Δεκάδες κοινές γενετικές συνιστώσες μοιράζονται ορισμένες δύσκολες στην αντιμετώπιση φλεγμονώδεις ασθένειες που προσβάλλουν συνολικά το 3% του παγκόσμιου πληθυσμού.
Μεγάλη μελέτη σε 86.000 εθελοντές από 26 χώρες επιβεβαιώνει την υπόνοια των ειδικών ότι τα νοσήματα αυτά, στα οποία συμπεριλαμβάνονται η ψωρίαση και η αγκυλοποιητική σπονδυλαθρίτιδα, έχουν κάτι κοινό, γι’ αυτό και σε αρκετές περιπτώσεις συνυπάρχουν στον ίδιο ασθενή.
Αυτό το «κάτι» είναι ορισμένες μεταλλάξεις στο DNA οι οποίες είναι 244 και σε μεγάλο βαθμό ήταν άγνωστες στους ειδικούς σύμφωνα με τη σχετική δημοσίευση στην επιστημονική επιθεώρηση «Nature Genetics».
Οπως δήλωσε ο επικεφαλής ερευνητής δρ Μάθιου Μπράουν, καθηγητής Γενετικής στο Πανεπιστήμιο του Κουίνσλαντ στην Αυστραλία, τα νέα ευρήματα υποδηλώνουν ότι τα συγκεκριμένα νοσήματα δεν συνυπάρχουν επειδή το ένα προκαλεί το άλλο, αλλά επειδή η ανάπτυξή τους άγεται από κοινά γονίδια.
Ειδικά για ένα από αυτά τα νοσήματα, την αγκυλοποιητική σπομδυλαθρίτιδα, η νέα μελέτη σχεδόν τριπλασίασε τον αριθμό των γονιδίων που ήταν γνωστό ότι εμπλέκονται. «Είναι γνωστό εδώ και περισσότερα από 40 χρόνια ότι τα νοσήματα αυτά συχνά εκδηλώνονται μαζί στα ίδια άτομα και στις οικογένειές τους», λέει ο ρευματολόγος Δημήτρης Κασίμος, γενικός αρχίατρος του 401 Στρατιωτικού Νοσοκομείου Αθηνών.
«Τις υπόνοιές μας ενέτεινε το γεγονός ότι οι ασθένειες αυτές έμοιαζαν να έχουν ομοιότητες στον υποκείμενο μηχανισμό ανάπτυξης παρότι εκδηλώνονταν με τόσο διαφορετικούς τρόπους, αλλά και το ότι αρκετά βιολογικά φάρμακα που έχουμε για κάποιες από αυτές συχνά αποδεικνύονται αποτελεσματικά και για άλλες, π.χ. στην ψωρίαση και στην αγκυλοποιητική σπονδυλαρθρίτιδα μαζί» προσθέτει.
Αγκύλωση
Η αγκυλοποιητική σπονδυλαρθρίτιδα είναι χρόνια φλεγμονή που προσβάλλει κατ’ εξοχήν τις αρθρώσεις της σπονδυλικής στήλης και της πυέλου. Λιγότερο συχνά προσβάλλει και περιφερειακές αρθρώσεις, κυρίως των κάτω άκρων (ισχία, γόνατα), ενώ μπορεί να προσβάλλει και τον αυχένα.
Σε μερικές περιπτώσεις τα συμπτώματα αρχίζουν από τις περιφερειακές αρθρώσεις και αργότερα εκδηλώνονται στη μέση, ενώ αν δεν αντιμετωπισθεί εγκαίρως, προκαλεί με τον καιρό αγκύλωση της σπονδυλικής στήλης. Μπορεί να έχει επίσης εκδηλώσεις εκτός αρθρώσεων, λ.χ. στα μάτια, στο έντερο, στην καρδιά και στους πνεύμονες.
Η νόσος προσβάλλει κυρίως νεαρά άτομα (κατά κανόνα 20άρηδες και 30άρηδες) και το κύριο χαρακτηριστικό της είναι χρόνιος (πάνω από τρεις μήνες) πόνος και δυσκαμψία στη μέση. Υπολογίζεται πως το περίπου 5%-10% των νεαρών πασχόντων από χρόνια οσφυαλγία με θετικό οικογενειακό ιστορικό πιθανώς να έχουν αγκυλοποιητική σπονδυλαρθρίτιδα.
Η αντιμετώπιση
Η έγκαιρη διάγνωση και η στοχευμένη θεραπεία με φάρμακα και τακτική άσκηση φαίνεται ότι αλλάζουν την εξέλιξη της νόσου, τονίζει ο Δημήτρης Κασίμος. Η θεραπεία στοχεύει στην ανακούφιση ή/και απαλλαγή των ασθενών από τα συμπτώματα, στη διατήρηση καλής κινητικότητας και λειτουργικότητας της σπονδυλικής στήλης και τη διατήρηση της ποιότητας ζωής.
Απαραίτητα μέτρα για την επιτυχή αντιμετώπιση της αγκυλοποιητικής σπονδυλαρθρίτιδας είναι η φυσικοθεραπεία, η σωματική άσκηση, το πιλάτες, το τάι τσι και το κολύμπι, το οποίο είναι η μόνη μορφή γυμναστικής που γυμνάζει όλους τους μυς και τις αρθρώσεις χωρίς να τα καταπονεί. Δεν υπάρχει, όμως, ειδικό όφελος από το θαλασσινό νερό ή τα ιαματικά λουτρά, ενώ πάντοτε η άσκηση πρέπει να αρχίζει έπειτα από συνεννόηση με τον θεράποντα ιατρό.
Οσον αφορά τη φαρμακευτική θεραπεία, «εκτός από τα κλασικά αντιφλεγμονώδη φάρμακα που δρουν συμπτωματικά (δηλαδή καταπραΰνουν τα συμπτώματα), χρησιμοποιούνται και εξειδικευμένα φάρμακα, η χορήγηση των οποίων γίνεται με τη σύσταση του ρευματολόγου μετά τον απαραίτητο έλεγχο», λέει.
«Τα φάρμακα αυτά είναι γνωστά ως βιολογικοί παράγοντες και βελτιώνουν σημαντικά την ποιότητα ζωής των ατόμων με αγκυλοποιητική σπονδυλαρθρίτιδα καταστέλλοντας μηχανισμούς παραγωγής της φλεγμονής. Στην κατηγορία αυτή ανήκουν έξι φάρμακα, το νεότερο εκ των οποίων (εγκρίθηκε το 2015) είναι η σεκουκινουμάμπη, η μακροχρόνια χορήγηση της οποίας ως φαίνεται αναστέλλει τη δομική βλάβη της σπονδυλικής στήλης και έχει ένδειξη όταν οι θεραπείες με βιολογικό παράγοντα που αναστέλλουν τον ΤΝF και χρησιμοποιούνται μέχρι σήμερα δεν αποδίδουν πλέον επαρκώς».
Τι πρέπει να κάνουν οι ασθενείς
* Να ξαπλώνετε σε σκληρή επιφάνεια για περίπου 20 λεπτά κάθε πρωί και βράδυ
* Να κάνετε ασκήσεις βαθιάς εισπνοής/εκπνοής σε συχνά διαστήματα κατά τη διάρκεια της ημέρας
* Να προσέχετε τη στάση του σώματος και να μην παραμένετε καθιστοί για μεγάλα χρονικά διαστήματα
* Να διαλέγετε καρέκλες με σκληρό κάθισμα και με ράχη που να στηρίζει τη σπονδυλική σας στήλη.
* Να σταματήστε το κάπνισμα
* Να διατηρείτε θετική στάση απέναντι στη νόσο
* Να κολυμπάτε καθημερινά
Τεστ: Μήπως έχετε αγκυλοποιητική σπονδυλαρθρίτιδα;
1. Έχετε πόνο στη μέση που κρατά πάνω από τρεις μήνες;
2. Έχετε πόνο στη μέση που βελτιώνεται με τη κίνηση και την άσκηση;
3. Έχετε πόνο που βελτιώνεται με τα αντιφλεγμονώδη;
4. Νοιώθετε το πρωί «πιάσιμο» που κρατάει πάνω από 30 λεπτά;
5. Έχετε κάποιο συγγενή πρώτου βαθμού με χρόνιο πόνο στη μέση;
Αν απαντήσετε «ΝΑΙ» σε 3 από τις 5 ερωτήσεις, πρέπει να απευθυνθείτε σε έναν ρευματολόγο γιατρό, διότι ενδέχεται να έχετε αγκυλοποιητική σπονδυλαρθρίτιδα, ιδίως εάν είστε κάτω των 40 ετών.
Αριθμοί
3 φορές συχνότερη στους άνδρες η αγκυλοποιητική σπονδυλαρθρίτιδα
1 στους 200 άνδρες και 1 στις 500 γυναίκες έχουν αγκυλοποιητική σπονδυλαρθρίτιδα
25.000 άνδρες και γυναίκες στη χώρα μας πάσχουν από τη νόσο
Info
Πολύ σπάνια εκδηλώνεται η αγκυλοποιητική σπονδυλαρθρίτιδα σε άτομα ηλικίας άνω των 45 ετών. Η συντριπτική πλειονότητα των ασθενών έχουν ηλικία 20-30 ετών όταν εκδηλώνουν τα πρώτα συμπτώματα, αν και η ορθή διάγνωση μπορεί να καθυστερήσει έως και 5 έτη.
Πηγή : tanea.gr