Newsitamea.gr
ΥΓΕΙΑ

Τι εiναι το Σύνδρομο Rett;

Ακολουθήστε μας στο GOOGLE NEWS και FACEBOOK
Rett Syndrome
Τι εiναι το Σύνδρομο Rett;
Το σύνδρομο Rett είναι πάθηση μικρών κοριτσιών και έχει συχνότητα ένα σε περίπου 10,000 κορίτσια. Περιγράφηκε από τον Rett το 1966 και γι’ αυτό φέρει το ονομά του.Πρόκειται για……
μια εγκεφαλοπάθεια με κύριο στοιχείο την ψυχοκινητική….
καθυστέρηση. Από δεκαετίας έχει ανακαλυφθεί ο αιτιολογικός παράγοντας; το γονίδιο MeCP2, που βρίσκεται στο χρωματόσωμα Xq28, έχει κάποια διαταραχή. Έχουν καταγραφεί περίπου 200 αλλαγές σ’ αυτό το γονίδιο που αποκαλούνται μεταλλάξεις. Κατά κανόνα προέρχεται από τυχαία μετάλλαξη στο χρωματόσωμα Χ του πατέρα.
Κλινική εμφάνιση
Συνήθως τα κορίτσια αυτά είναι φυσιολογικά έως 6-12 μηνών ώσπου να αρχίσουν τα συμπτώματα. Αρχικά μπορεί το παιδί να εμφανίσει παλινδρόμηση στη συμπεριφορά και στην ομιλία του. Πιο τυπικό είναι η μειωμένη στοχευμένη χρήση των χεριών του με συχνές στερεότυπες κινήσεις σαν παλαμάκια ή σαν να στύβει ρούχα. Άλλες φορές έχει συχνή ενασχόληση με τα χέρια του στο στόμα. Το παιδάκι απομονώνεται και εμφανίζει δυσχέρεια στην ομιλία και επικοινωνία που συχνά εκδηλώνεται ως αυτιστική συμπεριφορά.
Πολλές φορές παρατηρείται μείωση στο ρυθμό αύξησης της περιμέτρου κεφαλής με πτώση της καμπύλης που λέγεται επίκτητη μικροκεφαλία.
Ένα τρίτο των κοριτσιών στην πορεία παρουσιάζει επιληπτικές κρίσεις για τις οποίες δίδονται αντι-επιληπτικά φάρμακα. Το εγκεφαλογράφημα συνήθως είναι βραδύ και μπορεί να καταγράφει επιληπτικές εκφορτίσεις. Οι κρίσεις, αν είναι σύνθετες εστιακές, εμφανίζονται σαν το κορίτσι να στηλώνει το βλέμμα του, μπορεί να παίζει τα χείλη ή τα χέρια του. Μπορεί να εμφανίσει ωχρώτητα στο πρόσωπο και σάλια στο στόμα. Μερικές φορές ακολουθούν  σπασμοί άνω και κάτω άκρων.
Η διάγνωση των επιληπτικών κρίσεων συχνά δυσκολεύει τον θεράποντα γιατρό διότι το παιδί μπορεί να εμφανίζει επεισόδια με γρήγορη ή άρρυθμη αναπνοή με ενδιάμεσες μικρές παύσεις.
Η καθυστέρηση ανάπτυξης απασχολεί και την κίνηση. Τα παιδιά αργούν να περπατήσουν και συνήθως έχουν περιορισμό στις κινητικές δεξιότητες. Εμφανίζουν απραξία στο περπάτημα που σημαίνει σαν να μην ξέρουν να περπατήσουν. Επιπρόσθετα έχουν  και αστάθεια στη όρθια θέση και βάδιση. Ακολουθεί σπαστικότητα των άκρων και συχνά εγκαθίσταται σκολίωση της σπονδυλικής στήλης που μπορεί να περιορίσει και να επιβαρύνει την καρδιακή και αναπνευστική λειτουργία.
Τα περισσότερα προβλήματα των κοριτσιών λαβαίνουν χώρα ως την εφηβεία. Κατόπιν βελτιώνεται κάπως η κινητικότητα, η ομιλία και η επικοινωνία. Επίσης ησυχάζει η επιληπτογενής δραστηριότητα και βελτιώνεται η ποιότητα ζωής.
Εργαστηριακά ευρήματα
Οι βασικές εξετάσεις αίματος είναι κατά κανόνα φυσιολογικές.
Αν το παιδί παίρνει φάρμακα για επιληψία, χρειάζεται ανά τακτά διαστήματα γενική αίματος, ηπατικά ένζυμα(SGOT, SGPT) και στάθμη του φαρμάκου στο αίμα πριν την πρωϊνή δόση.
Διαγνωστικά ανιχνεύεται η βλάβη του γονιδίου MeCP2 σε εξέταση αίματος του παιδιού σε περίπου 80% των ατόμων.
Το εγκεφαλογράφημα σχεδόν πάντα έχει βραδέα κύματα ανάλογα με το στάδιο της νόσου. Επίσης μπορεί να υπάρχουν επιληπτικές εκφορτίσεις που αποτελούν έμμεση απόδειξη ότι το παιδί κάνει η μπορεί να κάνει επιληπτικές κρίσεις.
Η μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου είναι η εξέταση εκλογής και αποκαλύπτει βαθμό συμμετρικής και διάχυτης ατροφίας του φλοιού και επακόλουθη μείωση του πάχους του μεσολοβίου.
Μηχανισμοί
Το γονίδιο MeCP2 βρίσκεται στη θέση Xq28 του μακρού σκέλους του χρωματοσώματος Χ που λαβαίνει το κορίτσι από τον πατέρα του.
Θέση Xq28
Χρωμόσωμα X:   p= βραχύ σκέλος    q= μακρύ σκέλος
Σχήμα από Wikipedia
Το γονίδιο MeCP2 είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μιας μεθυλιωμένης πρωτεϊνης που καταγράφεται ως CpG-2 συνδετική πρωτεϊνη. Αυτή, με τρία άλλα λευκώματα συνδέονται με μεθυλιωμένο DNA που έχει ως αποτέλεσμα την αναστολή της μεταγραφής. Με άλλα λόγια όταν το γονίδιο δεν παράγει την υγιή αυτή CpG-2 πρωτεϊνη, δημιουργείται διαταραχή στη μεταγραφή που είναι μια  σπουδαία λειτουργία του γονιδιακού υλικού και της παραγωγής λευκωμάτων. Αυτή η διαταραχή παρεμβαίνει στην στρατηγική της διαφοροποίησης των νευρικών κυττάρων του εγκεφάλου.
Συνήθως πάσχουν τα κορίτσια διότι λαμβάνουν ένα X χρωμόσωμα από τον πατέρα και ένα από την μητέρα. Τα αγόρια δεν εμφανίζουν την νόσο διότι αναγκαστικά από τον πατέρα παίρνουν το Υ χρωμόσωμα και από την μητέρα ένα υγιές Χ χρωμόσωμα. Βέβαια καταγράφονται σπάνια αγόρια με συμπτώματα και κλινική εικόνα συνδρόμου Rett που είναι μωσαϊκά. Δηλαδή ένα τμήμα του πληθυσμού των κυττάρων στο σώμα τους περιέχει το παθολογικό γονίδιο.
Αν εξετάσει κανείς τον εγκέφαλο των παιδιών αυτών, βρίσκει όπως και η μαγνητική τομογραφία, ατροφία του φλοιού. Υπάρχει βαθμός εναπόθεσης λιποφουσκίνης σε κύτταρα του εγκεφάλου που είναι μη ειδικό εύρημα αφού απαντάται και σε άλλες νευρολογικές παθήσεις.
Οι νευρώνες είναι κάπως υποπλαστικοί και οι δενδρίτες των έχουν απλοειδή αρχιτεκτονική. Τα κύτταρα Purkinje στην παρεγκεφαλίδα είναι μειωμένα.

Προβλήματα και αντιμετώπιση

1. Ψυχοκινητική καθυστέρηση:νωρίς αρχίζει φυσικοθεραπεία για να κρατήσουμε το μυοσκελετικό σύστημα σε καλή κατάσταση. Γίνεται προσπάθεια να αποφύγουμε τις συγκάμψεις των αρθρώσεων.
Η εργοθεραπεία σκοπό έχει την όσο το δυνατόν καλύτερη χρήση των χεριών. Επίσης, μαζί με την λογοθεραπεία, προσπαθούμε να διασφαλίσουμε την λειτουργία της μάσησης και κατάποσης με αποφυγή τυχόν εισροφήσεων. Βέβαια και ειδικός παιδαγωγός κάνει προσπάθεια για βελτίωση στην μάθηση του παιδιού.
Η συνεργασία με ένα καλό παιδο-ορθοπαιδικό είναι αναγκαία από ενωρίς και για όλη την πορεία του παιδιού. Περιοδικά  ελέγχουμε για συγκάμψεις οι οποίες μπορεί να χρειάζονται χειρουργική αντιμετώπιση. Εξάρθρημα του ισχίου μπορεί να προκαλεί πόνο στο παιδί. Ο ορθοπαιδικός κρίνει πότε χρειάζονται γυψάκια και διάφορα ορθοτικά βοηθήματα για το μυοσκελετικό σύστημα για υποβοήθηση της βάδισης. Όταν το παιδί μεγαλώνει, θα χρειασθεί κατάλληλο καροτσάκι για τη μεταφορά του.
2. Επιληψία:
Το ένα τρίτο των παιδιών εμφανίζουν επιληψία συνήθως στα πρώτα παιδικά χρόνια. Οι γονείς καλό είναι να βαστάνε την ηρεμία τους και να σημειώνουν τα χαρακτηριστικά τυχόν επιληπτικών κρίσεων. Μπορεί να στηλώσουν το βλέμμα με ωχρώτητα η μελάνοιασμα στα χείλη, μπορεί να κάνουν άσκοπες κινήσεις γλώσσας, χειλιών ή χεριών που λέγονται αυτοματισμοί.
Οι κρίσεις συνήθως κρατάνε περίπου 1-2 λεπτά και μετά το παιδί φαίνεται κουρασμένο ή νυστάζει και κοιμάται. Σε μερικές κρίσεις υπάρχουν σπασμοί των άκρων από την αρχή ή προστιθενται κατά την εξέλιξη μιας κρίσης.
Πολλοί γονείς ανυσηχούν μήπως το παιδί < < καταπιεί τη γλώσσα του>> και έτσι για να το προλάβουν αυτό, βάζουν ένα δάκτυλο στο στόμα ή ένα κουτάλι ή μια πετσέτα. Βέβαια ουδέποτε κανείς κατάπιε τη γλώσσα του και αν βάλουμε κάτι στο στόμα του παιδιού μπορεί να του προκαλέσουμε απόφραξη της αναπνοής ή να τραυματίσουμε τα δόντια του.
Μια επιληπτική κρίση αντιμετωπίζεται με το :        
α) να βάλουμε το παιδί σε πλάγια θέση, ούτως ώστε αν έχει σάλια ή έμετο, να εξέλθουν από το στόμα και έτσι να αποφύγουμε να πάθει εισρόφηση στα πνευμόνια. Κατά κανόνα οι κρίσεις σταματούν στο λεπτό.
β) Αν συνεχίζει, μπορούμε να χορηγήσουμε ένα σκεύασμα βενζοδιαζεπίνης που μπορεί να μας έχει εφοδιάσει ο γιατρός μας.
Ενώ στο πρόσφατο παρελθόν χρησιμοποιούσαμε το Stesolid κλύσμα, τελευταία έχουμε το σκεύασμα Epistatus buccal(midazolam 0.3mg/kg εφάπαξ) το οποίο βάζουμε με εσώκλειστο συριγγάκι στο έσω μάγουλο του παιδιού απ’ όπου σύντομα απορροφάται και σταματάει την κρίση.
γ) Αν παρά ταύτα συνεχίζει η κρίση πάνω από 2-3 λεπτά, φωνάζουμε το ασθενοφόρο για να μεταφέρει το παιδί στο νοσοκομείο διότι πιθανόν να χρειασθεί φάρμακα από την φλέβα και οξυγόνο.
Ο παιδονευρολόγος θα κρίνει αν και σε ποιό αντι-επιληπτικό φάρμακο θα μπεί το παιδί. Κύριο κριτήριο είναι άν η κρίση είναι εστιακή ή γενικευμένη. Βοηθάει πολύ η αντιπροσωπευτική περιγραφή των συμπτωμάτων της κρίσης για να καταλάβει ο γιατρός τι είδος κρίσης είναι. Μερικές φορές είναι εφικτό οι γονείς να γράψουν την κρίση σε βίντεο με το κινητό τηλέφωνό ή μια βίντεο-κάμερα.
Συνεργασία
Για την βέλτιστη επιμέλεια των παιδιών με σύνδρομο Rett χρειάζεται αρμονική συνεργασία πολλών ειδικοτήτων:
Παιδονευρολόγος είναι ο μαέστρος που κατευθύνει τα πάντα ανάλογα με τις ανάγκες του παιδιού,
Παιδίατρος για την βασική παιδιατρική φροντίδα και εμβόλια,
Αναπτυξιολόγος για την στάθμιση της ψυχοκινητικής καθυστέρησης,
Ορθοπαιδικός για τις ανάγκες που θα προκύψουν λόγω σπαστικότητας και συγκάμψεων και σκολίωσης,
Γαστρεεντερολόγος για την δυσκοιλιότητα,
Πνευμονολόγος αν κάνει σκολίωση,
Φυσικοθεραπευτής για φυσικοθεραπεία από ενωρίς
Εργοθεραπευτής για εκπαίδευση λεπτών κινήσεων,
Μουσικοθεραπευτής και άλλοι..
sindrome_rett
  iator.gr

ΔΕΙΤΕ ΕΠΙΣΗΣ

Σύνδρομο Down: Ποιοι είναι οι τρεις τύποι του; – Πώς ανιχνεύεται

Penni Syggrou

Αναιμία: Αυτά είναι τα «ένοχα» σημάδια

newsitamea

Καρκίνος του παχέος εντέρου: Διαβάστε ποια είναι τα ύποπτα συμπτώματα

newsitamea