Αδέλφια στην Αυστραλία πάσχουν από θανατηφόρο αϋπνία
Μία νεαρή δημοσιογράφος από την Αυστραλία και ο μικρότερος αδελφός της ανακοίνωσαν ότι έχουν κληρονομήσει μία σπάνια μορφή αϋπνίας που τελικά θα τους κοστίσει τη ζωή.
Η 30χρονη Χέιλι Γουέμπ και ο 28χρονος αδελφός της Λάτσλαν δεν την έχουν ακόμα εκδηλώσει, ούτε ξέρουν πότε ακριβώς θα συμβεί αυτό.
Ξέρουν όμως ότι κάποια στιγμή θα πάψουν να κοιμούνται και θα πεθάνουν, όπως ήδη συνέβη στη μητέρα, τη θεία και τον θείο τους, που πέθαναν σε ηλικία από 20 έως 61 ετών.
Τα δύο αδέλφια πάσχουν από θανατηφόρο οικογενή αϋπνία, μία κληρονομική, εξαιρετικά σπάνια ασθένεια (παγκοσμίως προσβάλλει έναν άνθρωπο στα 10 εκατομμύρια), για την οποία προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία.
Η νόσος οφείλεται στη συσσώρευση ορισμένων παθολογικών πρωτεϊνών (λέγονται prions) σε μία δομή του εγκεφάλου που λέγεται θάλαμος και ελέγχει τις ακούσιες λειτουργίες του οργανισμού.
Στις λειτουργίες αυτές συμπεριλαμβάνονται τα ορμονικά επίπεδα, η σωματική θερμοκρασία, η αρτηριακή πίεση και ο καρδιακός ρυθμός.
Στους υγιείς ανθρώπους, τα επίπεδα των ορμονών αλλάζουν το βράδυ και η αρτηριακή πίεση πέφτει, για να μπει σταδιακά το σώμα σε διαδικασία ύπνου.
Στους πάσχοντες από θανατηφόρο αϋπνία αυτή η αλληλουχία δεν συμβαίνει, διότι τα prions δημιουργούν οπές στον θάλαμο και τον καταστρέφουν. Έτσι, οι πάσχοντες απομένουν σε μία κατάσταση μόνιμης αγρυπνίας, η οποία εξαντλεί και φθείρει τον οργανισμό με γοργούς ρυθμούς.
Πέραν της πλήρους ελλείψεως ύπνου, άλλα συμπτώματα της νόσου είναι εφιδρώσεις, τρόμος (τρέμουλο), απώλεια βάρους, παραισθήσεις, αγχώδεις διαταραχές και άνοια.
Η νόσος συνήθως εκδηλώνεται στην μέση ηλικία (σπανίως μετά τα 60 έτη), κοστίζοντας τη ζωή μέσα σε λίγους μήνες έως τρία χρόνια. Ο νεότερος γνωστός πάσχων από αυτήν ήταν ένας 16χρονος ο οποίος πέθανε λίγους μήνες μετά την εκδήλωσή της.
Τα αδέλφια από το Κουήνσλαντ αποφάσισαν τώρα που είναι ακόμα καλά, να συμμετάσχουν σε μία πρωτοποριακή μελέτη στο Ινστιτούτο Broad το οποίο ίδρυσαν από κοινού το Πανεπιστήμιο Χάρβαρντ και το Ινστιτούτο Τεχνολογίας της Μασαχουσέτης, το περίφημο ΜΙΤ.
Στόχος της μελέτης είναι να βρεθεί ένας τρόπος αντιμετώπισης της απόλυτης αϋπνίας ώστε να αποφευχθούν οι ολέθριες συνέπειές της, δεδομένου ότι ο ύπνος έχει ζωτική σημασία για τον οργανισμό αφού του επιτρέπει να επιδιορθώνει τις βλάβες που υφίσταται όσο είμαστε ξύπνιοι.
«Υπολογίζουμε ότι μέχρι να μπούμε στην ζώνη του μεγάλου κινδύνου έχουμε ακόμα δέκα χρόνια μπροστά μας και προσεύχομαι να έχει βρεθεί μια θεραπεία στο μεσοδιάστημα», δήλωσε η Χέιλι Γουέμπ.
«Δεν θέλω να καθίσουμε έως τότε αδρανείς, κοιτάζοντας τον χρόνο να περνάει και περιμένοντας την ενεργοποίηση της ασθένειάς μας. Θέλω πληροφορίες, θέλω απαντήσεις, θέλω μία οποιαδήποτε θεραπεία».
Πηγή : tanea.gr