Το αγόρι που δεν κοιτάζει ποτέ τον ήλιο!!!-ΒΙΝΤΕΟ
Με συννεφιά ή με ήλιο, ο 6χρονος Harry, δε μπορεί να κυκλοφορήσει ποτέ χωρίς τα ειδικά γυαλιά ηλίου. Τον προστατεύουν από μια σπάνια ασθένεια που πάσχει, την κυστίνωση(Cystinosis), που κάνει τα μάτια του να μην αντέχουν στο φυσικό φως του Ήλιου!
Ακόμα και στο σπίτι του, τα παράθυρα είναι με ειδική απόχρωση ώστε να μειώνουν την πίεση από το φως στα μάτια του. Η μητέρα του Nicoleλέει πως: ο Harryπρέπει να προσέχει όλο το χρόνο, για να προστατεύει τα μάτια του αλλά πρέπει να έχει ειδική φροντίδα το καλοκαίρι. Πρέπει να φοράει γυαλιά και καπέλο όποτε φεύγει από το σπίτι, αλλιώς το έντονο φως θα έχει άσχημες επιπτώσεις για τον ίδιο.μ)
Κυστίνωση
Η κυστίνωση και ειδικά ο νεφροπαθητικός τύπος είναι ένα σπάνιο πολυσυστηματικό νόσημα, που κληρονομείται με τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα, ενώ η έγκαιρη διάγνωσή του και η πρώιμη έναρξη της κατάλληλης φαρμακευτικής αγωγής αναστέλλουν τη φυσική του πορεία.
Η συχνότητα εμφάνισής του υπολογίζεται σε μία περίπτωση ανά 100.000 με 200.000 ζώντα νεογνά. Παρόλο που οι πρώτες περιπτώσεις ασθενών με κυστίνωση περιγράφτηκαν το 1903, η παθογενετική διαταραχή του νοσήματος διαλευκάνθηκε το 1982.
Χαρακτηρίζεται από την ενδολυσοσωμική άθροιση κρυστάλλων κυστίνης, λόγω διαταραχής του συστήματος μεταφοράς της κυστίνης στη λυσοσωμική μεμβράνη.
Η νόσος, ανάλογα με τον χρόνο έναρξης των συμπτωμάτων, διακρίνεται σε 3 τύπους. Ο βρεφικός ή κλασικός νεφροπαθητικός τύπος, που αποτελεί τη βαρύτερη μορφή της νόσου, καλύπτει το 95% των περιπτώσεων. Οι υπόλοιπες περιπτώσεις περιλαμβάνουν τον εφηβικό ή ενδιάμεσο και τον οφθαλμικό ή μη νεφροπαθητικό τύπο, που αποτελούν λιγότερο σοβαρές μορφές κυστίνωσης.
Βογιατζής Ηλίας
Email: iliasvogiatzis@gmail.com