ΑΜΕΑ Η ΦΩΝΗ ΣΟΥ ΑΝΑΠΗΡΙΑ ΖΩΗ ΚΑΙ ΑΝΑΠΗΡΙΑ

Αχονδροπλασία – Ζώντας με μία σπάνια ασθένεια

n-amea

Ζώντας με μία σπάνια ασθένεια

Η αχονδροπλασία είναι μια κληρονομική κατάσταση, η οποία έχει σαν αποτέλεσμα το χαμηλό ανάστημα του ατόμου (παλαιότερη ονομασία, νανισμός). Η νόσος εμφανίζεται σε έναν ανά 25.000 ανθρώπους.

Η αχονδροπλασία είναι αυτοσωματική κυριαρχική παραμόρφωση στο γονίδιο 3, που προκαλεί αντικανονική ανάπτυξη των χόνδρων. Οι παραμορφώσεις των γονιδίων συμβαίνουν συνήθως όταν κάποιος αποκτά παιδί σε μεγάλη ηλικία (άνω των 30). Έρευνες έχουν δείξει ότι οι παραμορφώσεις των γονιδίων κληρονομούνται αποκλειστικά από τον πατέρα κατά την διάρκεια της σπερματογένεσης.

Υπάρχουν ακόμα δύο σύνδρομα με γενετική βάση παρόμοια με την αχονδροπλασία, η υποχονδροπλασία και η θανατηφόρος δυσπλασία.

Loading...

Ζώντας στο κόσμο των «ψηλών»

loading...

Ο Μάρκο, 40 ετών, είναι το πρώτο μέλος της οικογένειάς του στον οποίο έχει διαγνωστεί αχονδροπλασία, μία διαταραχή που επηρεάζει την ανάπτυξη των οστών και εμφανίζεται με συχνότητα 1/15.000 γεννήσεις. Παρόλο που κληρονομείται μέσω του αυτοσωμικού κυριαρχικού τύπου, το 90% των ασθενών γεννιέται από φυσιολογικούς γονείς. Η ασθένεια διαγνώστηκε αμέσως μετά τη γέννησή του όμως δεν θυμάται εάν ποτέ οι γονείς του τού εξήγησαν ότι πάσχει από αχονδροπλασία. «Πιθανότατα το ανακάλυψα όταν σύγκρινα τον εαυτό μου με τον αδερφό μου και την αδερφή μου», ανέφερε με ειλικρίνεια ο Μάρκο. Η σπάνια αυτή ασθένεια χαρακτηρίζεται από ένα είδος νανισμού. Τα χαρακτηριστικά της είναι τα δυσανάλογα μικρά χέρια και πόδια όπως και συχνά το μεγάλο κεφάλι. Παρόλο που η λέξη «αχονδροπλασία» σημαίνει κυριολεκτικά «απουσία του σχηματισμού χόνδρων», το πρόβλημα δεν έγκειται στο σχηματισμό των χόνδρων αλλά στο μετασχηματισμό τους σε οστά και ειδικότερα σε επιμήκη οστά.

Ο Μάρκο έχει πέσει θύμα εκφοβισμού και γελοιοποίησης. Του έχουν προσάψει επίσης χιλιάδες παρατσούκλια. Είναι εξουθενωτικό να ζει κανείς μ’ αυτήν την ασθένεια. «Όταν είσαι παιδί, κανένα πρόβλημα δεν φαίνεται σοβαρό και όλα επιλύονται γρήγορα. Τα προβλήματά μου ξεκίνησαν αργότερα, στην εφηβεία. Η ασθένεια χειροτερεύει τα προβλήματα κατά τη διάρκεια της εφηβείας. Με γελοιοποιούσαν αλλά, ευτυχώς, όχι συχνά. Το ίδιο θα πάθαινα και εάν ήμουν χοντρός ή κάτι παρόμοιο», θυμάται ο Μάρκο. Ποιον χαρακτηρισμό χρησιμοποιεί ο Μάρκο όταν αναφέρεται στον εαυτό του ή σε άλλα άτομα με αχονδροπλασία; Ο καλύτερος είναι «άτομα με αχονδροπλασία».  «Γνωρίζω πως στις ΗΠΑ, για παράδειγμα, χρησιμοποιείται η λέξη νάνος, όμως εδώ, στην Ιταλία, κάτι τέτοιο θα ήταν ταπεινωτικό. Και γι’ αυτό, η λέξη άτομο είναι προτιμότερη. Φυσικά είμαι και νάνος, άντρας, Ιταλός, λευκός, ελεύθερος…».

Όσοι πάσχουν από αχονδροπλασία συνήθως έχουν την αίσθηση πως ζουν στον «κόσμο των ψηλών». «Είναι πρόβλημα αυτό για τους περισσότερους από εμάς. Δεν μπορούμε να φτάσουμε τα ράφια στα καταστήματα, δεν μας κάνουν τα μεγέθη των ρούχων και, πολλές φορές, χρειάζεται να προσαρμόσουμε το σπίτι μας. Είναι δύσκολο να αγοράσουμε ειδικά ρούχα και να αλλάξουμε το σπίτι μας καθώς κάτι τέτοιο κοστίζει πολύ. Όμως, δεν είναι μόνο το οικονομικό. Σε πολλές χώρες, δεν μπορούμε ούτε έναν καφέ να πιούμε με ευκολία σε κάποιο μπαρ ούτε το λεωφορείο να πάρουμε».

Ευτυχώς, ο Μάρκο δεν πάσχει από κάποια προβλήματα υγείας που επιφέρει συνήθως η αχονδροπλασία, όπως: αναπνευστικές δυσκολίες (άπνοια), συχνές μολύνσεις των αυτιών, πόνο στην πλάτη, αστάθεια ή στένωση του σπονδυλικού σωλήνα. Μερικές φορές, οι χειρουργικές επεμβάσεις βοηθούν στη διόρθωση ορισμένων σκελετικών παραμορφώσεων (όπως πχ των κυρτών ποδιών) ή στη στένωση της σπονδυλικής στήλης. Κάποιοι ασθενείς υπόκεινται σε επεμβάσεις για την επιμήκυνση των κάτω και άνω άκρων. Παρόλα αυτά, ο Μάρκο αναφέρει: « Δεν φτάνει να νιώθει κανείς άνετα στο χώρο που ζει». Ο Μάρκο χειρουργήθηκε σε ηλικία 14 ετών. «Ήταν το 1982 όταν έπρεπε να πάω στη Σιβηρία για να κάνω την εγχείρηση καθώς δεν υπήρχε κάτι αντίστοιχο στην Ευρώπη. Ήταν μία πολύ οδυνηρή διαδικασία. Μαζί με τη μητέρα μου μείναμε μακριά από το σπίτι για 9 μήνες. Αυτό που αξίζει να θυμάμαι είναι ότι αυτή η εγχείρηση σε βοηθάει να ζεις καλύτερα, όμως δεν είναι πανάκεια. Σήμερα, σε κάποιες χώρες της Ευρώπης (Ιταλία, Ισπανία) υπάρχουν νοσοκομεία όπου μπορεί κανείς να κάνει μία τέτοια εγχείρηση», αναφέρει ο Μάρκο.

achondroplasia-2

Ο Μάρκο εργάζεται ως σύμβουλος επιχειρήσεων σε μία πολυεθνική εταιρεία. Επίσης εργάζεται εθελοντικά στην οργάνωση  Associazione per l’ Informazione e Lo Studio sull’ Acondroplasia (AISAC,  μέλος της  Eurordis), μία Ιταλική οργάνωση για ανθρώπους που πάσχουν από αχονδροπλασία. «Πάντοτε ήμουν ακτιβιστής και πιο συγκεκριμένα σε ό,τι αφορά την καταπολέμηση της ασθένειάς μου. Θυμάμαι την πρώτη φορά που πήρα μέρος σε  μία σύσκεψη της Eurordis  λίγα χρόνια πριν, όπου συνειδητοποίησα στ’ αλήθεια πόσο σημαντική είναι η επιστημονική έρευνα, το πώς η ψήφιση νόμων θα μπορούσε να συνεισφέρει στην επίλυση των προβλημάτων που αντιμετωπίζουν πολλοί πάσχοντες από ανίατες ασθένειες καθώς και το πόσο δύσκολο είναι να ελκύσουμε την προσοχή ορισμένων ερευνητών και φαρμακευτικών εταιρειών». Όταν δεν συμμετέχει σε προσπάθειες για την προώθηση «της διαφορετικότητας στην κοινωνία», όπως αναφέρει ή όταν δεν εξετάζει εξονυχιστικά τις ιατρικές και κοινωνικές εξελίξεις πάνω στους ασθενείς με αχονδροπλασία, ο Μάρκο δεν διαφέρει σε τίποτα από οποιονδήποτε άλλον άνθρωπο. «Ελπίζω να βρω μία ενδιαφέρουσα εργασία με καλό μισθό, να ταξιδέψω σε όλο τον κόσμο με το σκάφος μου και να ζήσω σε έναν καλύτερο κόσμο..».

Επιμέλεια κειμένου: Σωτηριάδου Χριστίνα


 

Πηγή κειμένου και εικόνων www.eurordis.org

loading...