Νέος μπαμπάς με σοβαρή παραμόρφωση του προσώπου του υπερασπίζεται την απόφασή του να έχει ένα μωρό με την ίδια ασθένεια , παρά τον σκληρό χλευασμό!!
Ο Σιμόν Μούρ έχει το σπάνιο Σύνδρομο – Ασθένεια *Treacher Collins – Η 13-μηνών κόρη του Άλις το έχει κληρονομήσει.
*Πρόκειται για σύνδρομο με ισχυρή κληρονομικότητα. Αν ένας από τους γονείς έχει το σύνδρομο αυτό, τα παιδιά έχουν 50% πιθανότητα να γεννηθούν με το ίδιο σύνδρομο. Σε πολλές όμως περιπτώσεις πρόκειται για νέα μετάλλαξη που δημιουργείται κατά τη σύλληψη.
Σχετικά πρόσφατα έχουν εντοπισθεί γονίδια υπεύθυνα για το σύνδρομο αυτό. Γονιδιακές ανωμαλίες δεν ανιχνεύονται σε όλες τις περιπτώσεις.
Το σύνδρομο Treacher Collins παρουσιάζει τις εξής μορφολογικές διαταραχές οι οποίες σχεδόν πάντοτε προσβάλλουν συμμετρικά και τις δύο πλευρές του προσώπου.
Η ζυγωματική περιοχή είναι υποπλαστική με οστικά ελλείμματα ή και πλήρη απουσία του ζυγωματικού οστού. Στην ίδια περιοχή τα κάτω βλέφαρα παρουσιάζουν κολοβώματα και ανώμαλη τριχοφυΐα των βλεφαρίδων.
Τα πτερύγια των ώτων παρουσιάζουν διαφόρου βαθμού δυσπλασίες, με συχνή απουσία του ακουστικού πόρου.
Η άνω γνάθος μπορεί να είναι υποπλαστική και να συνυπάρχει σχιστία της υπερώας.
Η κάτω γνάθος είναι υποπλαστική και έχει ιδιάζουσα διάπλαση η οποία επιδεινώνει τη δυσμορφία.
Ένας νέος μπαμπάς με μια σοβαρή παραμόρφωση του προσώπου του υπερασπίστηκε την απόφασή του να έχει μια κόρη με την ίδια κατάσταση, παρά τα σκληρά σχόλια από τους γείτονες.
Είναι επίσης κωφός και πέρασε μεγάλο μέρος της παιδικής του ηλικίας σε εσωτερικούς χώρους για να ξεφύγει από τους εκφοβισμούς. Ο Σιμόν δήλωσε πως εξακολουθεί να μην καταλαβαίνει τον τρόπο που τον κοιτάνε.
Όμως, παρά τη δική του δοκιμασία, η σύζυγός του Βίκυ αποφάσισε να κρατήσει την κόρη τους Άλις.
Το σύνδρομο αυτό, επηρεάζει 1 στις 50.000 γεννήσεις.
Το ζευγάρι υποβλήθηκε σε εξωσωματική γονιμοποίηση για να δημιουργήσει οικογένεια και θα μπορούσαν να έχουν πληρώσει £ 9.000 για τη θεραπεία που ανιχνεύει και καταστρέφει όλα τα έμβρυα που φέρουν το ελαττωματικό γονίδιο TC.
Αλλά αποφάσισαν εναντίον της επειδή δεν μπορούσαν να αντέξουν οικονομικά ένα δεύτερο κύκλο εξωσωματικής γονιμοποίησης. Η κόρη τους Άλις γεννήθηκε τον Φεβρουάριο του περασμένου έτους.
Η Άλις έχει μια πιο ήπια μορφή της TC με πλήρη ζυγωματικά και ένα κενό ανάμεσα στα μάτια, γεγονός που τα καθιστά ελαφρώς να γέρνουν.
Έχει συνεχώς ρινική καταρροή, αλλά το πηγούνι της δεν είναι όπως στην κλασική περίπτωση της TC.
Η σίτιση μπορεί να είναι δύσκολη και χρονοβόρα. Η Άλις μπορεί να νιώθει πεινασμένη τις περισσότερες φορές και να ξυπνάει για να φάει κάθε μία ώρα.
Δεν έχει τρύπα στο εσωτερικό αυτί. Κατά συνέπεια, πρέπει να φοράει ακουστικό βαρηκοΐας συνεχεία ώστε να μπορεί να ακούει πράγματα όταν υπάρχει ησυχία, έτσι δε θεωρείται εντελώς κουφή.
“Δεν υπάρχει τίποτα σε αυτόν τον πλανήτη πουθενά τόσο ξεχωριστό, όσο η Άλις. Έχει αλλάξει τη ζωή μου.
“Δεν υπάρχει καμία αμφιβολία γι ‘αυτό. Είναι το κοριτσάκι του μπαμπά και θα της λέω πόσο όμορφη είναι κάθε μέρα”, είπε ο Σιμόν.
Η Βίκυ, 36 ετών, η που έχει τρεις κόρες, ηλικίας 10, 13 και 15 από την προηγούμενη σχέση, είπε: “Έπρεπε να περάσει πάνω από ενάμισης χρόνος γενετικής συμβουλευτικής για να αποφασίσουμε να προχωρήσουμε και να κάνουμε ένα μωρό”.
Στη Βίκυ δεν επιτρέπονταν η εξωσωματική γονιμοποίηση στο ΕΣΥ επειδή ήταν ήδη μητέρα τριών παιδιών.
Η μαμά του Σιμόν κατέβαλε £ 6.000 για την ιδιωτική θεραπεία στο ζευγάρι, και θα της το ξεπλήρωναν σε μηνιαίες δόσεις.
Η διαδικασία στο Bourn Hall Clinic στο Cambridge ήταν επιτυχής – αλλά μια σάρωση 16-εβδομάδων έδειξε ότι η Άλις θα κληρονομήσει τα γονίδια του πατέρα της.
“Ο κόσμος τον παρατηρεί και σχολιάζει αρνητικά όταν περνάει με την Άλις.
Νομίζουν ότι εξαιτίας της εμφάνισής του, δεν είναι σε θέση, να αντιμετωπίσει ένα μωρό”, λέει η Βίκυ.
“Θα πάμε στους επαγγελματίες ιατρούς να μας συμβουλεύσουν και μας υποστηρίξουν σε όλη τη διαδρομή της απόφασής μας.
“Σε τελική ανάλυση, εμάς δεν μας νοιάζει αν το μωρό μας έχει TC. Ο Σιμόν έχει τη« κλασική περίπτωση »και αυτός είναι εκπληκτικός.”
