θέληση και είναι ανεξάρτητη. Στα μάτια μας είναι τέλεια και φωτίζει τη ζωή μας», ανέφεραν οι γονείς της.
8. Ο Percy που πάσχει από το σύνδρομο Prader Willi
Το σύνδρομο Prader Willi εμφανίζεται με συχνότητα από 1 στα 10.000 μέχρι 1 στα 30.000 άτομα. Πρόκειται για μία γενετική διαταραχή. Σε βρεφική ηλικία, τα άτομα αυτά παρουσιάζουν συνήθως αδύναμο μυϊκό τόνο, δυσκολίες σίτισης όπως και φτωχή και επιβραδυνόμενη ανάπτυξη. Καθώς μεγαλώνουν, παρουσιάζουν έλλειψη κορεσμού και αυτό τα οδηγεί στην παχυσαρκία. Επίσης, παρουσιάζουν νοητική υστέρηση, μαθησιακές δυσκολίες όπως και προβλήματα συμπεριφοράς.
Οι γονείς του Percy είναι προετοιμασμένοι για τις δυσκολίες που θα επιφέρει η υπερβολική του όρεξη και τοποθετούν όλα τα φαγώσιμα σε ένα κλειδωμένο μέρος στο σπίτι τους, στο οποίο είναι εγκατεστημένο ένα σύστημα παρακολούθησης. Μ’ αυτόν τον τρόπο, εάν επιχειρήσει να φύγει από το σπίτι προς αναζήτηση φαγητού θα το γνωρίζουν. «Όταν λάβαμε τη διάγνωση απελπιστήκαμε όμως, κατά έναν περίεργο τρόπο, ανακουφιστήκαμε λίγο καθώς τα πράγματα θα μπορούσαν να είναι και χειρότερα», ανέφεραν οι γονείς του.
Η Hughes έχει συνειδητοποιήσει πως, παρόλο που όλες αυτές οι σπάνιες ασθένειες από τις οποίες πάσχουν τα παιδιά είναι διαφορετικές μεταξύ τους, οι οικογένειες παίρνουν δύναμη μέσω της αλληλοϋποστήριξης.
«Στην ουσία, όλοι μοιραζόμαστε τους ίδιους φόβους, τις ίδιες δυσκολίες και προκλήσεις ανεξάρτητα από το είδος της ασθένειας», ανέφερε.
Και όσον αφορά τον υπόλοιπο κόσμο, ελπίζει πως θα βοηθήσει τους άλλους να κατανοήσουν πως τα θέματα υγείας και η διαφορετικότητα δεν είναι λόγος για να κοιτάμε περίεργα, να κακομεταχειριζόμαστε τους άλλους ή να κάνουμε υποθέσεις γι’ αυτούς.
«Εάν όλοι μας μπορούσαμε να γνωρίζουμε κάτι πραγματικά σημαντικό σχετικά με τις σπάνιες ασθένειες, αυτό θα ήταν πως όλοι αξίζουν το σεβασμό», ανέφερε η Hughes. Φωτογραφίζοντας τα παιδιά και δείχνοντας ενδιαφέρον για την ασθένεια και την προσωπικότητά τους, διδάσκει τους άλλους και κάνει τον κόσμο καλύτερο – για όλους μας.
Επιμέλεια κειμένου Σωτηριάδου Χριστίνα