Είναι 36 εκατομμύρια σε όλη την Ευρώπη αλλά είναι “σπάνιοι”. Κι εκείνο που τους κάνει “σπάνιους” είναι ότι πάσχουν από μια από τις 8.000 σπάνιες ασθένειες.
Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, οι σπάνιες παθήσεις πλήττουν το 10% του ευρωπαϊκού πληθυσμού, ενώ ο αριθμός των πασχόντων από σπάνιες παθήσεις στην Ελλάδα υπολογίζεται στο ένα εκατομμύριο.
«Στο 80% των πασχόντων, η διάγνωση γίνεται κατά την παιδική ηλικία. Κι επειδή οι παθήσεις αυτές είναι σπάνιες, υπάρχει μεγάλο πρόβλημα στη διάγνωση γιατί δεν υπάρχουν εξειδικευμένοι γιατροί. Γι’ αυτό είναι αναγκαία η ενημέρωση των νέων αλλά και παλαιότερων γιατρών για την έγκαιρη αναγνώριση των σπανίων παθήσεων, ώστε να υπάρχει η άμεση θεραπευτική αντιμετώπιση των ασθενών, αλλά και πρόληψη, όσο αυτό είναι δυνατόν, της δυσάρεστης εξέλιξης κάθε σπάνιας νόσου» επισημαίνει η πρόεδρος του Πανελλήνιου Συλλόγου Σπανίων Παθήσεων Μαριάννα Λάμπρου, στο πλαίσιο του συνεδρίου: “Οι Σπάνιες Παθήσεις στη Βόρεια Ελλάδα”.
Οι σπάνιες παθήσεις μπορεί να είναι αιματολογικές, αναπνευστικές ανοσολογικές, γαστρεντερικές, δερματολογικές, ενδοκρινικές, καρδιαγγειακές, νεοπλασματικές, νευρολογικές, μεταβολικές, οφθαλμολογικές, σκελετικές. Για τη θεραπεία τους χορηγούνται τα λεγόμενα “ορφανά” φάρμακα. Αυτά προορίζονται για τη διάγνωση, την πρόληψη ή τη θεραπεία παθήσεων που συνεπάγονται κίνδυνο για τη ζωή ή είναι πολύ σοβαρές, είναι σπάνιες και ο επιπολασμός τους στην ΕΈ είναι χαμηλότερος από 5 κρούσματα ανά 10.000 άτομα.
Ο αριθμός των σπάνιων παθήσεων ανέχεται στις 8000 αλλά απ’ αυτές έχουν καταγραφεί οι περίπου 7000. Κάποιες απ’ αυτές μπορεί να μην τις έχει καν ακούσει κανείς, ενώ κάποιες είναι αρκετά γνωστές, όπως π.χ. η μεσογειακή αναιμία.
thebest.gr