Ο όρος «μυϊκή δυστροφία» δηλώνει μια ομάδα παθήσεων με χαρακτηριστικό γνώρισμα την αδυναμία και την αργή, προοδευτική διάσπαση των μυών. Η μυϊκή δυστροφία πλήττει τους σκελετικούς μυς, δηλαδή τους μυς που προσφύονται στα οστά που ευθύνονται για την κίνηση του σκελετού. Η συνηθέστερη μορφή της είναι η μυϊκή δυστροφία Duchenne. H μυϊκή δυστροφία Becker είναι παρόμοια με αυτή του τύπου Duchenne, αλλά ηπιότερη.
Άλλες μυϊκές δυστροφίες είναι η συγγενής μυϊκή δυστροφία, η προσωπο-ωμο-βραχιόνια μυϊκή δυστροφία (σύνδρομο Landouzy-Dejerine), η μυϊκή δυστροφία τύπου limb-girdle και η μυοτονική μυϊκή δυστροφία. Αυτοί οι τύποι δυστροφιών χαρακτηρίζονται από μυϊκή αδυναμία, αλλά τα συμπτώματά τους ποικίλλουν. Πολλοί τύποι δυστροφιών μπορούν να ανιχνευτούν με ειδικές εξετάσεις του εμβρύου, οι οποίες δεν περιλαμβάνονται στις εξετάσεις ρουτίνας. Η μυϊκή δυστροφία Duchenne είναι μια κληρονομική νόσος που μεταδίδεται μέσω του χρωμοσώματος Χ.
Οι γυναίκες έχουν δύο χρωμοσώματα Χ και κανένα Υ, ενώ οι άντρες έχουν ένα χρωμόσωμα Χ και ένα χρωμόσωμα Υ.
Οι γυναίκες προστατεύονται από τη νόσο χάρη στο δεύτερο φυσιολογικό χρωμόσωμα Χ. Ωστόσο, μπορεί να είναι φορείς της νόσου και να τη μεταδώσουν στα παιδιά τους. Επειδή οι άντρες έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ, πλήττονται από τη νόσο (δεν έχουν δεύτερο χρωμόσωμα Χ για να τους προστατεύει). Η μυϊκή δυστροφία Duchenne πλήττει 1 στους 3.500 άντρες.
Πώς εκδηλώνεται η μυϊκή δυστροφία Duchenne;
Σε γενικές γραμμές, τα αγόρια φαίνονται υγιή κατά το 1ο-2ο έτος της ζωής τους. Τα περισσότερα αγόρια αναπτύσσουν τις βασικές κινητικές δεξιότητες (κάθισμα, βάδιση) σε φυσιολογικό χρόνο. Από το 2ο ως το 6ο έτος, η δυστροφία αρχίζει να εκδηλώνεται. Αρχικά, το παιδί βαδίζει «λικνιστικά», ενώ δυσκολεύεται να σηκωθεί από το δάπεδο και να ανεβεί τις σκάλες.
Τα αγόρια αδυνατούν να κάνουν άλματα και έχουν συχνές πτώσεις. Οι μύες, ειδικά της γαστροκνημίας, μπορεί να διογκωθούν (ψευδοϋπερτροφία). Πολλά αγόρια βαδίζουν στα δάχτυλα των ποδιών. Η αποδυνάμωση των μυών της ωμικής ζώνης και των χεριών εμφανίζεται αργότερα, καθώς η νόσος προχωρά. Στην εφηβεία, τα αγόρια χάνουν την ικανότητα της βάδισης και αναγκάζονται να χρησιμοποιούν αναπηρική καρέκλα. Αφού καθηλωθούν στην αναπηρική καρέκλα, εμφανίζονται νέες επιπλοκές. Οι αρθρώσεις του γονάτου, του ισχίου, των πελμάτων, των καρπών και του αγκώνα χάνουν την κινητικότητά τους και ακινητοποιούνται σε μια θέση. Πολλά αγόρια εμφανίζουν κύφωση.
Οι μύες που ελέγχουν τη μάσηση, την κατάποση, την ούρηση και την αφόδευση, δεν πλήττονται. Εκτός από τη μυϊκή αδυναμία, περίπου το 1/3 των αγοριών αντιμετωπίζουν μαθησιακές δυσκολίες. Τελικά, αποδυναμώνονται οι μύες που ελέγχουν τη λειτουργία της καρδιάς και την αναπνοή. Δυστυχώς, τα περισσότερα αγόρια πεθαίνουν μετά τα 20 ή τα 30 εξαιτίας καρδιακών ή αναπνευστικών προβλημάτων. Η μυϊκή δυστροφία Becker έχει τα ίδια συμπτώματα με τη μυϊκή δυστροφία Duchenne. Ωστόσο, τα συμπτώματα αρχίζουν αργότερα και είναι λιγότερο σοβαρά.
Τα περισσότερα αγόρια μπορούν να βαδίζουν μέχρι το τέλος της εφηβείας. Σε ορισμένες περιπτώσεις, το μυοκάρδιο πλήττεται πιο σοβαρά από τους σκελετικούς μυς. Σε γενικές γραμμές, οι άντρες επιβιώνουν μέχρι την προχωρημένη ενηλικίωση.
Πώς διαγιγνώσκονται οι μυϊκές δυστροφίες Duchenne και Becker;
Αν ο γιατρός υποπτευθεί ότι το παιδί πάσχει από δυστροφία Duchenne ή δυστροφία Becker, θα ζητήσει εξέταση αίματος για την ανίχνευση του ενζύμου φωσφοκινάση της κρεατίνης. Αυτό το ένζυμο εκλύεται από τους φθαρμένους μυς.
Αν απαντάται σε υψηλές τιμές, ο γιατρός θα συστήσει βιοψία μυός, προκειμένου να αναζητήσει ευρήματα που επισφραγίζουν τη διάγνωση. Δυστυχώς, προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία. Ωστόσο, μερικές υποστηρικτικές θεραπείες θα βελτιώσουν την ποιότητα ζωής του παιδιού σας.
Το παιδί θα πρέπει να κάνει φυσιοθεραπεία σε καθημερινή βάση, ώστε να εκτείνονται οι μύες και να αποτραπεί η ακινητοποίηση των αρθρώσεων. Οι ορθοστάτες που προάγουν τη σωστή θέση των μυών είναι εξίσου ευεργετικοί.
Αν το παιδί έχει σοβαρή σκολίωση, ο γιατρός μπορεί να συστήσει εγχείρηση για την ευθυγράμμιση της σπονδυλικής στήλης.
Τα στεροειδή φάρμακα είναι ευεργετικά, αφού επιβραδύνουν την πρόοδο της νόσου. Επίσης, η χορήγηση στεροειδών μπορεί να παρατείνει το χρονικό διάστημα κατά το οποίο το παιδί θα μπορεί να βαδίζει.
Αυτά τα οφέλη πρέπει να σταθμιστούν έναντι των παρενεργειών που μπορεί να προκύψουν από τα στεροειδή.
Οι θεραπευτές θα βοηθήσουν το παιδί να κάθεται και να αυτοσυντηρείται, θα του διδάξουν τεχνικές και θα το εφοδιάσουν με τα απαραίτητα βοηθήματα, όπως πι και αναπηρικές καρέκλες. Καθώς η αναπνευστική λειτουργία εκφυλίζεται, θα απαιτηθούν υποβοηθητικά μέσα. Το παιδί μπορεί να υποβληθεί σε τραχειοτομή (εισαγωγή σωλήνα στις αεροφόρους οδούς μέσω του λαιμού), ώστε να υποστηριχθεί η αναπνοή του.
ΠΗΓΗ: mother.gr