Πρωτοποριακό τεστ DNA έσωσε τη ζωή 14χρονου σε κώμα!!!
Ένα 14χρονο αγόρι από το Ουϊσκώνσιν που έπασχε από μια μυστηριώδη μορφή εγκεφαλίτιδας και νοσηλευόταν σε κρίσιμη κατάσταση στην εντατική, σώθηκε χάρη σε ένα πρωτοποριακό, υπερταχύ τεστ DNA.
Το αγόρι είχε επί έξι εβδομάδες υψηλό πυρετό, επιληπτικούς σπασμούς και διόγκωση του εγκεφάλου αλλά, παρά τις αλλεπάλληλες εξετάσεις που του έκαναν οι γιατροί, δεν μπορούσαν να βρουν την αιτία των συμπτωμάτων του, ενώ οι θεραπείες που δοκίμαζαν δεν απέδιδαν.
Η κατάστασή του επιδεινωνόταν διαρκώς και οι γιατροί αναγκάστηκαν στο τέλος να τον βάλουν σε τεχνητό κώμα για να τον ανακουφίσουν και να κερδίσουν χρόνο έως ότου βρουν την αιτία.
Για να γίνει αυτό, ο γιατρός του δρ Τζέιμς Τζερν, καθηγητής Παιδιατρικής & Ιατρικής στο Πανεπιστήμιο του Ουϊσκώνσιν, επικοινώνησε με τον δρα Τζόζεφ ΝτεΡίσι, καθηγητή Βιοχημείας & Βιοφυσικής στο Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια στο Σαν Φρανσίσκο (UCSF) και τον δρα Τσαρλς Τσιου, καθηγητή Εργαστηριακής Ιατρικής στο UCSF.
Όπως γράφουν οι τρεις γιατροί στην «Ιατρική Επιθεώρηση της Νέας Αγγλίας» (NEJM), πήραν από τον 14χρονο δείγματα αίματος και εγκεφαλονωτιαίου υγρού (σ.σ. είναι το υγρό που κυκλοφορεί μέσα στο κεφάλι και τη σπονδυλική στήλη) και τα εξέτασαν με την προηγμένη εξέταση DNA που λέγεται αλληλούχιση νέας γενιάς (next-generation sequencing – NGS).
Μέσα σε 48 ώρες η εξέταση είχε ολοκληρωθεί και διαπιστώθηκε ότι το αγόρι ήταν μολυσμένο με το βακτήριο λεπτοσπείρα santarosai – ένα μικρόβιο που ενδημεί στην Καραϊβική.
Οι γιατροί ρώτησαν σχετικώς τους γονείς του 14χρονου και έμαθαν πως ένα χρόνο πριν αρρωστήσει βαριά είχε ταξιδέψει στο Πουέρτο Ρίκο. Επιπλέον, πριν παρουσιάσει τα απειλητικά συμπτώματα είχε αρρωστήσει ηπιότερα και άλλες φορές, και τις τρεις από αυτές είχε χρειασθεί ολιγοήμερη νοσηλεία στο νοσοκομείο.
Μετά τον εντοπισμό του βακτηρίου, οι γιατροί άρχισαν αμέσως επιθετική αντιβιοτική αγωγή στο αγόρι, το οποίο σύντομα παρουσίασε δραματική βελτίωση και τελικά ανάρρωσε πλήρως και πήρε εξιτήριο από το νοσοκομείο έπειτα από συνολικά 76 ημέρες.
Όπως τονίζουν οι γιατροί, κανονικά θα έπρεπε να περιμένουν επιβεβαίωση του αποτελέσματος του NGS από τις κρατικές υπηρεσίες των ΗΠΑ, αλλά δεν είχαν χρόνο γι’ αυτό, διότι το αγόρι ήταν ετοιμοθάνατο.
Η επιβεβαίωση ήρθε από τα ομοσπονδιακά Κέντρα Ελέγχου και Προλήψεως Ασθενειών (CDC) πέντε μήνες μετά την θεραπεία του αγοριού, γεγονός που σημαίνει ότι «αν δεν υπήρχε το NGS, θα είχε χαθεί το παιδί», όπως είπε χαρακτηριστικά ο δρ Τσιου.
Η αλληλούχιση του DNA για να βρεθεί ένα μικρόβιο δεν είναι κάτι νέο, αλλά με τις παλιές μεθόδους ήταν υπερβολικά χρονοβόρα για να βοηθήσει έναν ετοιμοθάνατο ασθενή, εξήγησαν οι τρεις γιατροί.
Χάρη, όμως, στην εξελιγμένη μέθοδο, οι γιατροί κατόρθωσαν να απομονώσουν και να αναλύσουν το DNA πολύ πιο γρήγορα, σώζοντας έτσι το αγόρι.
Η NGS για την ανίχνευση μικροβίων έχει επινοηθεί από τους ειδικούς του UCSF, οι οποίοι υπολογίζουν εντός των προσεχών μηνών να καταθέσουν αίτηση για την έγκρισή της από τις αρμόδιες αμερικανικές ρυθμιστικές Αρχές, όπως είπε ο δρ Τσιου.
Στις ΗΠΑ, περίπου 20.000 άνθρωποι, κυρίως παιδιά, νοσηλεύονται κάθε χρόνο με εγκεφαλίτιδα, με την αιτία της να παραμένει άγνωστη στο σχεδόν 50% των περιπτώσεων.
Πηγή : Web Only