Έχετε ακούσει για το σύνδρομο Fahr;

Έχετε ακούσει για το σύνδρομο Fahr;

Η Ιδιοπαθής ασβεστοποίηση των Βασικών Γαγγλίων, γνωστή και ως Νόσος του Fahr ή Σύνδρομο Fahr (Fahr’s Syndrome), είναι μια σπάνια, γενετικά προκαθορισμένη ασθένεια, που ανήκει στα νευρολογικά νοσήματα και η οποία χαρακτηρίζεται από ανώμαλες εναποθέσεις αλάτων ασβεστίου σε περιοχές του εγκεφάλου που ελέγχουν την κίνηση.Το σύνδρομο Fahr αποτελεί μία ομάδα σπάνιων διαταραχών με σποραδικό, οικογενή ή αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα, που έχουν κοινό γνώρισμα την παρουσία αμφοτερόπλευρων, σχεδόν συμμετρικών, αποτιτανώσεων στην ωχρά σφαίρα, το ραβδωτό σώμα και στους οδοντωτούς πυρήνες της παρεγκεφαλίδας, ενίοτε και σε άλλους υποφλοιώδεις πυρήνες φαιάς και λευκής ουσίας.Στο σύνδρομο αυτό δεν υπάρχουν έως σήμερα γνωστές διαταραχές του μεταβολισμού του ασβεστίου. Οι ασθενείς μπορεί να είναι ασυμπτωματικοί, τελευταία ωστόσο, πληθαίνουν οι αναφορές ασθενών οι οποίοι εμφανίζουν νόσο του Parkinson, αταξία, άνοια και διαταραχές συμπεριφοράς, με αποτέλεσμα να είναι απαραίτητη η ακτινολογική διερεύνηση της νόσου.

Τα αίτια της ασθένειας εντοπίζονται κυρίως σε βλάβες- μεταλλάξεις κάποιων χρωμοσωμάτων, ενώ  οι ασβεστοποιήσεις των βασικών γαγγλίων μπορεί να επισυμβαίνουν σαν αποτέλεσμα άλλων καταστάσεων, μια από αυτές τις οποίες είναι ο υπερπαραθυρεοειδισμός. Γι αυτό ο θεράπον ιατρός πρέπει να είναι πολύ προσεκτικός με τη διαφορική του διάγνωση.

Η πάθηση εκδηλώνεται συνήθως μεταξύ 30 και 50 ετών. Συνήθως η κλινική εικόνα εμφανίζεται με αδεξιότητα στις κινήσεις, αίσθημα κοπώσεως, ασταθές βάδισμα, αργή ή δυσαρθρική ομιλία, δυσφαγία, ακούσιες κινήσεις και μυϊκές κράμπες. Σε μερικά περιστατικά έχουμε κρίσεις λιποθυμίας και απώλειας συνειδήσεως ή σπασμούς. Νευροψυχιατρικά συμπτώματα, μπορεί να είναι οι πρώτες εκδηλώσεις, κυμαινόμενες από μια απλή δυσκολία στη συγκέντρωση και τη μνήμη και φτάνοντας έως σημαντικές αλλαγές στη συμπεριφορά, όπως είναι η κατάθλιψη ή /και η ψύχωση, η σχιζοφρένεια, καθώς και η παράνοια.

Η διάγνωση απαιτεί:

-Την παρουσία αμφοτερόπλευρης ασβεστοποίησης στα βασικά γάγγλια του εγκεφάλου
-Την ύπαρξη προϊούσης νευρολογικής δυσλειτουργίας, δηλαδή σταδιακής επιδείνωσης.
-Την επιβεβαιωμένη ανυπαρξία μεταβολικής νόσου, ή ειδικής λοιμώξεως, ή δηλητηρίασης ή τραυματισμού του εγκεφάλου.
-Ένα οικογενειακό ιστορικό.
-Οι ασβεστοποιήσεις φαίνονται στην Αξονική Τομογραφία, τη μαγνητική Τομογραφία, αλλά ενίοτε και στις απλές ακτινογραφίες κρανίου.Η πρόγνωση των ασθενών με Νόσο του Fahr, κυμαίνεται από περιστατικό σε περιστατικό και είναι δύσκολο να προβλεφθεί. 

Δεν αποδείχθηκε συσχέτιση της πρόγνωσης με την ηλικία εκδήλωσης, ούτε με τις ασβεστοποιήσεις του εγκεφάλου, ούτε με το αρχικό νευρολογικό έλλειμμα. Δεδομένου ότι έχουν εντοπισθεί και ασβεστοποιήσεις εγκεφάλου σε υγιή άτομα ανάλογα με την ηλικία, μια αξονική τομογραφία εγκεφάλου, μπορεί να είναι αρνητική σε ένα φορέα παθολογικού γονιδίου που είναι μικρότερος των 55 ετών. Αρκετοί ασθενείς έχουν σταθεροποιημένες ασβεστοποιήσεις εγκεφάλου, αλλά έχουν σταδιακή νευρολογική επιδείνωση. Άρα οι ασβεστοποιήσεις και η κλινική εικόνα δεν συμβαδίζουν πάντα.

Πάντως, δυστυχώς για τους ασθενείς, δεδομένου ότι δεν υπάρχει θεραπεία (είναι συμπτωματική) για την νόσο σήμερα, η σταδιακή νευρολογική επιδείνωση οδηγεί σε καθήλωση και σταδιακά σε πλήρη αναπηρία και αργά ή γρήγορα στο θάνατο.