Νευροινωμάτωση: Μια σπάνια ασθένεια που μας αφορά όλους!
Μια από τις σπάνιες ασθένειες, που ελάχιστα έχει ακουστεί το όνομα της τα προηγούμενα χρόνια, είναι η νευροινωμάτωση. Αν και θεωρητικά είναι γνωστή από τα μέσα του 18ου αιώνα, όταν χρησιμοποιήθηκε από το διάσημο συγγραφέα Βίκτωρ Ουγκώ και τον μυθιστορηματικό του ήρωα Κουασιμόδο, στο βιβλίο Η Παναγία των Παρισίων.
Εμείς θέλαμε να κάνουμε μια προσέγγιση στο σήμερα και στα Ελληνικά δεδομένα. Να μάθουμε για την ασθένεια, να ενημερωθούμε για το πώς μπορούμε να την ανακαλύψουμε και πόσο ενημερωμένος είναι ο κόσμος. Η κα. Σωτηρόπουλου, πρόεδρος του Πανελλήνιου Συλλόγου Ασθενών και Φίλων Πασχόντων από Νευροινωμάτωση, μας παραχώρησε μια συνέντευξη. Μιλησαμε και με την κα.Βοσνακίδου Χριστίνα Ψυχολόγος, Αντιπρόεδρος του Συλλόγου “Ζωή με NF” που ζει και δραστηριοποιείται στη Θεσσαλονίκη.
- Κα Σωτηρόπουλου, πείτε μας αρχικά, τι είναι η νευροινωμάτωση;
Είναι μια σπάνια πάθηση που προσβάλει άτομα όλων των πληθυσμιακών ομάδων. Πρόκειται για μια γενετική διαταραχή με μυοσκελετικές, οφθαλμολογικές, δερματικές, ακοολογικες ανωμαλιες και προδιάθεση για νεοπλασία. Διακρίνεται στον τύπο 1 και 2 και Σβανωμάτωση .Τα χαρακτηριστικά της τύπου 1 είναι οι καφεγαλακτόχροες κηλίδες(café aulait), όγκοι εγκέφαλου, στο μυελό, στα οστά, σκελετικές ανωμαλίες και δυσμορφίες κα ένα μικρό ποσοστό των ασθενών με επιληψία. Η τύπου 2 χαρακτηρίζεται για ανάπτυξη όγκων στο ακουστικό νεύρο με μερική ή ολική απώλεια ακοής, όγκοι στο νωτιαίο μυελό, στη σπονδυλική στήλη, όγκοι στον οφθαλμό και μερική ή ολική απώλεια όρασης. Η Σβανωμάτωση είναι πιο σπάνια, δεν αποκαλύπτει ακουστικά νευρώματα και το κύριο χαρακτηριστικό της είναι η εμφάνιση πολλαπλών όγκων και ο χρόνιος πόνος.
- Πόσο εύκολο είναι για κάποιον που δε ξέρει ακόμα ότι πάσχει από νευροινωμάτωση, να την ανακαλύψει στο σώμα του;
Η τύπου 1 όταν ανακαλύπτουμε στο σώμα μας πάνω από 5-6 κηλίδες καφεγαλακτόχροες , καλό είναι να επισκεφτούμε ένα νευρολόγο ο όποιος να αναγνωρίζει την πάθηση και να κάνει κάποιες εξετάσεις. Σήμερα υπάρχει η δυνατότητα γενετικού έλεγχου για τη διαπίστωση της ύπαρξης του παθολογικού γονιδίου και αποδεικνύει την ύπαρξη της νόσου. Η νευροινωμάτωση οφείλεται στο 50% σε κληρονομικότητα αλλα και το υπολοιπο 50 % σε νέες και τυχαίες μεταλλάξεις .
- Κα.Βοσνακίδου ο κόσμος πόσο ενημερωμένος είναι για την νευροινωμάτωση;
Δυστυχώς οι περισσότεροι ασθενείς με Νευροïνωμάτωση στην Ελλάδα φτάνουν στο γιατρό τους ή προσπαθούν να ενημερωθούν λόγω κάποιας σοβαρής εξέλιξης της νόσου. Ωστόσο αρκετοί ασθενείς έρχονται αντιμέτωποι με την άγνοια κάποιων γιατρών σχετικά με τη νόσο με αποτέλεσμα να καθυστερεί η διάγνωση, να μην υπάρχει σωστή και έγκυρη ενημέρωση για τη νόσο αλλά και για τις εξετάσεις ιατρικής παρακολούθησης και δυστυχώς σε κάποιες περιπτώσεις παρατηρούνται λάθος θεραπευτικές μέθοδοι για την αντιμετώπιση κάποιων συμπτωμάτων της νόσου.
Όπως καταλαβαίνετε για την πλειοψηφία των Ελλήνων η Νευροïνωμάτωση είναι κάτι άγνωστο και ενδεχομένως κάποιοι να έχουν μια διαστρεβλωμένη εικόνα για τη νόσο που δεν ανταποκρίνεται στην πραγματικότητα.
- Ο σύλλογος σας ξεκίνησε τα τελευταία 2 χρόνια να ενημερώνει τον κόσμο μέσω των socialmedia(Facebook). Ποια ήταν η ανταπόκριση του κόσμου;
Ο Πανελλήνιος σύλλογος Ασθενών και φίλων Πασχόντων από Νευροινωμάτωση «Ζωή με NF» ιδρύθηκε το 2013 με πρωτοβουλία πασχόντων της νόσου. Πρωταρχικός στόχος του συλλόγου είναι η στήριξη καθώς και η ενημέρωση, συμβουλευτική των ασθενών με νευροïνωμάτωση και των οικογενειών τους σύμφωνα με τα πρόσφατα επιστημονικά δεδομένα. Ο σύλλογος επιδιώκει να προασπίσει και να διεκδικήσει τα δικαιώματα των ασθενών, να προβάλει, να εισηγηθεί για τα προβλήματα που αντιμετωπίζουν και να δημιουργήσει δράσεις ενημέρωσης και ευαισθητοποίησης της κοινής γνώμης και των υπευθύνων φορέων.
Σε αυτόν τον αγώνα λοιπόν, τους τελευταίους μήνες έχουν πάρει θέση μάχης και τα social media με την επίσημη σελίδα του Συλλόγου καθώς ετοιμάζεται και η ιστοσελίδα. Μέσω αυτών ολοκληρώθηκε το μήνα Μάιο, ο οποίος παγκοσμίως είναι ο μήνας ενημέρωσης και ευαισθητοποίησης για τη νόσο, με εξαιρετική επιτυχία και με την ανταπόκριση του κόσμου να ξεπερνά κάθε προσδοκία η διαδικτυακή και ενημερωτική καμπάνια «Νευροïνωμάτωση … Ενημερώσου…» με στόχο μια σειρά δράσεων ενημέρωσης και ευαισθητοποίησης σε Αθήνα και Θεσσαλονίκη
Χρειαζόμαστε όμως τη βοήθεια όλων και κυρίως των μέσων μαζικής ενημέρωσης για να φέρουμε όλα μας τα μηνύματα στα σπίτια των ασθενών και των οικογενειών τους, έτσι ώστε να εξασφαλίσουμε καλύτερη ποιότητα ζωής για όλους τους ασθενείς σε όλη τη χώρα.
- Κα. Σωτηροπούλου συνήθως στις σπάνιες ασθένειες, έχουμε την έλλειψη του κράτους. Ισχύει αυτό και για την νευροινωμάτωση;
Ναι είναι πολλά τα προβλήματα των ασθενών στην αγορά εργασίας και στην πρόσβαση. Στη χώρα μας δεν υπάρχουν υποδομές για τα Αμεα, αφενός δεν έχουν ισότιμη μεταχείριση στα μέσα μαζικής μεταφοράς λόγω έλλειψης ραμπών. Επίσης οι ασθενείς με ολική απώλεια ακοής, δεν έχουν πρόσβαση στην ενημέρωση λόγω έλλειψης υποτίτλων. Άλλα σημαντικά προβλήματα είναι στις επιτροπές, που πρέπει να επιβεβαιώνουν τα αυτονόητα, επειδή δε γνωρίζουν την πάθηση και εκεί δυσκολεύουν τα πράγματα.
- Κα. Βοσνακίδου τι θα ζητούσατε από το κράτος, ώστε να βοηθήσει περισσότερο την καθημερινότητα των ατόμων με νευροινωμάτωση;
Από τα βασικά αιτήματα του Συλλόγου είναι η εξειδίκευση- μετεκπαίδευση ιατρών και νοσηλευτικού προσωπικού σε όλους τους τύπους τηςΝευροïνωμάτωσης καθώς και η δημιουργία NF κλινικών με όλες τις ειδικότητες ιατρών. Να δημιουργηθούν εργαστήρια ιατρικής γενετικής σ τις μεγάλες πόλεις της χώρας και να επανδρωθεί τα μοναδικό εργαστήριο που υπάρχει στην Αθήνα έτσι ώστε να πραγματοποιούνται γενετικοί έλεγχοι ασθενών και για τους δυο τύπους καθώς και προγεννητικό έλεγχο.
Επίσης, η ενημέρωση των επιτροπών ΚΕΠΑ για τις πολλαπλές αναπηρίες που μπορεί να έχει κάποιος ασθενής μεΝευροïνωμάτωση καθώς και ο συμψηφισμός αυτών ώστε να δοθεί το ακριβές ποσοστό αναπηρίας.
Τέλος, το μόνιμο αίτημα του Συλλόγου είναι οι υποδομές πρόσβασης στην ενημέρωση, ψυχαγωγία, εκπαίδευση και στην καθημερινότητα. Πιο συγκεκριμένα διεκδικούμε υπότιτλους στην τηλεόραση και σε ταινίες ελληνικής παραγωγής καθώς και ακουστική περιγραφή, υπερτιτλους στα θέατρα, συναυλιακούς χώρους, δυνατότητα ζωντανού υποτιτλισμού σε συνέδρια, ημερίδες, και συστήματα e-learning σε προπτυχιακό και μεταπτυχιακό επίπεδο για ΑμεΑ(με χρήση υποτίτλων).Φυσικά αιτούμαστε για ράμπες και ασανσέρ πρόσβασης σε όλα τα δημόσια κτίρια αλλά και ράμπες σε όλα τα πεζοδρόμια της χώρας.
- Η Θεσσαλονίκη πόσο προσβάσιμη πόλη είναι για τα Αμεα και πιο συγκεκριμένα για τους ασθενείς με νευροινωμάτωση;
Η Θεσσαλονίκη δε διαφέρει από καμία άλλη πόλη της Ελλάδος. Τελευταία γίνονται κάποιες κινήσεις, ειδικά στο κέντρο της πόλης, για να απελευθερωθούν τα πεζοδρόμια από τραπεζοκαθίσματα, μηχανάκια, αυτοκίνητα αλλά δυστυχώς απέχουμε παρασάγκας από το χαρακτηρισμό προσβάσιμη πόλη για ΑμεΑ. Κάποιοι ασθενείς μεΝευροïνωμάτωση έχουν πολλάπλές αναπηρίες (όπως κώφωση, περιβλήματα όρασης ή ισορροπίας ή είναι και χρήστες αμαξιδίων) και δυστυχώς οι γειτονιές της πόλης είναι απροσπέλαστες με αποτέλεσμα να αποκλείονται κοινωνικά ακόμα και για τα αυτονόητα.
- Τέλος, τι μήνυμα θα στέλνατε στον κόσμο που μας διαβάζει, είτε πάσχει από την ασθένεια είτε όχι;
(Βοσνακίδου): Η καλύτερη αντιμετώπιση μιας πάθησης, αναπηρίας ή οποιουδήποτε άλλου προβλήματος αντιμετωπίζει ο καθένας μας είναι η αποδοχή του. Είναι ένας δρόμος δύσκολος, ενδεχομένως μοναχικός αλλά απαραίτητος και «θεραπευτικός» ώστε να μπορέσουμε να ανακαλύψουμε τη δύναμη μας, να συστηθούμε ξανά με τον εαυτό μας, να σεβαστούμε τα όρια μας και να διεκδικήσουμε μια καλύτερη ποιότητα ζωής για εμάς, για τους συνασθενείς μας και για τις επόμενες γενιές.
(Σωτηροπούλου): Να είναι αισιόδοξοι, όλοι μαζί μπορούμε να καταφέρουμε πολλά, να είμαστε ενωμένοι για μια καλύτερη φροντίδα, να ενώσουμε τις φωνές μας για το καλύτερο!
Face book- Ζωή με NF
Συνέντευξη στον Ηλία Βογιατζή, για το Newsitamea.gr